La 2,8-dihidroxiadenina es un derivado de la adenina que se acumula en la urolitiasis de 2,8 dihidroxi-adenina . La purina 2,8-dihidroxiadenina, poco soluble , se excreta en la orina debido a una deficiencia en la enzima de rescate de adenina adenina fosforribosiltransferasa . El defecto se hereda como un rasgo autosómico recesivo ; el estado homocigoto se asocia con concentraciones urinarias elevadas de 2,8-dihidroxiadenina y con cristaluria , formación de cálculos y posible nefrotoxicidad . La afección se presenta principalmente como enfermedad renal obstructiva, pero algunos pacientes han presentado insuficiencia renal avanzada.. La terapia con alopurinol parece ser eficaz. La formación de 2, 8-dihidroxiadenina se puede controlar fácilmente con alopurinol, que se administra en una dosis de 300 mg / día en adultos (10 mg / kg / día en niños) en ausencia de insuficiencia renal. [1]
Nombres | |
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Nombre IUPAC preferido 6-Amino-1 H -purina-2,8 (7 H , 9 H ) -diona | |
Identificadores | |
Modelo 3D ( JSmol ) | |
ChemSpider | |
Tarjeta de información ECHA | 100.045.584 |
Malla | 2,8-dihidroxiadenina |
PubChem CID | |
Tablero CompTox ( EPA ) | |
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Propiedades | |
C 5 H 5 N 5 O 2 | |
Masa molar | 167.126 |
Salvo que se indique lo contrario, los datos se proporcionan para materiales en su estado estándar (a 25 ° C [77 ° F], 100 kPa). | |
verificar ( ¿qué es ?) | |
Referencias de Infobox | |
Referencias
- ^ Gault, M. Henry; Simmonds, H. Anne; Snedden, Walter; Dow, Donald; Churchill, David N .; Penney, Harold (24 de diciembre de 1981). "Urolitiasis debido a 2,8-dihidroxiadenina en un adulto". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 305 (26): 1570-1572. doi : 10.1056 / NEJM198112243052608 . ISSN 0028-4793 . PMID 7311997 .
- Diculescu, VC; Piedade, JA; Oliveira-Brett, AM (2007). "Comportamiento electroquímico de 2,8-dihidroxiadenina en un electrodo de carbono vítreo". Bioelectroquímica . 70 (1): 141–6. doi : 10.1016 / j.bioelechem.2006.03.015 . hdl : 10316/5065 . PMID 16713382 .
- Taniguchi A, Tsuchida S, Kuno S, Mita M, Machida T, Ioritani N, Terai C, Yamanaka H, Kamatani N (2004). "Identificación de dos mutaciones novedosas en el gen de la adenina fosforribosiltransferasa en pacientes con urolitiasis de 2,8-dihidroxiadenina". Nucleósidos Nucleótidos Ácidos nucleicos . 23 (8–9): 1141–5. doi : 10.1081 / NCN-200027393 . PMID 15571218 .
- Wilkinson H, Samuell C, Stower M (2004). "Cálculos renales de 2,8-dihidroxiadenina en un hombre de 41 años" . Ann Clin Biochem . 41 (Pt 2): 160–1. doi : 10.1258 / 000456304322880087 . PMID 15025810 .