La deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo . [2] Hace que el cuerpo no pueda procesar correctamente el aminoácido isoleucina . Los informes de casos iniciales identificaron a personas con retraso en el desarrollo y epilepsia ; sin embargo, la mayoría de los casos identificados mediante exámenes de detección de recién nacidos han sido asintomáticos .
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa | |
---|---|
Otros nombres | Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria o acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta / ramificada (SBCADD), [1] |
2-metilbutiril-CoA |
Signos y síntomas
SBCADD se incluye como una condición objetivo secundaria en la mayoría de los programas de detección de recién nacidos , ya que el analito clave es el mismo que se utiliza para identificar la acidemia isovalérica . [3] [4] La mayoría de los casos han sido personas asintomáticas de Hmong . [5] Hay informes de casos aislados en los que se ha identificado a personas con SBCADD además de retraso en el desarrollo y epilepsia . Actualmente no está claro cómo se ve la presentación clínica completa de SBCADD. Existe cierta preocupación de que estos casos con síntomas adicionales puedan reflejar un sesgo de determinación en lugar de ser una verdadera representación del espectro clínico de la enfermedad. [1] Actualmente, no existe un tratamiento aceptado, ya que la mayoría de las personas afectadas no lo requieren. Algunos recomiendan evitar el ácido valproico , ya que puede ser un sustrato para la 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa. [5]
Causa
El trastorno es causado por una mutación en el gen ACADSB , ubicado en el brazo largo del cromosoma 10 humano (10q25-q26). [1] [6] Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un individuo afectado debe heredar una copia de la mutación de cada padre. [2]
Diagnóstico
La mayoría de los individuos con SBCADD se identifican mediante pruebas de detección de recién nacidos , donde se presentan con una elevación de una especie de acilcarnitina de cinco carbonos . [1] Las pruebas de confirmación incluyen análisis de plasma y orina para identificar los conjugados de carnitina y glicina de 2-metilbutiril-CoA. [1]
Tratamiento
Referencias
- ^ a b c d e Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa - 610006
- ^ a b Kanavin, DO; Woldseth, B .; Jellum, E .; Tvedt, B .; Andresen, BS; Stromme, P. (septiembre de 2007). "Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa asociada con autismo y retraso mental: reporte de un caso" . Revista de informes de casos médicos (texto completo gratuito). 1 : 98. doi : 10.1186 / 1752-1947-1-98 . PMC 2045671 . PMID 17883863 .
- ^ Watson, MS; Mann, MI; Lloyd-Puryear, MA; Rinaldo, P .; Howell, RR (2006). "Resumen ejecutivo" . Genética en Medicina . 8 (Supl. 1): 1S – 252S. doi : 10.1097 / 01.gim.0000223891.82390.ad . PMC 3111605 . PMID 16783161 .
- ^ Grupo de expertos en exámenes de detección de recién nacidos del Colegio Estadounidense de Genética Médica (2006). "Detección de recién nacidos: hacia un panel y sistema de detección uniforme - resumen ejecutivo" . Pediatría . 117 (5 Pt 2): S296 – S307. doi : 10.1542 / peds.2005-2633I . PMID 16735256 .
- ^ a b de Baulny, Helene Ogier; Dionisi-Vici, Carlo; Wendel, Udo (2012). "Acidurias / Acidemias Orgánicas de Cadena Ramificada". En Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. (eds.). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento (5ª ed.). Nueva York: Springer. págs. 277-296. ISBN 978-3-642-15719-6.
- ^ Sass, J .; Ensenauer, R .; Röschinger, W .; Reich, H .; Steuerwald, U .; Schirrmacher, O .; Engel, K .; Häberle, J .; Andresen, B .; Mégarbané, A .; Lehnert, W .; Zschocke, J. (enero de 2008). "Deficiencia de 2-metilbutiril-coenzima a deshidrogenasa: estudios funcionales y moleculares sobre un defecto en el catabolismo de isoleucina". Genética molecular y metabolismo . 93 (1): 30–35. doi : 10.1016 / j.ymgme.2007.09.002 . PMID 17945527 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|