La proteína 11 que contiene el dominio abhidrolasa, también conocida como proteína de la región cromosómica 21 del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR21), es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ABHD11 . [5] [6]
ABHD11 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ABHD11 , WBSCR21, PP1226, dominio abhidrolasa que contiene 11 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | MGI : 1916008 HomoloGene : 5961 GeneCards : ABHD11 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 73,74 - 73,74 Mb | Crónicas 5: 135,01 - 135,01 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína que contiene un dominio de pliegue de hidrolasa alfa / beta . Este gen se elimina en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la eliminación de genes contiguos en 7q11.23. Se han descrito variantes de transcripciones empalmadas alternativamente , pero no se ha determinado su validez biológica. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106077 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040532 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (junio de 2002). "Identificación de transcripciones adicionales en la región crítica del síndrome de Williams-Beuren". Hum Genet . 110 (5): 429–38. doi : 10.1007 / s00439-002-0710-x . PMID 12073013 . S2CID 29964959 .
- ^ a b "Entrez Gene: dominio de abhidrolasa ABHD11 que contiene 11" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ABHD11 y página de detalles del gen ABHD11 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I y col. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Ácidos nucleicos Res . 34 (Problema de la base de datos): D415–8. doi : 10.1093 / nar / gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Wan D, Gong Y, Qin W y col. (2004). "Cribado de transfección de ADNc a gran escala para genes relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. doi : 10.1073 / pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
- Wiemann S, Arlt D, Huber W y col. (2004). "De ORFeome a la biología: una tubería de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101 / gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .