Los espasmos epilépticos , es un trastorno epiléptico poco común a raro en bebés, niños y adultos. Uno de los otros nombres del trastorno, síndrome de West , lleva el nombre del médico inglés William James West (1793–1848), quien lo describió por primera vez en un artículo publicado en The Lancet en 1841. [2] El caso original en realidad describía su propio hijo, James Edwin West (1840–1860). [3]Otros nombres para ella son "epilepsia de flexión generalizada", "encefalopatía epiléptica infantil", "encefalopatía mioclónica infantil", "convulsiones en navaja", "mioclonia masiva" y "espasmos de Salaam". El término "espasmos infantiles" se puede utilizar para describir la manifestación convulsiva específica del síndrome, pero también se utiliza como sinónimo del propio síndrome. El síndrome de West en el uso moderno es la tríada de espasmos infantiles, un patrón de EEG patognomónico (llamado hipsarritmia ) y regresión del desarrollo [4] , aunque la definición internacional requiere solo dos de estos tres elementos.
El síndrome está relacionado con la edad, generalmente ocurre entre el tercer y el duodécimo mes, manifestándose generalmente alrededor del quinto mes. Hay varias causas. El síndrome suele estar causado por una disfunción cerebral orgánica cuyos orígenes pueden ser prenatales , perinatales (provocados durante el parto) o posnatales .
Los ataques epilépticos que se pueden observar en bebés con síndrome de West se dividen en tres categorías, conocidas colectivamente como espasmos infantiles. Por lo general, aparece la siguiente tríada de tipos de ataque; mientras que los tres tipos suelen aparecer simultáneamente, también pueden ocurrir independientemente uno del otro: [ cita requerida ]
Todavía se desconoce qué mecanismos bioquímicos conducen a la aparición del síndrome de West. Se conjetura que es un mal funcionamiento de la función del neurotransmisor , o más precisamente, un mal funcionamiento en la regulación del proceso de transmisión del GABA . Otra posibilidad que se está investigando es una hiperproducción de la hormona liberadora de corticotropina (CRH). Es posible que más de un factor esté involucrado. Ambas hipótesis están respaldadas por el efecto de ciertos medicamentos utilizados para tratar el síndrome de West. [ cita requerida ]
Históricamente, los casos de epilepsia se han dividido en tres grupos diferentes: sintomáticos, criptogénicos y desconocidos. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) recomendó en 2011 abandonar estos términos [5] [6] por razones de claridad y, en su lugar, tratar de ubicar los casos individuales en uno de los siguientes 3 grupos: genético, estructural/metabólico y desconocido. Los nuevos términos son inmediatamente más claros en su significado, excepto que el grupo estructural y metabólico incluye casos que tienen un componente genético que no siempre conduce directamente a la afección. Solo la agrupación genética tiene una causa genética directa conocida. Los casos "desconocidos" pueden ser de causas genéticas , estructurales, metabólicas u otras causas desconocidas. [ cita requerida ]
Si se presenta una causa, el síndrome se denomina síndrome de West sintomático , ya que los ataques se manifiestan como un síntoma de otro problema. Casi cualquier causa de daño cerebral podría estar asociada, y estas se dividen en prenatales, perinatales y posnatales. La siguiente es una lista parcial: [ cita requerida ]