El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 10 abarca aproximadamente 133 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total en las células .
Cromosoma 10 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 133,797,422 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 706 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (39,8 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 10 |
Entrez | Cromosoma 10 |
NCBI | Cromosoma 10 |
UCSC | Cromosoma 10 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000010 ( FASTA ) |
GenBank | CM000672 ( FASTA ) |
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 10. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 706 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 708 | 244 | 614 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 728 | 881 | 568 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 750 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 754 | 842 | 654 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 10. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- AFAP1L2 : proteína asociada al filamento de actina 1 como 2
- ALL1 que codifica la proteína de la leucemia, linfocítica aguda, la susceptibilidad a, 1
- ALOX5 : Araquidonato 5-Lipoxigenasa (transforma los ácidos grasos esenciales en leucotrienos, que son agentes importantes en la respuesta inflamatoria; también facilita el desarrollo y mantenimiento de las células madre cancerosas, células de división lenta que se cree que dan lugar a una variedad de cánceres, incluida la leucemia)
- ARHGAP21 : proteína activadora de rho GTPasa 21
- ARID5B : proteína codificante 5B que contiene dominio interactivo rico en AT
- ARMH3 : Dominio helicoidal similar a un armadillo que contiene 3
- AS3MT : enzima codificante arsenito metiltransferasa
- AVPI1 : proteína codificante proteína 1 inducida por vasopresina de arginina
- C10orf67 : marco de lectura abierto 67 del cromosoma 10
- C10orf99 : proteína que codifica el cromosoma 10 marco de lectura abierto 99
- CAMK1D : ID de proteína quinasa dependiente de calcio / calmodulina
- CCAR1 : Ciclo de división celular y regulador de apoptosis 1
- CCDC3 : proteína 3 que contiene el dominio en espiral
- CCDC186 : proteína codificante CCDC186
- CCNY : Ciclina-Y
- CDC123 : homólogo de la proteína 123 del ciclo de división celular
- CDH23 : similar a cadherina 23
- CDNF : factor neurotrófico dopaminérgico cerebral
- COMMD3-BMI1 : lectura completa de COMMD3-BMI1
- CUTC : proteína de homeostasis de cobre homólogo cutC
- CXCL12 : ligando 12 de quimiocina (motivo CXC), SDF-1, scyb12
- DDX50 : helicasa 50 de caja DExD
- DEPP : proteína decidual inducida por progesterona
- DHX32 : helicasa 32 de caja DEAH
- DNAJC12 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamilia c, miembro 12
- DNAJC9 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamilia c, miembro 9
- DPYSL4 : proteína 4 relacionada con la dihidropirimidinasa
- EBLN1 : proteína codificante Nucleoproteína 1 endógena similar a bornavirus
- ECD : regulador del ciclo celular sin ecdisone
- EGR2 : respuesta de crecimiento temprano 2 (homólogo de Krox-20, Drosophila)
- EIF5AP1 : factor de iniciación de la traducción eucariota 5A-like 1
- EPC1 : potenciador del homólogo 1 de polycomb
- ERCC6 : reparación por escisión, deficiencia de reparación de roedores con complemento cruzado, grupo de complementación 6
- FAM107B : familia con similitud de secuencia 107, miembro B
- FAM13C : familia con similitud de secuencia 13, miembro C
- FAM170B : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 170 miembro B
- FAM188A : familia con similitud de secuencia 188, miembro A
- FAM213A : familia con similitud de secuencia 213, miembro A
- FAM25BP que codifica la proteína Proteína FAM25
- FAS-AS1 , ARN no codificante largo
- FGFR2 : receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor del factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)
- FRA10AC1 : sitio frágil, tipo ácido fólico
- FRAT1 : regulador de la vía de señalización WNT
- FRAT2 : regulador de la vía de señalización WNT
- FRMPD2 que codifica la proteína FERM y el dominio PDZ que contiene 2
- GATA3 : codifica el factor de transcripción GATA3 . GATA3 es fundamental para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea , el componente neural de la audición y el riñón. La haploinsuficiencia del gen subyace a un trastorno poco común, el síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y displasia renal.
- GHITM : proteína transmembrana inducible por la hormona del crecimiento
- GPRIN2 : inductor regulado por proteína G del crecimiento de neuritas 2
- GTPBP4 : proteína 4 de unión a GTP nucleolar
- INFIERNOS : helicasa linfoide específica
- HKDC1 : dominio hexoquinasa que contiene 1
- KIN : proteína de unión a ADN / ARN KIN17
- MTG1 : GTPasa 1 mitocondrial
- NPM3 : nucleoplasmina-3
- NRBF2 : factor de unión al receptor nuclear 2
- NSMCE4A : homólogo A del elemento 4 no SMC
- OTUD1 : proteína codificante OTU deubiquitinasa 1
- PAPSS2 : enzima codificante bifuncional 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa 2
- PCBD1 : cofactor de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa / dimerización del factor nuclear de hepatocitos 1 alfa (TCF1)
- PCDH15 : protocadherina 15
- PI4K2A : fosfatidilinositol 4-quinasa 2-alfa
- PIP4K2A : fosfatidilinositol 5 fosfato 4-quinasa tipo 2 alfa
- PITRM1 : pitrilisina metalopeptidasa 1
- PLEKHS1 que codifica la proteína Pleckstrin dominio de homología que contiene S1
- PLXDC2 : proteína 2 que contiene el dominio plexina
- PROSER2 : rico en prolina y serina 2 o c10orf47
- Gen PTEN : homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en múltiples cánceres avanzados 1)
- RET : protooncogén ret (neoplasia endocrina múltiple y carcinoma medular de tiroides 1, enfermedad de Hirschsprung)
- RPP30 : subunidad p30 de la proteína ribonucleasa P
- RRP12 : procesamiento de ARN ribosómico 12 homólogo
- RSU1 : proteína supresora de ras 1
- SGPL1 : esfingosina-1-fosfato liasa 1
- SMNDC1 : dominio de la neurona motora de supervivencia que contiene 1
- SPG-9 codifica la proteína paraplejia espástica 9 (autosómica dominante)
- SRGN : serglicina
- STAMBPL1 : proteína de unión STAM como 1
- STOX1 : proteína codificante Storkhead caja 1
- SUPV3L1 : Suv3 como ARN helicasa
- Proteína que codifica TACC2 Transformación de la proteína ácida que contiene espiral enrollada 2
- TBC1D12 : familia de dominios TBC1, miembro 12
- TCTN3 : miembro de la familia tectónica 3
- TMEM10 : opalina
- TMEM26 : proteína codificante de la proteína transmembrana 26
- UCN3 : urocortina-3
- UROS : uroporfirinógeno III sintasa (porfiria eritropoyética congénita)
- USMG5 : regulado al alza durante el crecimiento del músculo esquelético proteína 5
- USP6NL : proteína similar al N-terminal de USP6
- UTF1 : factor de transcripción de células embrionarias indiferenciadas 1
- VIM-AS1 : ARN antisentido 1 de VIM
- WASHC2C : subunidad 2C del complejo WASH
- WBP1L : tipo proteína 1 de unión al dominio WW
- ZNF37A : proteína de dedos de zinc 37A
- ZNF438 : proteína de dedos de zinc 438
- ZRANB1 : Dedo de zinc tipo ranbp2 que contiene 1
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 10:
- Síndrome de Apert
- Síndrome de barakat
- Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Porfiria eritropoyética congénita
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome genitopatelar
- Glioblastoma multiforme
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Enfermedad de Hirschprung
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
- Sordera no sindrómica
- Síndrome de Pfeiffer
- Porfiria
- Displasia espondiloepimetafisaria, tipo paquistaní
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Distrofia corneal de Thiel-Behnke
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Wolman
- Síndrome de Young-Simpson
Banda citogenética
Chr. | Brazo [17] | Banda [18] | Inicio de ISCN [19] | Parada ISCN [19] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [20] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
10 | pag | 15,3 | 0 | 229 | 1 | 3,000,000 | gneg | |
10 | pag | 15,2 | 229 | 329 | 3.000.001 | 3.800.000 | gpos | 25 |
10 | pag | 15,1 | 329 | 630 | 3,800,001 | 6.600.000 | gneg | |
10 | pag | 14 | 630 | 917 | 6,600,001 | 12,200,000 | gpos | 75 |
10 | pag | 13 | 917 | 1175 | 12,200,001 | 17.300.000 | gneg | |
10 | pag | 12.33 | 1175 | 1361 | 17.300.001 | 18,300,000 | gpos | 75 |
10 | pag | 12.32 | 1361 | 1432 | 18,300,001 | 18,400,000 | gneg | |
10 | pag | 12.31 | 1432 | 1604 | 18,400,001 | 22,300,000 | gpos | 75 |
10 | pag | 12,2 | 1604 | 1662 | 22,300,001 | 24,300,000 | gneg | |
10 | pag | 12,1 | 1662 | 1891 | 24,300,001 | 29,300,000 | gpos | 50 |
10 | pag | 11.23 | 1891 | 2063 | 29,300,001 | 31,100,000 | gneg | |
10 | pag | 11.22 | 2063 | 2235 | 31,100,001 | 34.200.000 | gpos | 25 |
10 | pag | 11.21 | 2235 | 2406 | 34.200.001 | 38.000.000 | gneg | |
10 | pag | 11,1 | 2406 | 2621 | 38.000.001 | 39,800,000 | ace | |
10 | q | 11,1 | 2621 | 2850 | 39,800,001 | 41,600,000 | ace | |
10 | q | 11.21 | 2850 | 3051 | 41,600,001 | 45,500,000 | gneg | |
10 | q | 11.22 | 3051 | 3252 | 45,500,001 | 48,600,000 | gpos | 25 |
10 | q | 11.23 | 3252 | 3409 | 48,600,001 | 51,100,000 | gneg | |
10 | q | 21,1 | 3409 | 3753 | 51,100,001 | 59,400,000 | gpos | 100 |
10 | q | 21,2 | 3753 | 3839 | 59,400,001 | 62,800,000 | gneg | |
10 | q | 21,3 | 3839 | 4097 | 62,800,001 | 68,800,000 | gpos | 100 |
10 | q | 22,1 | 4097 | 4469 | 68,800,001 | 73,100,000 | gneg | |
10 | q | 22,2 | 4469 | 4655 | 73,100,001 | 75,900,000 | gpos | 50 |
10 | q | 22,3 | 4655 | 4970 | 75,900,001 | 80,300,000 | gneg | |
10 | q | 23,1 | 4970 | 5200 | 80,300,001 | 86,100,000 | gpos | 100 |
10 | q | 23,2 | 5200 | 5331 | 86,100,001 | 87,700,000 | gneg | |
10 | q | 23,31 | 5331 | 5558 | 87,700,001 | 91,100,000 | gpos | 75 |
10 | q | 23,32 | 5558 | 5672 | 91,100,001 | 92,300,000 | gneg | |
10 | q | 23,33 | 5672 | 5887 | 92,300,001 | 95,300,000 | gpos | 50 |
10 | q | 24,1 | 5887 | 5973 | 95,300,001 | 97.500.000 | gneg | |
10 | q | 24,2 | 5973 | 6131 | 97,500,001 | 100,100,000 | gpos | 50 |
10 | q | 24,31 | 6131 | 6202 | 100,100,001 | 101.200.000 | gneg | |
10 | q | 24,32 | 6202 | 6317 | 101.200.001 | 103,100,000 | gpos | 25 |
10 | q | 24,33 | 6317 | 6374 | 103,100,001 | 104.000.000 | gneg | |
10 | q | 25,1 | 6374 | 6646 | 104.000.001 | 110,100,000 | gpos | 100 |
10 | q | 25,2 | 6646 | 6761 | 110,100,001 | 113,100,000 | gneg | |
10 | q | 25,3 | 6761 | 6890 | 113,100,001 | 117,300,000 | gpos | 75 |
10 | q | 26.11 | 6890 | 7090 | 117,300,001 | 119,900,000 | gneg | |
10 | q | 26.12 | 7090 | 7219 | 119,900,001 | 121,400,000 | gpos | 50 |
10 | q | 26.13 | 7219 | 7506 | 121,400,001 | 125,700,000 | gneg | |
10 | q | 26,2 | 7506 | 7721 | 125,700,001 | 128,800,000 | gpos | 50 |
10 | q | 26,3 | 7721 | 8050 | 128,800,001 | 133,797,422 | gneg |
Referencias
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enlaces externos
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