La subunidad sigma-2 del complejo AP-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP1S2 . [5] [6] [7]
AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AP1S2 , MGC: 1902, MRX59, MRXS21, MRXS5, MRXSF, PGS, SIGMA1B, DC22, complejo proteico relacionado con el adaptador 1 subunidad sigma 2, complejo proteico relacionado con el adaptador 1 subunidad sigma 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300629 MGI : 1889383 HomoloGene : 2908 GeneCards : AP1S2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 15,83 - 15,85 Mb | Chr X: 163,91 - 163,93 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El complejo de proteína adaptadora 1 se encuentra en la cara citoplásmica de las vesículas recubiertas ubicadas en el complejo de Golgi , donde media tanto el reclutamiento de clatrina a la membrana como el reconocimiento de señales de clasificación dentro de las colas citosólicas de los receptores transmembrana . Este complejo es un heterotetrámero compuesto por dos subunidades adaptin grandes, una mediana y una pequeña . La proteína codificada por este gen actúa como la pequeña subunidad de este complejo y es miembro de la familia de proteínas adaptina. Existen variantes de transcripción que utilizan señales de poliadenilación alternativas para este gen. [7]
Patología
Las mutaciones del gen AP1S2 causan el síndrome de Pettigrew , [8] que se caracteriza por retraso mental y características adicionales muy variables, como coreoatetosis , hidrocefalia , malformación de Dandy-Walker , convulsiones y depósito de hierro o calcio en el cerebro. [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182287 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031367 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Murakami K, Nakayama K (septiembre de 1998). "Identificación y caracterización de nuevas proteínas relacionadas con el adaptador de clatrina" . La revista de química biológica . 273 (38): 24693–700. doi : 10.1074 / jbc.273.38.24693 . PMID 9733768 .
- ^ Tarpey PS, Stevens C, Teague J, Edkins S, O'Meara S, Avis T, et al. (Diciembre de 2006). "Las mutaciones en el gen que codifica la subunidad Sigma 2 del complejo de la proteína adaptadora 1, AP1S2, provocan retraso mental ligado al cromosoma X" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 79 (6): 1119–24. doi : 10.1086 / 510137 . PMC 1698718 . PMID 17186471 .
- ^ a b "Entrez Gene: complejo proteico relacionado con el adaptador AP1S2 1, subunidad sigma 2" .
- ^ Huo L, Teng Z, Wang H, Liu X (marzo de 2019). "Una nueva mutación del sitio de empalme en el gen AP1S2 para el retraso mental ligado al X en un pedigrí chino y una revisión de la literatura" . Cerebro y comportamiento . 9 (3): e01221. doi : 10.1002 / brb3.1221 . PMC 6422709 . PMID 30714330 .
- ^ "Síndrome de Pettigrew" . Recurso proteico universal (UniProt) .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano AP1S2 y página de detalles del gen AP1S2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Kirchhausen T (2000). "Clathrin". Revisión anual de bioquímica . 69 : 699–727. doi : 10.1146 / annurev.biochem.69.1.699 . PMID 10966473 .
- Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (julio de 2001). "Relaciones estructura - función en VIH-1 Nef" . Informes EMBO . 2 (7): 580–5. doi : 10.1093 / embo-reports / kve141 . PMC 1083955 . PMID 11463741 .
- Bénichou S, Benmerah A (enero de 2003). "[La nef del VIH y las proteínas K3 / K5 del virus asociado al sarcoma de Kaposi:" parásitos "de la vía de la endocitosis]" . Medicina / Ciencias . 19 (1): 100–6. doi : 10.1051 / medsci / 2003191100 . PMID 12836198 .
- Kirchhausen T, Davis AC, Frucht S, Greco BO, Payne GS, Tubb B (junio de 1991). "AP17 y AP19, las pequeñas cadenas de mamíferos de los complejos proteicos asociados a clatrina muestran homología con Yap17p, su homólogo putativo en la levadura". La revista de química biológica . 266 (17): 11153–7. PMID 2040623 .
