La subunidad beta-1 del complejo AP-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP4B1 . [5] [6]
AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AP4B1 , BETA-4, CPSQ5, SPG47, complejo proteico relacionado con el adaptador 4 subunidad beta 1, complejo proteico relacionado con el adaptador 4 subunidad beta 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607245 MGI : 1337130 HomoloGene : 38203 GeneCards : AP4B1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 113,89 - 113,91 Mb | Cr 3: 103,81 - 103,82 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Los complejos de proteína adaptadora heterotetramérica (AP) clasifican proteínas integrales de membrana en varias etapas de las vías endocítica y secretora. AP4 se compone de 2 cadenas grandes, beta-4 (AP4B1, esta proteína) y epsilon-4 ( AP4E1 ), una cadena media, mu-4 ( AP4M1 ) y una cadena pequeña, sigma-4 ( AP4S1 ) [6]
Interacciones
Se ha demostrado que AP4B1 interactúa con AP4M1 . [7]
Relevancia clínica
El tráfico mediado por el complejo AP4 juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. [8] [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134262 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032952 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (abril de 1999). "AP-4, un nuevo complejo proteico relacionado con los adaptadores de clatrina" . J Biol Chem . 274 (11): 7278–85. doi : 10.1074 / jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .
- ^ a b "Entrez Gene: complejo proteico relacionado con el adaptador AP4B1 4, subunidad beta 1" .
- ^ Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (agosto de 1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con el adaptador" . Mol. Biol. Celular . 10 (8): 2787–802. doi : 10.1091 / mbc.10.8.2787 . PMC 25515 . PMID 10436028 .
- ^ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (junio de 2011). "La deficiencia del complejo de proteína adaptadora 4 causa discapacidad intelectual autosómica recesiva grave, paraplejía espástica progresiva, carácter tímido y baja estatura" . Soy. J. Hum. Genet . 88 (6): 788–95. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.04.019 . PMC 3113253 . PMID 21620353 .
- ^ "Parálisis cerebral vinculada a anomalías genéticas" . medscape.
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano AP4B1 y página de detalles del gen AP4B1 en UCSC Genome Browser .
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la subunidad beta-1 del complejo AP-4 humano
Otras lecturas
- Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con el adaptador" . Mol. Biol. Celular . 10 (8): 2787–802. doi : 10.1091 / mbc.10.8.2787 . PMC 25515 . PMID 10436028 .
- Takatsu H, Futatsumori M, Yoshino K, et al. (2001). "Interacciones de subunidades similares contribuyen al ensamblaje de complejos adaptadores de clatrina y complejo COPI: análisis utilizando un sistema de tres híbridos de levadura". Biochem. Biophys. Res. Comun . 284 (4): 1083–9. doi : 10.1006 / bbrc.2001.5081 . PMID 11409905 .
- Cayrol C, Cougoule C, Wright M (2003). "El adaptador de clatrina beta2-adaptina interactúa con el punto de control mitótico quinasa BubR1". Biochem. Biophys. Res. Comun . 298 (5): 720-30. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 02522-6 . PMID 12419313 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE y col. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bibliográfico : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .