Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch ( WR ) ([ˈViːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx] ), también conocido como síndrome progeroide neonatal , [1] es un síndrome progeroide autosómico recesivo poco común. Ha habido más de 30 casos de WR. [2] La WR se asocia con anomalías en la maduración ósea y el metabolismo de lípidos y hormonas. [3]
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch | |
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Otros nombres | Síndrome progeroide neonatal |
Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva . | |
Especialidad | Endocrinología |
Presentación
Las personas afectadas presentan un retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, lo que lleva a una baja estatura y una apariencia envejecida desde el nacimiento. Tienen anomalías físicas que incluyen una cabeza grande (macrocefalia), cabello escaso, venas prominentes del cuero cabelludo, párpado doblado hacia adentro ( entropión ), fontanelas anteriores ensanchadas , mejillas huecas (hipoplasia malar), pérdida generalizada de tejidos grasos debajo de la piel ( lipoatrofia ), Erupción dentaria retrasada, patrón de cabello anormal ( hipotricosis ), nariz picuda, retraso mental leve a severo y dismorfismo . [4]
Genética
Esta condición se ha asociado con mutaciones en el gen POLR3A . [5] Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.3).
Este gen codifica la subunidad (A) más grande de la ARN polimerasa III dirigida por ADN . Esta subunidad incluye el sitio catalítico de la ARN polimerasa III. [ cita requerida ]
Las mutaciones en este gen se han asociado con hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante con o sin oligodoncia . [ cita requerida ]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El síndrome de lipodistrofia de Marfan (MFLS) a veces se ha confundido con el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, ya que las características de Marfanoid son progresivas y en ocasiones incompletas. [6]
La MFLS es causada por mutaciones cerca del extremo 3 'de FBN1 que causan una deficiencia de la hormona proteica asprosina y síntomas similares a los progeroides con tejido adiposo blanco subcutáneo reducido . [7]
Historia
WR fue informado por primera vez por Rautenstrauch y Snigula en 1977, [8] y los primeros informes hechos posteriormente fueron por Hans-Rudolf Wiedemann en 1979, [9] Devos en 1981 [10] y Rudin en 1988. [11]
Referencias
- ^ "SÍNDROME DE WIEDEMANN RAUTENSTRAUCH" . Resumen del informe de enfermedades raras de NORD . Consultado el 16 de marzo de 2013 .
- ^ "Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch" . Orphanet . Consultado el 16 de marzo de 2013 .
- ^ Arboleda, H; Quintero, L; Yunis, E (1997). "Síndrome progeroide neonatal de Wiedemann-Rautenstrauch: informe de tres nuevos pacientes" . Revista de Genética Médica . 34 (5): 433–7. doi : 10.1136 / jmg.34.5.433 . PMC 1050956 . PMID 9152846 .
- ^ Toriello, HV (1990). "Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch" . Revista de Genética Médica . 27 (4): 256–7. doi : 10.1136 / jmg.27.4.256 . PMC 1017029 . PMID 2325106 .
- ^ Wambach JA, Wegner DJ, Patni N, Kircher M, Willing MC, Baldridge D, Xing C, Agarwal AK, Vergano SAS, Patel C, Grange DK, Kenney A, Najaf T, Nickerson DA, Bamshad MJ, Cole FS, Garg A (2018) Las variantes bialélicas de la pérdida de función de POLR3A causan el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch autosómico recesivo. Am J Hum Genet
- ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, De Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombret J, Pierard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (2014). "Variante progeroide neonatal del síndrome de Marfan con lipodistrofia congénita resulta de mutaciones en el extremo 3 'del gen FBN1". EUR. J. Med. Genet . 57 (5): 230–234. doi : 10.1016 / j.ejmg.2014.02.012 . PMID 24613577 .
- ^ "Entrada OMIM - # 616914 - SÍNDROME DE LIPODISTROFIA DE MARFAN; MFLS" . omim.org . Consultado el 6 de diciembre de 2016 .
- ^ Rautenstrauch, T; Snigula, F; Krieg, Thomas; Gay, Steffen; Müller, PK (1977). "Progeria: un estudio de cultivo celular y un informe clínico de incidencia familiar". Revista europea de pediatría . 124 (2): 101-11. doi : 10.1007 / BF00477545 . PMID 319005 . S2CID 19472544 .
- ^ Wiedemann, HR (1979). "Un síndrome progeroide neonatal no identificado: informe de seguimiento". Revista europea de pediatría . 130 (1): 65–70. doi : 10.1007 / BF00441901 . PMID 569581 . S2CID 22966149 .
- ^ Devos, EA; Leroy, JG; Frijns, JP; Van Den Berghe, H. (1981). "El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch o progeroide neonatal. Informe de un paciente con padres consanguíneos". Revista europea de pediatría . 136 (3): 245–8. doi : 10.1007 / BF00442991 . PMID 7262096 . S2CID 39122445 .
- ^ Rudin, C .; Thommen, L .; Fliegel, C .; Steinmann, B .; Bühler, U. (1988). "El síndrome progeroide pseudohidrocefálico neonatal (Wiedemann-Rautenstrauch)". Revista europea de pediatría . 147 (4): 433–8. doi : 10.1007 / BF00496430 . PMID 3294017 . S2CID 6557563 .
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