La 3-deshidroesfinganina reductasa ( EC 1.1.1.102 ) también conocida como 3-cetodihidroesfingosina reductasa (KDSR) o proteína de translocación variante folicular 1 (FVT1) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen KDSR . [5] [6] [7] [8] [9]
3-deshidroesfinganina reductasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 1.1.1.102 | |||||||
No CAS. | 37250-36-5 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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KDSR | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KDSR , Kdsr, 6330410P18Rik, 9430079B08Rik, Fvt1, DHSR, SDR35C1, 3-cetodihidroesfingosina reductasa, 3-deshidroesfinganina reductasa, EKVP4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 136440 MGI : 1918000 HomoloGene : 1539 GeneCards : KDSR | ||||||||||||||||||||||||
Número CE | 1.1.1.102 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 63,33 - 63,37 Mb | Crónicas 1: 106,72 - 106,76 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La 3-deshidroesfinganina reductasa cataliza la reacción química :
- esfinganina + NADP +3-deshidroesfinganina + NADPH + H +
Así, los dos sustratos de esta enzima son esfinganina y NADP + , mientras que sus 3 productos son 3-deshidroesfinganina , NADPH y H + .
Esta enzima pertenece a la familia de las oxidorreductasas , concretamente las que actúan sobre el grupo CH-OH del donante con NAD + o NADP + como aceptor. Esta enzima participa en el metabolismo de los esfingolípidos .
Distribución de tejidos
La translocación 1 de la variante de linfoma folicular es una proteína secretada que se expresa débilmente en el tejido hematopoyético .
Significación clínica
FVT1 muestra una alta velocidad de transcripción en algunas células T tumores malignos y en la fitohemaglutinina estimulada linfocitos . La proximidad de FVT1 a BCL2 sugiere que puede participar en el proceso tumoral. [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000119537 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000009905 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Rimokh R, Gadoux M, Berthéas MF, Berger F, Garoscio M, Deléage G, Germain D, Magaud JP (enero de 1993). "FVT-1, una nueva unidad de transcripción humana afectada por la variante de translocación t (2; 18) (p11; q21) del linfoma folicular" . Sangre . 81 (1): 136–42. doi : 10.1182 / sangre.V81.1.136.136 . PMID 8417785 .
- ^ Kihara A, Igarashi Y (noviembre de 2004). "FVT-1 es una 3-cetodihidroesfingosina reductasa de mamífero con un sitio activo que se enfrenta al lado citosólico de la membrana del retículo endoplásmico" . La revista de química biológica . 279 (47): 49243–50. doi : 10.1074 / jbc.M405915200 . PMID 15328338 .
- ^ Krebs S, Medugorac I, Röther S, Strässer K, Förster M (abril de 2007). "Una mutación sin sentido en la 3-cetodihidroesfingosina reductasa FVT1 como mutación causal candidata para la atrofia muscular espinal bovina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 104 (16): 6746–51. Código Bibliográfico : 2007PNAS..104.6746K . doi : 10.1073 / pnas.0607721104 . PMC 1868895 . PMID 17420465 .
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (marzo de 2009). "La iniciativa de nomenclatura SDR (deshidrogenasa / reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)" . Interacciones químico-biológicas . 178 (1-3): 94-8. doi : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .
- ^ a b "Entrez Gen: translocación variante de linfoma folicular FVT1 1" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano KDSR y página de detalles del gen KDSR en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Quintero-Ramos A, Valdez-Vélázquez LL, Hernández G, Baltazar LM, Padilla-Gutiérrez JR, Valle Y, Rodarte K, Ortiz R, Ortiz-Aranda M, Olivares N, Rivas F (2006). "[Evaluación de cinco polimorfismos genéticos trombofílicos entre parejas con aborto habitual]". Gaceta Médica de México . 142 (2): 95–8. PMID 16711541 .
- Wang J, Blakey GL, Zhang L, Bane B, Torbenson M, Li S (septiembre de 2003). "Tumor uterino que se asemeja al tumor del cordón sexual ovárico: informe de un caso con t (X; 6) (p22.3; q23.1) yt (4; 18) (q21.1; q21.3)". Patología molecular diagnóstica . 12 (3): 174–80. doi : 10.1097 / 00019606-200309000-00009 . PMID 12960700 . S2CID 29863036 .
- Nacheva E, Dyer MJ, Metivier C, Jadayel D, Stranks G, Morilla R, Heward JM, Holloway T, O'Connor S, Bevan PC (noviembre de 1994). "Línea celular de linfoma de células B no Hodgkin (Karpas 1106) con translocación compleja que implica 18q21.3 pero que carece de reordenamiento y expresión de BCL2" . Sangre . 84 (10): 3422–8. doi : 10.1182 / sangre.V84.10.3422.3422 . PMID 7949096 .
- Stoffel W, LeKim D, Sticht G (mayo de 1968). "Biosíntesis de dihidroesfingosina in vitro". Zeitschrift für Physiologische Chemie de Hoppe-Seyler . 349 (5): 664–70. doi : 10.1515 / bchm2.1968.349.1.664 . PMID 4386961 .
- Stoffel W, LeKim D, Sticht G (diciembre de 1968). "Metabolismo de las bases esfingosínicas. 8. Distribución, aislamiento y propiedades de la D-3-oxosfinganina reductasa. Estereoespecificidad de la reacción dependiente de NADPH de 3-oxodihidrospingosina (2-amino-1-hidroxioctadecano-3-ona)". Zeitschrift für Physiologische Chemie de Hoppe-Seyler . 349 (12): 1637–44. doi : 10.1515 / bchm2.1968.349.2.1637 . PMID 4387676 .