La alcohol deshidrogenasa 1C es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ADH1C . [5]
ADH1C | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ADH1C , ADH3, alcohol deshidrogenasa 1C (clase I), polipéptido gamma | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 103730 MGI : 87921 HomoloGene : 73888 GeneCards : ADH1C | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 99,34 - 99,35 Mb | Crónicas 3: 138,26 - 138,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Este gen codifica la subunidad gamma de la alcohol deshidrogenasa de clase I , que es un miembro de la familia de la alcohol deshidrogenasa. Los miembros de esta familia de enzimas metabolizan una amplia variedad de sustratos, que incluyen etanol (alcohol para bebidas), retinol, otros alcoholes alifáticos, hidroxiesteroides y productos de peroxidación lipídica. La alcohol deshidrogenasa de clase I, que consta de varios homo y heterodímeros de subunidades alfa, beta y gamma, exhibe una alta actividad para la oxidación del etanol y desempeña un papel importante en el catabolismo del etanol. Tres genes que codifican subunidades alfa, beta y gamma están organizados en tándem en un segmento genómico como un grupo de genes. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000248144 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074207 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Smith M (marzo de 1986). "Genética de alcohol humano y aldehído deshidrogenasas". Avances en genética humana 15 . Avances en Genética Humana . 15 . págs. 249–90. doi : 10.1007 / 978-1-4615-8356-1_5 . ISBN 978-1-4615-8358-5. PMID 3006456 .
- ^ "Entrez Gene: ADH1C alcohol deshidrogenasa 1C (clase I), polipéptido gamma" .
Otras lecturas
- Seitz HK, Meier P (junio de 2007). "El papel del acetaldehído en el cáncer del tracto digestivo superior en alcohólicos". Investigación traslacional . 149 (6): 293–7. doi : 10.1016 / j.trsl.2006.12.002 . PMID 17543846 .
- Lange LG, Sytkowski AJ, Vallee BL (octubre de 1976). "Deshidrogenasa de alcohol de hígado humano: purificación, composición y características catalíticas". Bioquímica . 15 (21): 4687–93. doi : 10.1021 / bi00666a023 . PMID 9982 .
- Yokoyama S, Matsuo Y, Rajasekharan S, Yokoyama R (abril de 1992). "Estructura molecular del gen de la alcohol deshidrogenasa 3 humana" . Idengaku Zasshi . 67 (2): 167–71. doi : 10.1266 / jjg.67.167 . PMID 1524834 .
- Hurley TD, Bosron WF, Hamilton JA, Amzel LM (septiembre de 1991). "Estructura de la deshidrogenasa de alcohol beta 1 beta 1 humana: efectos catalíticos de sustituciones de sitios no activos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (18): 8149–53. doi : 10.1073 / pnas.88.18.8149 . PMC 52464 . PMID 1896463 .
- Stewart MJ, McBride MS, Winter LA, Duester G (junio de 1990). "Promotores de los genes de alcohol deshidrogenasa humana ADH1, ADH2 y ADH3: interacción de CCAAT / proteína de unión a potenciador con elementos que flanquean la caja ADH2 TATA". Gene . 90 (2): 271–9. doi : 10.1016 / 0378-1119 (90) 90190-3 . PMID 2169444 .
- Yasunami M, Kikuchi I, Sarapata D, Yoshida A (junio de 1990). "El grupo de genes de alcohol deshidrogenasa de clase I humana: tres genes están organizados en tándem en un segmento del genoma de 80 kb de longitud". Genómica . 7 (2): 152–8. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90535-3 . PMID 2347582 .
- Tsukahara M, Yoshida A (febrero de 1989). "Asignación cromosómica del locus del clúster de alcohol deshidrogenasa al cromosoma humano 4q21-23 por hibridación in situ". Genómica . 4 (2): 218-20. doi : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90304-2 . PMID 2737681 .
- Ikuta T, Szeto S, Yoshida A (febrero de 1986). "Tres subunidades de alcohol deshidrogenasa humana: estructura de cDNA y divergencia molecular y evolutiva" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 83 (3): 634–8. Código Bibliográfico : 1986PNAS ... 83..634I . doi : 10.1073 / pnas.83.3.634 . PMC 322918 . PMID 2935875 .
- Xu YL, Carr LG, Bosron WF, Li TK, Edenberg HJ (abril de 1988). "Genotipado de alcohol deshidrogenasas humanas en los loci ADH2 y ADH3 después de la amplificación de la secuencia de ADN". Genómica . 2 (3): 209–14. doi : 10.1016 / 0888-7543 (88) 90004-3 . PMID 3397059 .
- Höög JO, Hedén LO, Larsson K, Jörnvall H, von Bahr-Lindström H (septiembre de 1986). "Las subunidades gamma 1 y gamma 2 de la alcohol deshidrogenasa de hígado humano. Estructuras de ADNc, dos reemplazos de aminoácidos y compatibilidad con cambios en las propiedades enzimáticas". Revista Europea de Bioquímica / FEBS . 159 (2): 215–8. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1986.tb09855.x . PMID 3758060 .
- Bühler R, Hempel J, Kaiser R, de Zalenski C, von Wartburg JP, Jörnvall H (diciembre de 1984). "Alcohol deshidrogenasa de hígado humano. 2. La estructura primaria de la cadena de proteína gamma 1" . Revista Europea de Bioquímica / FEBS . 145 (3): 447–53. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1984.tb08575.x . PMID 6391921 .
- Cheung B, Anderson JK, Holmes RS, Beacham IR (febrero de 1995). "Alcohol deshidrogenasa de clase IV de estómago humano: análisis genético molecular". Alcoholismo: investigación clínica y experimental . 19 (1): 185–6. doi : 10.1111 / j.1530-0277.1995.tb01490.x . PMID 7771649 .
- Hurley TD, Bosron WF, Stone CL, Amzel LM (junio de 1994). "Estructuras de tres variantes de beta alcohol deshidrogenasa humana. Correlaciones con sus diferencias funcionales". Revista de Biología Molecular . 239 (3): 415–29. doi : 10.1006 / jmbi.1994.1382 . PMID 8201622 .
- Cheung C, Smith CK, Hoog JO, Hotchkiss SA (julio de 1999). "Expresión y localización de enzimas de alcohol humano y aldehído deshidrogenasa en la piel". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 261 (1): 100–7. doi : 10.1006 / bbrc.1999.0943 . PMID 10405330 .
- Duester G, Farrés J, Felder MR, Holmes RS, Höög JO, Parés X, Plapp BV, Yin SJ, Jörnvall H (agosto de 1999). "Nomenclatura recomendada para la familia de genes de alcohol deshidrogenasa de vertebrados". Farmacología bioquímica . 58 (3): 389–95. doi : 10.1016 / S0006-2952 (99) 00065-9 . PMID 10424757 .
- Niederhut MS, Gibbons BJ, Perez-Miller S, Hurley TD (abril de 2001). "Estructuras tridimensionales de las tres deshidrogenasas alcohólicas de clase I humanas" . Ciencia de las proteínas . 10 (4): 697–706. doi : 10.1110 / ps.45001 . PMC 2373965 . PMID 11274460 .
- Osier MV, Pakstis AJ, Goldman D, Edenberg HJ, Kidd JR, Kidd KK (diciembre de 2002). "Una sustitución de prolina-treonina en el codón 351 de ADH1C es común en los nativos americanos". Alcoholismo: investigación clínica y experimental . 26 (12): 1759–63. doi : 10.1111 / j.1530-0277.2002.tb02481.x . PMID 12500098 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ADH1C y página de detalles del gen ADH1C en UCSC Genome Browser .