ASCL2

ASCL2
Identificadores
Alias	ASCL2 , ASH2, HASH2, MASH2, bHLHa45, factor de transcripción 2 de la familia achaete-scute bHLH
Identificaciones externas	OMIM : 601886 MGI : 96920 HomoloGene : 3789 GeneCards : ASCL2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 11 (humano) [1] Banda 11p15.5 Comienzo 2.268.495 pb [1] Fin 2.270.952 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 7 (ratón) [2] Banda 7 F5 | 7 88,08 cm Comienzo 142,966,829 pb [2] Fin 142,969,264 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Unión de ADN • Actividad de dimerización de proteínas • GO: 0000980 Unión de ADN específica de secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Actividad represora de la transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específica • E- unión de caja • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • secuencia -Unión de ADN específica • Unión de ADN específica de secuencia de la región reguladora de ARN polimerasa II • Unión de factor de transcripción Componente celular • núcleo celular • complejo de factor de transcripción de ARN polimerasa II • citoplasma Proceso biológico • diferenciación celular • desarrollo de la capa de espongiotrofoblasto • respuesta a la hipoxia • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación negativa de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del sistema nervioso • multicelular desarrollo del organismo • regulación de la neurogénesis • desarrollo embrionario en el útero • placentación • regulación negativa de la proliferación de células de Schwann • mantenimiento de la población de células madre somáticas • diferenciación de espongiotrofoblasto • desarrollo de órganos sensoriales • diferenciación de neuronas • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	430	17173
Ensembl	ENSG00000183734	ENSMUSG00000009248
UniProt	Q99929	O35885
RefSeq (ARNm)	NM_005170	NM_008554
RefSeq (proteína)	NP_005161	NP_032580
Ubicación (UCSC)	Crónicas 11: 2,27 - 2,27 Mb	Crónicas 7: 142,97 - 142,97 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El homólogo 2 del complejo Achaete-scute (Drosophila) , también conocido como ASCL2 , es un gen humano impreso . ^[5]

Función

Este gen es un miembro de la familia básica de factores de transcripción helix-loop-helix (BHLH). Activa la transcripción uniéndose a la caja E (5'-CANNTG-3 '). Se requiere la dimerización con otras proteínas BHLH para una unión eficaz al ADN. Interviene en la determinación de los precursores neuronales en el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central. ^[5]

Ascl2 juega un papel crítico en la gestación temprana, y sus productos aparecen en el ovocito y en la etapa de dos células del cigoto. Este gen tiene su función principal después de la implantación del embrión en desarrollo. Se expresa en células trofoblásticas del alelo materno. Su expresión es necesaria para las células progenitoras dentro del cono ectoplacentario (EPC), que establece las primeras interacciones funcionales materno-fetales antes de que se complete el desarrollo placentario. El cono ectoplacentario continúa desarrollándose y diferenciándose en otros tipos de células que expresan el gen Ascl2 en los derivados diferenciados. Se encuentra específicamente en las células espongiotrofoblasto de la zona de unión. En la placenta madura, las células del trofoblasto de glucógeno (Gly2) se encuentran en la zona de unión. Sin Ascl2,las células GlyT no se encuentran y aunque estas células se desarrollan más tarde en la gestación, sus células progenitoras se establecen temprano. Si se hereda un alelo nulo, el embrión no se desarrollará. La función insuficiente de Ascl2 también se asocia con una placenta que tiene defectos fenotípicos, lo que conduce a un retraso del crecimiento.^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que ASCL2 interactúa con NCOA6 ^[7] y RBBP5 . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000183734 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000009248 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: homólogo 2 del complejo achaete-scute de ASCL2 (Drosophila)" .
6. Bogutz AB, Oh-McGinnis R, Jacob KJ, Ho-Lau R, Gu T, Gertsenstein M, Nagy A, Lefebvre L (agosto de 2018). "El factor de transcripción ASCL2 es necesario para el desarrollo del linaje celular del trofoblasto de glucógeno" . PLOS Genetics . 14 (8): e1007587. doi : 10.1371 / journal.pgen.1007587 . PMC 6105033 . PMID 30096149 .  
7. Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ , Lee YC, Lee JW (enero de 2003). "La activación del cointegrador de señales 2 pertenece a un nuevo complejo de estado estacionario que contiene un subconjunto de proteínas del grupo tritórax" . Biología Molecular y Celular . 23 (1): 140-149. doi : 10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670 . PMID 12482968 .  

Enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ASCL2 y página de detalles del gen ASCL2 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional

• Miyamoto T, Jinno Y, Sasaki T, Ikeda Y, Masuzaki H, Niikawa N, Ishikawa M (1996). "Clonación genómica y localización en el cromosoma 11p15.5 del homólogo 2 de achaete-scute humano (ASCL2)". Citogenética y Genética Celular . 73 (4): 312–314. doi : 10.1159 / 000134364 . PMID  8751384 .
• Alders M, Hodges M, Hadjantonakis AK, Postmus J, van Wijk I, Bliek J, de Meulemeester M, Westerveld A, Guillemot F, Oudejans C, Little P, Mannens M (junio de 1997). "El homólogo 2 de Achaete-Scute humano (ASCL2, HASH2) se asigna al cromosoma 11p15.5, cerca de IGF2 y se expresa en trofoblastos extravellosos" . Genética molecular humana . 6 (6): 859–867. doi : 10.1093 / hmg / 6.6.859 . PMID  9175731 .
• Miyamoto T, Jinno Y, Miura K, Sengoku K, Soejima H, Yun K, Yaginuma Y, Niikawa N, Ishikawa M (1998). "Un polimorfismo SacII en la región del gen humano ASCL2 (HASH2)" . Revista de Genética Humana . 43 (1): 69–70. doi : 10.1007 / s100380050041 . PMID  9610003 .
• Cebollas J, Hermann S, Grundström T (abril de 2000). "Un nuevo tipo de interacción de calmodulina en la inhibición de factores de transcripción básicos hélice-bucle-hélice". Bioquímica . 39 (15): 4366–4374. doi : 10.1021 / bi992533u . PMID  10757985 .
• Westerman BA, Poutsma A, Looijenga LH, Wouters D, van Wijk IJ, Oudejans CB (julio de 2001). "El gen Human Achaete Scute Homolog 2 contiene dos promotores, generando transcripciones superpuestas y codificando dos proteínas con diferente localización nuclear". Placenta . 22 (6): 511–518. doi : 10.1053 / plac.2001.0695 . PMID  11440538 .
• Miyamoto T, Hasuike S, Jinno Y, Soejima H, Yun K, Miura K, Ishikawa M, Niikawa N (mayo de 2002). "El gen humano ASCL2 escapa de la impronta genómica y su patrón de expresión" . Revista de Reproducción Asistida y Genética . 19 (5): 240–244. doi : 10.1023 / A: 1015362903486 . PMC  3468234 . PMID  12099555 .
• Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Lee JW (enero de 2003). "La activación del cointegrador de señales 2 pertenece a un nuevo complejo de estado estacionario que contiene un subconjunto de proteínas del grupo tritórax" . Biología Molecular y Celular . 23 (1): 140-149. doi : 10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003 . PMC  140670 . PMID  12482968 .
• Jiang B, Mendelson CR (septiembre de 2003). "USF1 y USF2 median la inhibición de la diferenciación del trofoblasto humano y la expresión del gen CYP19 por Mash-2 y la hipoxia" . Biología Molecular y Celular . 23 (17): 6117–6128. doi : 10.1128 / MCB.23.17.6117-6128.2003 . PMC  180905 . PMID  12917334 .
• Koide S, Yoshida I, Tsuji A, Matsuda Y (septiembre de 2003). "La expresión de la proproteína convertasa PACE4 está altamente regulada por Hash-2 en la placenta: posible papel del factor de transcripción hélice-bucle-hélice básico específico de la placenta, homólogo-2 de achaete-scute humano". Revista de bioquímica . 134 (3): 433–440. doi : 10.1093 / jb / mvg161 . PMID  14561729 .
• Jubb AM, Chalasani S, Frantz GD, Smits R, Grabsch HI, Kavi V, Maughan NJ, Hillan KJ, Quirke P, Koeppen H (junio de 2006). "Achaete-scute like 2 (ascl2) es un objetivo de la señalización de Wnt y está regulado positivamente en la neoplasia intestinal" . Oncogén . 25 (24): 3445–3457. doi : 10.1038 / sj.onc.1209382 . PMID  16568095 .
• Shahib MN, Martaadisoebrata D, Kato H (noviembre de 2006). "Detección de la expresión del gen HASH2 (ASCL2) en la enfermedad trofoblástica gestacional". La Revista de Medicina Reproductiva . 51 (11): 892–896. PMID  17165436 .

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