ADNP (gen)

ADNP
Identificadores
Alias	ADNP , ADNP1, MRD28, HVDAS, homeobox neuroprotector dependiente de la actividad, homeobox neuroprotector dependiente de la actividad
Identificaciones externas	OMIM : 611386 MGI : 1338758 HomoloGene : 7617 GeneCards : ADNP
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 20 (humano) [1] Banda 20q13.13 Comienzo 50,888,916 pb [1] Fin 50,931,437 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 2 (ratón) [2] Banda 2 | 2 H3 Comienzo 168.180.986 pb [2] Fin 168,207,112 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • de unión a ADN • unión al péptido • cromatina unión • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • unión de iones de cobre • unión de ácidos nucleicos • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II- unión específica • beta-tubulina Componente celular • citoplasma • axón • cuerpo celular neuronal • dendrita • núcleo • espacio extracelular Proceso biológico • Respuesta celular al estímulo extracelular • Regulación negativa del proceso apoptótico neuronal • Regulación de la ADP-ribosilación de proteínas • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN • Ciclo estral • Homeostasis del óxido nítrico • Regulación negativa de la transmisión sináptica • Regulación negativa de la unión a proteínas • Regulación negativa de expresión génica • transcripción, plantilla de ADN • memoria a corto plazo • respuesta a una sustancia inorgánica • regulación positiva del desarrollo de la proyección neuronal • regulación positiva de la fosforilación de peptidil-tirosina • regulación positiva de la extensión del axón • respuesta a los carbohidratos • activación de la actividad de la proteína quinasa • regulación positiva del ensamblaje de la sinapsis • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • señalización mediada por cGMP Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	23394	11538
Ensembl	ENSG00000101126	ENSMUSG00000051149
UniProt	Q9H2P0	Q9Z103
RefSeq (ARNm)	NM_001282531 NM_001282532 NM_015339 NM_181442 NM_001347511	NM_009628 NM_001310086 NM_001310088
RefSeq (proteína)	NP_001269460 NP_001269461 NP_001334440 NP_056154 NP_852107	NP_001297015 NP_001297017 NP_033758
Ubicación (UCSC)	20 de Cr: 50,89 - 50,93 Mb	Crónicas 2: 168,18 - 168,21 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El homeobox neuroprotector dependiente de la actividad es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ADNP . ^[5]

Función

El péptido intestinal vasoactivo es un factor neuroprotector que tiene un efecto estimulante sobre el crecimiento de algunas células tumorales y un efecto inhibidor sobre otras. Este gen codifica una proteína que está regulada positivamente por el péptido intestinal vasoactivo y puede estar involucrado en su efecto estimulante sobre ciertas células tumorales. La proteína codificada contiene un homeobox y nueve dominios de dedos de zinc , lo que sugiere que funciona como un factor de transcripción . Este gen también está regulado positivamente en tejidos proliferativos normales. Finalmente, la proteína codificada puede aumentar la viabilidad de ciertos tipos de células mediante la modulación de la actividad de p53 . Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican la misma proteína. ^[5]

Significación clínica

Las mutaciones en ADNP causan el síndrome de Helsmoortel-Van der Aa . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101126 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051149 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: homeobox neuroprotector dependiente de la actividad" . Consultado el 20 de mayo de 2014 .
6. Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (2014). "Un síndrome de autismo relacionado con SWI / SNF causado por mutaciones de novo en ADNP" . Genética de la naturaleza . 46 (4): 380–4. doi : 10.1038 / ng.2899 . PMC 3990853 . PMID 24531329 .  

enlaces externos

• Ubicación del genoma del ADNP humano y página de detalles del gen ADNP en UCSC Genome Browser .

Otras lecturas

• Dresner E, Agam G, Gozes I (2011). "El nivel de expresión de la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (ADNP) se correlaciona con la expresión de la proteína hermana ADNP2: desregulación en la esquizofrenia". Neuropsicofarmacología europea . 21 (5): 355–61. doi : 10.1016 / j.euroneuro.2010.06.004 . PMID  20598862 . S2CID  28533690 .
• Aboonq MS, Vasiliou SA, Haddley K, Quinn JP, Bubb VJ (2012). "La proteína neuroprotectora dependiente de la actividad modula su propia expresión génica". Revista de Neurociencia Molecular . 46 (1): 33–9. doi : 10.1007 / s12031-011-9562-y . PMID  21647709 . S2CID  17185333 .
• Kanková K, Stejskalová A, Pácal L, Tschoplová S, Hertlová M, Krusová D, Izakovicová-Hollá L, Beránek M, Vasků A, Barral S, Ott J (2007). "Factores de riesgo genéticos para la nefropatía diabética en los cromosomas 6p y 7q identificados por el enfoque de asociación de conjuntos" . Diabetologia . 50 (5): 990–9. doi : 10.1007 / s00125-007-0606-3 . PMID  17345061 .
• Zamostiano R, Pinhasov A, Gelber E, Steingart RA, Seroussi E, Giladi E, Bassan M, Wollman Y, Eyre HJ, Mulley JC, Brenneman DE, Gozes I (2001). "Clonación y caracterización de la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad humana" . Revista de Química Biológica . 276 (1): 708-14. doi : 10.1074 / jbc.M007416200 . PMID  11013255 .
• Mandel S, Gozes I (2007). "La proteína neuroprotectora dependiente de la actividad constituye un elemento novedoso en el complejo remodelador de cromatina SWI / SNF" . Revista de Química Biológica . 282 (47): 34448–56. doi : 10.1074 / jbc.M704756200 . PMID  17878164 .
• Nozawa RS, Nagao K, Masuda HT, Iwasaki O, Hirota T, Nozaki N, Kimura H, Obuse C (2010). "Human POGZ modula la disociación de HP1α de los brazos del cromosoma mitótico a través de la activación de Aurora B". Biología celular de la naturaleza . 12 (7): 719–727. doi : 10.1038 / ncb2075 . PMID  20562864 . S2CID  7389788 .
• Yang MH, Yang YH, Lu CY, Jong SB, Chen LJ, Lin YF, Wu SJ, Chu PY, Chung TW, Tyan YC (2012). "Proteína homeobox neuroprotectora dependiente de la actividad: una proteína candidata identificada en suero como biomarcador de diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer". Revista de proteómica . 75 (12): 3617–29. doi : 10.1016 / j.jprot.2012.04.017 . PMID  22554909 .
• Braitch M, Kawabe K, Nyirenda M, Gilles LJ, Robins RA, Gran B, Murphy S, Showe L, Constantinescu CS (2010). "Expresión de la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad en el sistema inmunológico: posibles funciones y relevancia para la esclerosis múltiple" . Neuroinmunomodulación . 17 (2): 120–5. doi : 10.1159 / 000258695 . PMC  3701887 . PMID  19923857 .
• Rosnoblet C, Vandamme J, Völkel P, Angrand PO (2011). "El análisis del interactoma HP1 humano revela nuevos socios de unión". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 413 (2): 206-11. doi : 10.1016 / j.bbrc.2011.08.059 . PMID  21888893 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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