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El polipéptido alfa 2 (+) transportador de ATPasa, Na + / K + , también conocido como ATP1A2 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ATP1A2 . [5]

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de tipo P de transporte de cationes ATPasas y a la subfamilia de Na + / K + -ATPasas . Na + / K + -ATPasa es una proteína de membrana integral responsable de establecer y mantener los gradientes electroquímicos de iones Na y K a través de la membrana plasmática . Estos gradientes son esenciales para la osmorregulación , para el transporte acoplado al sodio de una variedad de sustancias orgánicas ymoléculas inorgánicas y para la excitabilidad eléctrica de nervios y músculos . Esta enzima se compone de dos subunidades, una subunidad catalítica grande (alfa) y una subunidad de glicoproteína más pequeña (beta). La subunidad catalítica de Na + / K + -ATPasa está codificada por múltiples genes. Este gen codifica una subunidad alfa 2. [5]

Importancia clínica [ editar ]

Se ha descubierto que las mutaciones en ATP1A2 causan migraña hemipléjica y epilepsia de forma autosómica dominante , a veces coexistiendo en familias. [6] Además, se ha asociado con una forma inusual de migraña llamada hemiplejía alterna de la niñez . [7] [8] [9]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000018625 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007097 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ a b "Gen Entrez: ATP1A2 ATPasa, transporte de Na + / K + , polipéptido alfa 2 (+)" .
  6. ^ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (febrero de 2020). "El espectro en expansión de los trastornos del movimiento en las epilepsias genéticas" (PDF) . Medicina del desarrollo y neurología infantil . 62 (2): 178-191. doi : 10.1111 / dmcn.14407 . PMID 31784983 . S2CID 208498567 .   
  7. ^ Kanavakis E, Xaidara A, Papathanasiou-Klontza D, Papadimitriou A, Velentza S, Youroukos S (diciembre de 2003). "Hemiplejía alterna de la infancia: un síndrome heredado con un rasgo autosómico dominante" . Medicina del desarrollo y neurología infantil . 45 (12): 833–6. doi : 10.1017 / S0012162203001543 . PMID 14667076 . [ enlace muerto ]
  8. ^ Swoboda KJ, Kanavakis E, Xaidara A, Johnson JE, Leppert MF, Schlesinger-Massart MB, et al. (Junio ​​de 2004). "¿Hemiplejía alterna de la niñez o migraña hemipléjica familiar? Una nueva mutación de ATP1A2". Annals of Neurology . 55 (6): 884–7. doi : 10.1002 / ana.20134 . PMID 15174025 . S2CID 13430399 .  
  9. ^ Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A, Nazos K, Crippa F, Baschirotto C, et al. (Agosto de 2004). "Una nueva mutación en el gen ATP1A2 provoca hemiplejía alterna de la infancia" . Revista de Genética Médica . 41 (8): 621–8. doi : 10.1136 / jmg.2003.017863 . PMC 1735877 . PMID 15286158 .  

Lectura adicional [ editar ]

  • Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). Genética molecular de Na, K-ATPasa . Prog. Res. De ácido nucleico Mol. Biol . Avances en investigación de ácidos nucleicos y biología molecular. 38 . págs. 37–89. doi : 10.1016 / S0079-6603 (08) 60708-4 . ISBN 9780125400381. PMID  2158121 .
  • Dunbar LA, Caplan MJ (agosto de 2001). "Bombas de iones en células polarizadas: clasificación y regulación de las Na +, K + - y H +, K + -ATPasas" . La Revista de Química Biológica . 276 (32): 29617–20. doi : 10.1074 / jbc.R100023200 . PMID  11404365 .
  • Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (octubre de 1989). "Caracterización del gen humano Na, K-ATPasa alfa 2 e identificación de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción intragénicos" . La Revista de Química Biológica . 264 (29): 17532–43. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 71525-1 . PMID  2477373 .
  • Sverdlov ED, Bessarab DA, Malyshev IV, Petrukhin KE, Monastyrskaya GS, Broude NE, Modyanov NN (febrero de 1989). "Familia de genes humanos Na +, K + -ATPasa. Estructura de la supuesta región reguladora del gen alfa +". Cartas FEBS . 244 (2): 481–3. doi : 10.1016 / 0014-5793 (89) 80588-5 . PMID  2537767 . S2CID  85369528 .
  • Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (febrero de 1988). "Localización cromosómica de genes de subunidad alfa y beta de Na +, K + -ATPasa humana". Genómica . 2 (2): 128–38. doi : 10.1016 / 0888-7543 (88) 90094-8 . PMID  2842249 .
  • Shull MM, Lingrel JB (junio de 1987). "Múltiples genes codifican la subunidad catalítica humana Na +, K + -ATPasa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 84 (12): 4039–43. Código bibliográfico : 1987PNAS ... 84.4039S . doi : 10.1073 / pnas.84.12.4039 . PMC  305017 . PMID  3035563 .
  • Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, et al. (Junio ​​de 1987). "La familia de genes humanos Na +, K + -ATPasa. No menos de cinco genes y / o pseudogenes relacionados con la subunidad alfa" . Cartas FEBS . 217 (2): 275–8. doi : 10.1016 / 0014-5793 (87) 80677-4 . PMID  3036582 .
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
  • Zahler R, Gilmore-Hebert M, Baldwin JC, Franco K, Benz EJ (julio de 1993). "Expresión de isoformas alfa de la Na, K-ATPasa en el corazón humano". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranas . 1149 (2): 189–94. doi : 10.1016 / 0005-2736 (93) 90200-J . PMID  8391840 .
  • Stengelin MK, Hoffman JF (mayo de 1997). "Isoformas de la subunidad Na, K-ATPasa en reticulocitos humanos: evidencia de transcripción inversa-PCR para la presencia de alfa1, alfa3, beta2, beta3 y gamma" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (11): 5943–8. Código bibliográfico : 1997PNAS ... 94.5943S . doi : 10.1073 / pnas.94.11.5943 . PMC  20886 . PMID  9159180 .
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .
  • Ducros A, Joutel A, Vahedi K, Cecillon M, Ferreira A, Bernard E, et al. (Diciembre de 1997). "Mapeo de un segundo locus para la migraña hemipléjica familiar a 1q21-q23 y evidencia de mayor heterogeneidad". Annals of Neurology . 42 (6): 885–90. doi : 10.1002 / ana.410420610 . PMID  9403481 . S2CID  20915050 .
  • Terwindt GM, Ophoff RA, Lindhout D, Haan J, Halley DJ, Sandkuijl LA, et al. (Agosto de 1997). "Cosegregación parcial de la migraña hemipléjica familiar y un síndrome epiléptico infantil familiar benigno" . Epilepsia . 38 (8): 915-21. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1997.tb01257.x . PMID  9579893 .
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, et al. (Octubre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XI. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . Investigación de ADN . 5 (5): 277–86. doi : 10.1093 / dnares / 5.5.277 . PMID  9872452 .
  • Katzmarzyk PT, Rankinen T, Pérusse L, Dériaz O, Tremblay A, Borecki I, et al. (Junio ​​de 1999). "Vinculación y asociación de los genes alfa2 y beta1 de sodio potasio-adenosina trifosfatasa con el cociente respiratorio y la tasa metabólica en reposo en el Estudio de la familia de Quebec". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 84 (6): 2093–7. doi : 10.1210 / jc.84.6.2093 . PMID  10372716 .
  • Rankinen T, Pérusse L, Borecki I, Chagnon YC, Gagnon J, Leon AS, et al. (Enero de 2000). "El gen Na (+) - K (+) - ATPasa alpha2 y la capacidad de entrenamiento de la resistencia cardiorrespiratoria: el estudio de la familia HERITAGE". Revista de fisiología aplicada . 88 (1): 346–51. doi : 10.1152 / jappl.2000.88.1.346 . PMID  10642400 .
  • Ukkola O, Joanisse DR, Tremblay A, Bouchard C (mayo de 2003). "Na + -K + -ATPase alfa 2-gen y características del músculo esquelético en respuesta a la sobrealimentación a largo plazo". Revista de fisiología aplicada . 94 (5): 1870–4. CiteSeerX  10.1.1.546.5874 . doi : 10.1152 / japplphysiol.00942.2002 . PMID  12496141 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre migraña hemipléjica familiar
  • Ubicación del genoma humano ATP1A2 y página de detalles del gen ATP1A2 en UCSC Genome Browser .