La anquirina-3 (ANK-3), también conocida como anquirina-G , es una proteína de la familia de las anquirinas que en los seres humanos está codificada por el gen ANK3 . [5] [6]
ANK3 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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4O6X |
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Identificadores |
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Alias | ANK3 , ANKYRIN-G, MRT37, ankyrin 3, nodo de Ranvier (ankyrin G), ankyrin 3 |
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Identificaciones externas | OMIM : 600465 MGI : 88026 HomoloGene : 56908 GeneCards : ANK3 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (humano) [1] |
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| Banda | 10q21.2 | Comienzo | 60.026.298 pb [1] |
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Final | 60.733.490 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (ratón) [2] |
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| Banda | 10 B5,3 | 10 36,1 cm | Comienzo | 69.398.773 pb [2] |
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Final | 70.027.438 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad adaptador de proteína-macromolécula • cadherina unión • unión a proteínas del citoesqueleto • constituyente estructural del citoesqueleto • GO: proteína de unión 0001948 • espectrina unión • unión del canal iónico
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Componente celular | • citoplasma • citosol • aparato de Golgi • proyección celular • membrana plasmática lateral • membrana • unión bicelular estrecha • túbulo T • sinapsis • superficie celular • axón • unión celular • membrana plasmática basal • membrana plasmática basolateral • retículo endoplásmico • citoesqueleto asociado a espectrina • sarcolema • lisosoma • costamere • citoesqueleto • dendrita • membrana postsináptica • retículo sarcoplásmico • proyección neuronal • unión neuromuscular • disco Z • membrana plasmática • disco intercalado • nodo de Ranvier • segmento inicial del axón
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Proceso biológico | • regulación del transporte de iones de potasio • regulación positiva de la despolarización de la membrana durante el potencial de acción de las células del músculo cardíaco • establecimiento de la localización de proteínas • citocinesis mitótica • retículo endoplásmico al transporte mediado por vesículas de Golgi • mantenimiento de la ubicación de la proteína en la membrana plasmática • regulación positiva de la expresión génica • regulación positiva del transporte de iones de sodio • regulación positiva de la actividad del transportador transmembrana de iones de sodio • regulación positiva del potencial de membrana • organización de la membrana plasmática • transducción de señales • transporte de proteínas de Golgi a la membrana plasmática • desarrollo de la unión neuromuscular • regulación positiva de la comunicación celular por acoplamiento eléctrico • positivo regulación de la adhesión célula-célula homotípica • regulación positiva de la orientación de proteínas a la membrana • ensamblaje de la membrana • regulación positiva de la actividad del canal de cationes • axonogénesis • homeostasis del ión magnesio • potencial de acción neuronal • respuesta celular al ión magnesio • localización de proteínas en la membrana plasmática • regulación negativa de la actividad retardada del canal de potasio rectificador • localización de proteínas en el axón
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001149 NM_001204403 NM_001204404 NM_020987 NM_001320874 |
| NM_009670 NM_146005 NM_170687 NM_170688 NM_170689
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NM_170690 NM_170728 NM_170729 NM_170730 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001140 NP_001191332 NP_001191333 NP_001307803 NP_066267 |
| NP_033800 NP_666117 NP_733788 NP_733789 NP_733790
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NP_733791 NP_733924 NP_733925 NP_733926 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 60,03 - 60,73 Mb | 10: 69,4 - 70,03 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La proteína codificada por este gen, ankyrin-3 es un producto génico inmunológicamente distinta de anquirinas ANK1 y ANK2 , y se encontró originalmente en el segmento inicial axonal y nodos de Ranvier de neuronas en los sistemas nerviosos central y periférico. Alternativamente, las variantes empalmadas se pueden expresar en otros tejidos. Aunque se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican varias isoformas diferentes para este gen, se ha caracterizado la naturaleza de longitud completa de solo dos. [5]
Dentro del sistema nervioso, la anquirina-G se localiza específicamente en la unión neuromuscular , el segmento inicial del axón y los nodos de Ranvier . [7] Dentro de los nodos de Ranvier donde los potenciales de acción se propagan activamente, se ha pensado durante mucho tiempo que la anquirina-G es el socio de unión intermedio de la neurofascina y los canales de sodio dependientes de voltaje . [8] La deleción genética de anquirina-G de múltiples tipos de neuronas ha demostrado que la anquirina-G es necesaria para la agrupación normal de los canales de sodio dependientes de voltaje en el montículo del axón y para la activación del potencial de acción . [9] [10]
La proteína ANK3 se asocia con el canal de sodio cardíaco Na v 1.5 ( SCN5A ). Ambas proteínas se expresan en gran medida en las membranas del túbulo T y del disco intercalado ventricular en los cardiomiocitos . Una mutación en la proteína Na v 1,5 bloquea la interacción con la unión de ANK3 y, por lo tanto, altera la expresión superficial de Na v 1,5 en los cardiomiocitos, lo que da como resultado el síndrome de Brugada , un tipo de arritmia cardíaca . [11]
Otras mutaciones en el gen ANK3 pueden estar involucradas en el trastorno bipolar y la discapacidad intelectual . [12] [13] [14] [15]
La proteína codificada por el gen ANK3 es un miembro de la familia de proteínas anquirina que unen las proteínas integrales de la membrana con el citoesqueleto de espectrina - actina subyacente . Las anquirinas juegan un papel clave en actividades como la motilidad celular, la activación, la proliferación, el contacto y el mantenimiento de dominios de membrana especializados. La mayoría de las anquirinas se componen típicamente de tres dominios estructurales: un dominio amino-terminal que contiene múltiples repeticiones de anquirina; una región central con un dominio de unión a espectrina altamente conservado; y un dominio regulador carboxi-terminal que es el menos conservado y sujeto a variación. [5]
- ANK3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano ANK3 y página de detalles del gen ANK3 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .