La disgenesia gonadal XX es un tipo de hipogonadismo femenino en el que no hay ovarios funcionales presentes para inducir la pubertad en una niña por lo demás normal cuyo cariotipo es 46, XX. Con ovarios en hebras no funcionales , tiene niveles bajos de estrógeno ( hipoestrogénico ) y niveles altos de FSH y LH . A continuación, suele iniciarse la terapia con estrógenos y progesterona .
XX xxx | |
---|---|
Otros nombres | disgenesia gonadal síndrome de Perrault |
Especialidad | Genética Médica ![]() |
Este síndrome se hereda como una enfermedad autosómica . Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero el fenotipo es diferente. En ambos sexos se produce sordera neurosensorial , pero en las mujeres también se produce disgenesia ovárica.
XX GD como una forma de "disgenesia gonadal pura"
El término "disgenesia gonadal pura" (DGP) se ha utilizado para distinguir un grupo de pacientes de disgenesia gonadal relacionada con el síndrome de Turner . En este último está presente una aberración cromosómica distinta, mientras que en PGD la constelación cromosómica es 46, XX o 46, XY. Por tanto, la disgenesia gonadal XX también se conoce como PGD, 46 XX y la disgenesia gonadal XY como PGD, 46, XY o síndrome de Swyer . [1] Los pacientes con PGD tienen una constelación cromosómica normal, pero pueden tener alteraciones genéticas localizadas.
Presentación
Condiciones relacionadas
La disgenesia gonadal XX está relacionada con el síndrome de Swyer en la medida en que ambas afecciones tienen el mismo fenotipo y problemas clínicos; sin embargo, en el síndrome de Swyer el cariotipo es 46, XY, por lo que se recomienda la gonadectomía. [2]
En el síndrome de Turner hay una anomalía demostrable en uno de los cromosomas sexuales o en su ausencia que es la causa del desarrollo de la disgenesia gonadal. Por el contrario, la disgenesia gonadal XX tiene una situación cromosómica femenina normal.
Otro tipo de disgenesia gonadal XX se conoce como disgenesia gonadal dermoide epibulbar 46, XX, que sigue los síntomas similares al síndrome regular, aunque también muestra signos de dermoide epibulbar (trastorno ocular). [3] [4] [5] Se ha sugerido que es un nuevo tipo de síndrome. [3]
Patogénesis
La causa de la afección a menudo no está clara. Hay casos en los que se han informado anomalías en el receptor de FSH . [6] Aparentemente, las células germinales no se forman ni interactúan con la cresta gonadal o experimentan una atresia acelerada, de modo que al final de la infancia solo está presente una gónada rayada, incapaz de inducir cambios puberales. Como los ovarios de las niñas no producen cambios corporales importantes antes de la pubertad , por lo general no hay sospecha de un defecto del sistema reproductivo hasta que no se produce la pubertad.
Se han registrado casos familiares de disgenesia gonadal XX.
En una familia, las mutaciones en la histidil tRNA sintetasa mitocondrial se han descrito como la causa. [7]
Síndrome de Perrault
En 1951, Perrault informó de la asociación de disgenesia gonadal y sordera, ahora llamado síndrome de Perrault . [8] Actualmente, las mutaciones en 6 genes diferentes ( LARS2 , [9] HSD17B4 , HARS2 , TWNK, ERAL1 [10] y CLPP [11] [12] ) están asociadas con la enfermedad. [13]
Diagnóstico
Debido a la incapacidad de las gónadas para producir hormonas sexuales (tanto estrógenos como andrógenos ), la mayoría de las características sexuales secundarias no se desarrollan. Esto es especialmente cierto en el caso de los cambios estrogénicos como el desarrollo de los senos, el ensanchamiento de la pelvis y las caderas y los períodos menstruales . Debido a que las glándulas suprarrenales pueden producir cantidades limitadas de andrógenos y no se ven afectadas por este síndrome, la mayoría de estas niñas desarrollarán vello púbico, aunque a menudo permanece escaso.
La evaluación de la pubertad tardía suele revelar la presencia de vello púbico, pero elevación de gonadotropinas , lo que indica que la hipófisis proporciona la señal para la pubertad, pero las gónadas no responden. Los siguientes pasos de la evaluación suelen incluir la comprobación de un cariotipo y la obtención de imágenes de la pelvis. El cariotipo revela los cromosomas XX y las imágenes demuestran la presencia de un útero pero no de ovarios (las gónadas en franjas no suelen verse en la mayoría de las imágenes). En este punto, por lo general, un médico puede hacer un diagnóstico de disgenesia gonadal XX.
Tratamiento
Las consecuencias para la niña con disgenesia gonadal XX:
- Sus gónadas no pueden producir estrógeno, por lo que sus senos no se desarrollarán y su útero no crecerá ni menstruará hasta que reciba estrógeno . Esto a menudo se administra ahora a través de la piel.
- Sus gónadas no pueden producir progesterona, por lo que sus períodos menstruales no serán predecibles hasta que se le administre una progestina , generalmente en forma de píldora.
- Sus gónadas no pueden producir huevos, por lo que no podrá concebir hijos de forma natural. Una mujer con útero pero sin ovarios puede quedar embarazada mediante la implantación del óvulo fertilizado de otra mujer ( transferencia de embriones ).
Ver también
- Disgenesia gonadal
Referencias
- ^ Problemas de inicio de sesión
- ^ Sebastiano Campo (1998). "Gonadectomía laparoscópica en dos pacientes con disgenesia gonadal". Revista de la Asociación Estadounidense de Laparoscopistas Ginecológicos .
- ^ a b Quayle SA, Copeland KC (1991). "46, XX disgenesia gonadal con dermoide epibulbar". Soy. J. Med. Genet . 40 (1): 75–6. doi : 10.1002 / ajmg.1320400114 . PMID 1909490 .
- ^ 46, XX dermoide epibulbar disgenesia gonadal enla Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- ^ ORPHANET - Acerca de las enfermedades raras - Acerca de los medicamentos huérfanos Archivado el 13 de enero de 2005 en la Wayback Machine.
- ^ Aittomäki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Sankila, EM; et al. (1995). "La mutación en el gen del receptor de la hormona estimulante del folículo causa insuficiencia ovárica hipergonadotrópica hereditaria". Celular . 82 (6): 959–68. doi : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90275-9 . PMID 7553856 . S2CID 14748261 .
- ^ Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Las mutaciones en la histidil tRNA sintetasa HARS2 mitocondrial causan disgenesia ovárica y pérdida auditiva neurosensorial del síndrome de Perrault. Proc Natl Acad Sci US A.
- ↑ Perrault, M .; Klotz, B .; Housset, E.: Deux cas de síndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Toro. Mem. Soc. Medicina. Salto. París 16: 79-84, 1951.
- ^ Pierce, Sarah B .; Gersak, Ksenija; Michaelson-Cohen, Rachel; Walsh, Tom; Lee, Ming K .; Malach, Daniel; Klevit, Rachel E .; Rey, Mary-Claire; Levy-Lahad, Ephrat (abril de 2013). "Las mutaciones en LARS2, codificación de la sintetasa de leucil-tRNA mitocondrial, conducen a insuficiencia ovárica prematura y pérdida auditiva en el síndrome de Perrault" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 92 (4): 614–620. doi : 10.1016 / j.ajhg.2013.03.007 . PMC 3617377 . PMID 23541342 .
- ^ Chatzispyrou, Iliana A .; Alisos, Marielle; Guerrero-Castillo, Sergio; Zapata Pérez, Rubén; Haagmans, Martin A .; Mouchiroud, Laurent; Koster, Janet; Ofman, Rob; Baas, Frank; Waterham, Hans R .; Spelbrink, Johannes N. (1 de julio de 2017). "Una mutación homocigótica sin sentido en ERAL1, que codifica una chaperona de ARNr mitocondrial, causa el síndrome de Perrault" . Genética molecular humana . 26 (13): 2541-2550. doi : 10.1093 / hmg / ddx152 . ISSN 0964-6906 . PMC 5965403 . PMID 28449065 .
- ^ Jenkinson, Emma M .; Rehman, Atteeq U .; Walsh, Tom; Clayton-Smith, Jill; Lee, Kwanghyuk; Morell, Robert J .; Drummond, Meghan C .; Khan, Shaheen N .; Naeem, Muhammad Asif; Rauf, Bushra; Billington, Neil (abril de 2013). "El síndrome de Perrault es causado por mutaciones recesivas en CLPP, codificación de una proteasa de cámara dependiente de ATP mitocondrial" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 92 (4): 605–613. doi : 10.1016 / j.ajhg.2013.02.013 . PMC 3617381 . PMID 23541340 .
- ^ Brodie, Erica J .; Zhan, Hanmiao; Saiyed, Tamanna; Truscott, Kaye N .; Dougan, David A. (diciembre de 2018). "Síndrome de Perrault tipo 3 causado por diversos defectos moleculares en CLPP" . Informes científicos . 8 (1): 12862. Código Bibliográfico : 2018NatSR ... 812862B . doi : 10.1038 / s41598-018-30311-1 . ISSN 2045-2322 . PMC 6110781 . PMID 30150665 .
- ^ "Serie fenotípica OMIM - PS233400" . www.omim.org . Consultado el 18 de noviembre de 2020 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|