- Craig HM, Pandori MW, Guatelli JC (septiembre de 1998). "La interacción de HIV-1 Nef con la vía de clasificación celular basada en dileucina es necesaria para la regulación por disminución de CD4 y la infectividad viral óptima" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (19): 11229–34. Código Bibliográfico : 1998PNAS ... 9511229C . doi : 10.1073 / pnas.95.19.11229 . PMC 21624 . PMID 9736718 .
- Bresnahan PA, Yonemoto W, Ferrell S, Williams-Herman D, Geleziunas R, Greene WC (noviembre de 1998). "Un motivo dileucina en HIV-1 Nef actúa como una señal de internalización para la regulación negativa de CD4 y se une al adaptador de clatrina AP-1". Biología actual . 8 (22): 1235–8. doi : 10.1016 / S0960-9822 (07) 00517-9 . PMID 9811606 .
- Greenberg M, DeTulleo L, Rapoport I, Skowronski J, Kirchhausen T (noviembre de 1998). "Un motivo de dileucina en HIV-1 Nef es esencial para clasificar en fosas recubiertas de clatrina y para la regulación a la baja de CD4". Biología actual . 8 (22): 1239–42. doi : 10.1016 / S0960-9822 (07) 00518-0 . PMID 9811611 .
- Berlioz-Torrent C, Shacklett BL, Erdtmann L, Delamarre L, Bouchaert I, Sonigo P, et al. (Febrero de 1999). "Las interacciones de los dominios citoplásmicos de proteínas transmembrana retrovirales humanas y simiescas con componentes de los complejos adaptadores de clatrina modulan la expresión intracelular y de la superficie celular de las glicoproteínas de la envoltura" . Revista de Virología . 73 (2): 1350–61. doi : 10.1128 / JVI.73.2.1350-1361.1999 . PMC 103959 . PMID 9882340 .
- Wyss S, Berlioz-Torrent C, Boge M, Blot G, Höning S, Benarous R, Thali M (marzo de 2001). "El motivo de dileucina C-terminal altamente conservado en el dominio citosólico de la glicoproteína de la envoltura del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 es fundamental para su asociación con el adaptador de clatrina AP-1 [corrección del adaptador]" . Revista de Virología . 75 (6): 2982–92. doi : 10.1128 / JVI.75.6.2982-2992.2001 . PMC 115924 . PMID 11222723 .
- Doray B, Ghosh P, Griffith J, Geuze HJ, Kornfeld S (septiembre de 2002). "Cooperación de GGAs y AP-1 en empaquetado de MPRs en la red trans-Golgi". Ciencia . 297 (5587): 1700-3. Código Bibliográfico : 2002Sci ... 297.1700D . doi : 10.1126 / science.1075327 . PMID 12215646 .
- Janvier K, Craig H, Hitchin D, Madrid R, Sol-Foulon N, Renault L, et al. (Marzo de 2003). "HIV-1 Nef estabiliza la asociación de complejos de proteínas adaptadoras con membranas" . La revista de química biológica . 278 (10): 8725–32. doi : 10.1074 / jbc.M210115200 . PMID 12486136 .
- Coleman SH, Van Damme N, Day JR, Noviello CM, Hitchin D, Madrid R, et al. (Febrero de 2005). "Interacciones funcionales específicas de leucina entre el virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 Nef y complejos de proteínas adaptadoras" . Revista de Virología . 79 (4): 2066–78. doi : 10.1128 / JVI.79.4.2066-2078.2005 . PMC 546596 . PMID 15681409 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (Octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 .
- Coleman SH, Hitchin D, Noviello CM, Guatelli JC (febrero de 2006). "HIV-1 Nef estabiliza AP-1 en las membranas sin inducir la unión de novo independiente de ARF1". Virología . 345 (1): 148–55. doi : 10.1016 / j.virol.2005.09.045 . PMID 16253302 .