El casete de unión a ATP, subfamilia C miembro 9 ( ABCC9 ) también conocido como receptor de sulfonilurea 2 ( SUR2 ) es un transportador de casete de unión a ATP que en humanos está codificado por el gen ABCC9 . [5] [6]
ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ABCC9 , ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, casete de unión a ATP subfamilia C miembro 9 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601439 MGI : 1352630 HomoloGene : 56521 GeneCards : ABCC9 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 21,8 - 21,94 Mb | Crónicas 6: 142,59 - 142,7 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es un miembro de la subfamilia MRP que participa en la resistencia a múltiples fármacos . Se cree que esta proteína forma canales de potasio sensibles al ATP en el músculo liso cardíaco, esquelético y vascular y no vascular. La estructura de la proteína sugiere un papel como subunidad moduladora del canal de unión al fármaco de los canales de potasio extrapancreáticos sensibles al ATP. El corte y empalme alternativo de este gen da como resultado varios productos, dos de los cuales resultan del uso diferencial de dos exones terminales y uno de los cuales resulta de la deleción del exón. [7]
- SUR2A - usa el exón 38A
- SUR2B: utiliza el exón 38B
- SUR-delta-14: carece del exón 14 y usa el exón 38A
Significación clínica
El gen se ha asociado con miocardiopatía dilatada y síndrome de Cantú . [6] [8]
Una variante también se ha asociado con alrededor de 25 minutos más de sueño por día en humanos; su falta se ha asociado con tres horas menos de sueño por día en las moscas de la fruta. [9] [10]
Ver también
- Receptor de sulfonilurea
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000069431 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030249 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Aguilar-Bryan L, Clement JP, Gonzalez G, Kunjilwar K, Babenko A, Bryan J (enero de 1998). "Hacia la comprensión del montaje y estructura de los canales KATP". Physiol. Rev . 78 (1): 227–45. doi : 10.1152 / physrev.1998.78.1.227 . PMID 9457174 . S2CID 11851627 .
- ^ a b Bienengraeber M, Olson TM, Selivanov VA, Kathmann EC, O'Cochlain F, Gao F, Karger AB, Ballew JD, Hodgson DM, Zingman LV, Pang YP, Alekseev AE, Terzic A (abril de 2004). "Las mutaciones ABCC9 identificadas en la miocardiopatía dilatada humana interrumpen la compuerta del canal KATP catalítico" . Nat. Genet . 36 (4): 382–7. doi : 10.1038 / ng1329 . PMC 1995438 . PMID 15034580 .
- ^ "Entrez Gene: ABCC9, casete de unión a ATP, subfamilia C (CFTR / MRP), miembro 9" .
- ^ Harakalova, Magdalena; van Harssel, Jeske JT; Terhal, Paulien A; van Lieshout, Stef; Duran, Karen; Renkens, Ivo; Amor, David J; Wilson, Louise C; Kirk, Edwin P; Turner, Claire LS; Shears, Debbie; García-Miñaur, Sixto; Lees, Melissa M; Ross, Alison; Venselaar, Hanka; Vriend, Gert; Takanari, Hiroki; Rook, Martin B; van der Heyden, Marcel AG; Asselberg, Folkert W; Breur, Hans M; Swinkels, Marielle E; Scurr, Ingrid J; Smithson, Sarah F; Knoers, Nine V; van der Smagt, Jasper J; Nijman, Isaac J; Kloosterman, Wigard P; van Haelst, Mieke M; van Haaften, Gijs; Cuppen, Edwin (2012). "Las mutaciones dominantes sin sentido en ABCC9 causan el síndrome de Cantú". Genética de la naturaleza . 44 (7): 793–796. doi : 10.1038 / ng.2324 . PMID 22610116 . S2CID 205345718 .
- ^ "El ABCC9 del sueño: un factor genético regula cuánto dormimos" .
- ^ Allebrandt, KV; et al. (Noviembre de 2011). "Efecto del gen del canal AK (ATP) sobre la duración del sueño: de estudios de asociación de todo el genoma para funcionar en Drosophila" . Mol. Psiquiatría . 18 (1): 122-132. doi : 10.1038 / mp.2011.142 . PMID 22105623 .
Otras lecturas
- Jiao J, Garg V, Yang B y col. (2008). "La proteína quinasa C-épsilon induce la internalización dependiente de caveolina de los canales de K + sensibles al trifosfato de adenosina vascular" . La hipertensión . 52 (3): 499–506. doi : 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.108.110817 . PMID 18663158 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Croker B, Crozat K, Berger M y col. (2007). "Los canales de potasio sensibles a ATP median la supervivencia durante la infección en mamíferos e insectos". Nat. Genet . 39 (12): 1453–60. doi : 10.1038 / ng.2007.25 . PMID 18026101 . S2CID 41183715 .
