Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ADAMTS (una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina). Los miembros de la familia comparten varios módulos de proteínas distintos, incluida una región propéptida, un dominio de metaloproteinasa, un dominio similar a desintegrina y un motivo de trombospondina tipo 1 (TS). Los miembros individuales de esta familia difieren en el número de motivos TS C-terminales, y algunos tienen dominios C-terminales únicos. La preproproteína codificada se procesa proteolíticamente para generar la enzima madura. La expresión de este gen puede estar regulada por la citocina TNF-alfa.
La mutación en ADAMTS6 causa predisposición a las hernias . [6]
Referencias
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^Jorgenson, E .; Makki, N .; Shen, L .; Chen, DC; Tian, C .; Eckalbar, WL; Hinds, D .; Ahituv, N .; Avins, A. (2015). "Un estudio de asociación de todo el genoma identifica cuatro nuevos loci de susceptibilidad subyacentes a la hernia inguinal - PubMed" . Comunicaciones de la naturaleza . 6 : 10130. doi : 10.1038 / ncomms10130 . PMC 4703831 . PMID 26686553 .
Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .