Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 2 (ADAM-TS2) también conocida como procolágeno I N-proteinasa (PC I-NP) es una enzima [5] que en humanos está codificada por el gen ADAMTS2 . [6] [7]
ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ADAMTS2 , ADAM-TS2, ADAMTS-2, ADAMTS-3, NPI, PC I-NP, PCI-NP, PCINP, PCPNI, PNPI, ADAM metalopeptidasa con trombospondina tipo 1 motivo 2, EDSDERMS | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604539 MGI : 1347356 HomoloGene : 8597 GeneCards : ADAMTS2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 179,11 - 179,35 Mb | Crónicas 11: 50,6 - 50,81 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
El gen ADAMTS2 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en el extremo (terminal) del brazo, desde el par de bases 178,473,473 al par de bases 178,704,934.
Función
ADAMTS2 es responsable de procesar varios tipos de proteínas procolágeno . Los procolágenos son los precursores de los colágenos , las proteínas que agregan fuerza y soporte a muchos tejidos corporales. Específicamente, esta enzima corta una cadena corta de aminoácidos de un extremo del procolágeno. Este paso de recorte es necesario para que las moléculas de colágeno funcionen normalmente y se ensamblen en fibrillas fuera de las células.
Significación clínica
El síndrome de Ehlers-Danlos , tipo dermatosparaxis, es causado por mutaciones en el gen ADAMTS2. [7] Se han identificado varias mutaciones en el gen ADAMTS2 en personas con este síndrome. Estas mutaciones reducen en gran medida la producción de la enzima elaborada por el gen ADAMTS2. El procolágeno no se puede procesar correctamente sin esta enzima. Como resultado, las fibrillas de colágeno no se ensamblan correctamente; parecen cintas y desorganizadas bajo el microscopio. Los enlaces cruzados, o interacciones químicas, entre las fibrillas de colágeno también se ven afectados. Estos defectos debilitan el tejido conectivo (el tejido que une y sostiene los músculos, ligamentos, órganos y piel del cuerpo), lo que causa los signos y síntomas del trastorno.
Ver también
- ADAMTS5
- ADAMTS13
Referencias
- ^ a b c ENSG00000283802 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000087116, ENSG00000283802 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036545 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Tang BL, Hong W (febrero de 1999). "ADAMTS: una nueva familia de proteasas con un dominio de proteasa ADAM y repeticiones de trombospondina 1" . FEBS Lett . 445 (2–3): 223–5. doi : 10.1016 / S0014-5793 (99) 00119-2 . PMID 10094461 . S2CID 37955930 .
- ^ "Entrez Gene: ADAM metalopeptidasa con motivo de trombospondina tipo 1" .
- ^ a b Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Adès LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapière CM, Nusgens BV (octubre de 2004). "Nuevos tipos de mutación responsables del tipo dermatosparactic del síndrome de Ehlers-Danlos (tipo VIIC) y polimorfismos comunes en el gen ADAMTS2" . J. Invest. Dermatol . 123 (4): 656–63. doi : 10.1111 / j.0022-202X.2004.23406.x . PMID 15373769 .
Otras lecturas
- Wang WM, Lee S, Steiglitz BM, Scott IC, Lebares CC, Allen ML, Brenner MC, Takahara K, Greenspan DS (mayo de 2003). "La transformación del factor de crecimiento beta induce la secreción de ADAMTS-2 activado. Un procolágeno III N-proteinasa" . J. Biol. Chem . 278 (21): 19549–57. doi : 10.1074 / jbc.M300767200 . PMID 12646579 .
- Reardon W, Winter RM, Smith LT, et al. (1995). "La historia natural de la dermatosparaxis humana (síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC)". Clin. Dismorfol . 4 (1): 1–11. doi : 10.1097 / 00019605-199501000-00001 . PMID 7735500 . S2CID 2412884 .
- Colige A, Vandenberghe I, Thiry M y col. (2002). "Clonación y caracterización de ADAMTS-14, un nuevo ADAMTS que muestra una alta homología con ADAMTS-2 y ADAMTS-3" . J. Biol. Chem . 277 (8): 5756–66. doi : 10.1074 / jbc.M105601200 . PMID 11741898 .
- Kevorkian L, Young DA, Darrah C, et al. (2004). "Perfil de expresión de metaloproteinasas y sus inhibidores en cartílago" . Artritis Rheum . 50 (1): 131–41. doi : 10.1002 / art.11433 . PMID 14730609 .
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enlaces externos
- GeneCard
- La base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: M12.301
- Ubicación del genoma humano ADAMTS2 y página de detalles del gen ADAMTS2 en UCSC Genome Browser .