- Kang Y, Ng B, Leung YM y col. (2006). "Las acciones de la sintaxina-1A sobre el receptor de sulfonilurea 2A pueden bloquear la activación del canal de K (ATP) cardíaco inducido por pH ácido" . J. Biol. Chem . 281 (28): 19019–28. doi : 10.1074 / jbc.M513160200 . PMID 16672225 .
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (2009). "Estudio de asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido en 199 genes relacionados con fármacos y rasgos cuantitativos comúnmente medidos de 752 sujetos japoneses sanos" . J. Hum. Genet . 54 (6): 317–23. doi : 10.1038 / jhg.2009.31 . PMID 19343046 .
- Insuk SO, Chae MR, Choi JW y col. (2003). "Base molecular y características del canal KATP en células de músculo liso corporal humano" . En t. J. Impot. Res . 15 (4): 258–66. doi : 10.1038 / sj.ijir.3901013 . PMID 12934053 .
- Singh H, Hudman D, Lawrence CL, et al. (2003). "Distribución de subunidades de canal de potasio sensibles a ATP Kir6.0 y SUR2 en miocitos ventriculares aislados" . J. Mol. Célula. Cardiol . 35 (5): 445–59. doi : 10.1016 / S0022-2828 (03) 00041-5 . hdl : 2381/14 . PMID 12738227 .
- Jöns T, Wittschieber D, Beyer A, Meier C, Brune A, Thomzig A, Ahnert-Hilger G, Veh RW (agosto de 2006). "Complejos de proteínas relacionadas con el canal de K + -ATP: transductores potenciales en la regulación de la permeabilidad de la unión estrecha del epitelio" . J. Cell Sci . 119 (Pt 15): 3087–97. doi : 10.1242 / jcs.03041 . PMID 16820413 .
- Minoretti P, Falcone C, Aldeghi A, et al. (2006). "Una nueva variante de Val734Ile en el gen ABCC9 asociado con infarto de miocardio". Clin. Chim. Acta . 370 (1–2): 124–8. doi : 10.1016 / j.cca.2006.02.007 . PMID 16563363 .
- Kang Y, Leung YM, Manning-Fox JE, et al. (2004). "La sintaxina-1A inhibe los canales KATP cardíacos por sus acciones sobre los pliegues de unión de nucleótidos 1 y 2 del receptor de sulfonilurea 2A" . J. Biol. Chem . 279 (45): 47125–31. doi : 10.1074 / jbc.M404954200 . PMID 15339904 .
- Burke MA, Mutharasan RK, Ardehali H (2008). "El receptor de sulfonilurea, una proteína de casete de unión a ATP atípica, y su regulación del canal KATP" . Circ. Res . 102 (2): 164–76. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.107.165324 . PMID 18239147 .
- Ellis JA, Lamantia A, Chavez R, et al. (2010). "Genes que controlan los cambios posturales en la presión arterial: análisis de asociación integral de genes de canal de potasio sensibles a ATP KCNJ8 y ABCC9". Physiol. Genómica . 40 (3): 184–8. doi : 10.1152 / fisiolgenómica.00173.2009 . PMID 19952277 . S2CID 6561063 .
- Sato N, Nakayama T, Asai S, Soma M (2006). "Un haplotipo en el gen Sur2 humano está asociado con la hipertensión esencial" . J Hum hipertensos . 20 (1): 87–90. doi : 10.1038 / sj.jhh.1001943 . PMID 16267564 .
- Curley M, Cairns MT, Friel AM, et al. (2002). "Expresión de transcripciones de ARNm para canales de potasio sensibles a ATP en miometrio humano" . Mol. Tararear. Reprod . 8 (10): 941–5. doi : 10.1093 / molehr / 8.10.941 . PMID 12356945 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ploug KB, Sørensen MA, Strøbech L y col. (2008). "Canales de K ATP en arterias intracraneales porcinas y humanas". EUR. J. Pharmacol . 601 (1–3): 43–9. doi : 10.1016 / j.ejphar.2008.10.041 . PMID 18996111 .
- Garg V, Sun W, Hu K (2009). "Caveolin-3 regula negativamente los canales de K (ATP) cardíaco recombinante". Biochem. Biophys. Res. Comun . 385 (3): 472–7. doi : 10.1016 / j.bbrc.2009.05.100 . PMID 19481058 .
enlaces externos
- Ubicación del gen humano ABCC9 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano ABCC9 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .