William Leo Nyhan (nacido el 13 de marzo de 1926) es un médico estadounidense mejor conocido como el co-descubridor del síndrome de Lesch-Nyhan .
Nyhan actualmente se desempeña como profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de UC San Diego en La Jolla, California . Ocupó cargos en la Facultad de Medicina Johns Hopkins y la Facultad de Medicina Leonard M. Miller de la Universidad de Miami y se ha desempeñado en varios comités asesores, juntas asesoras pediátricas y juntas de fundaciones de investigación.
Las áreas de investigación de Nyhan abarcan una variedad de trastornos del metabolismo de aminoácidos , entre ellos aciduria 4-hidroxibutírico , deficiencia de 3-metilglutaconil-Co A hidratasa , deficiencia de carboxilasa múltiple , acidemia metilmalónica y acidemia propiónica . Ha estudiado la neuropatología de la acidemia propiónica , incluida la manifestación del infarto de los ganglios basales y su presentación neurológica no metabólica. Actualmente, investiga las causas de la discapacidad neurológica progresiva causada por la acidemia metilmalónica después de un trasplante de hígado .
Está involucrado en el desarrollo continuo de la espectrometría de masas en tándem para su uso en la detección e investigación de recién nacidos . Además, está investigando el uso de dicloroacetato para tratar una amplia gama de enfermedades mitocondriales que conducen a la acidemia láctica .
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