ATP2A1

ATP2A1
Identificadores
Alias	ATP2A1 , ATP2A, SERCA1, ATPasa Retículo sarcoplásmico / endoplásmico Ca2 + transportador 1
Identificaciones externas	OMIM : 108730 MGI : 105058 HomoloGene : 7635 GeneCards : ATP2A1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 16 (humano) [1] Banda 16p11.2 Comienzo 28.878.405 pb [1] Final 28.904.466 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 7 (ratón) [2] Banda 7 F3 | 7 69,04 cm Comienzo 126,445,858 pb [2] Final 126,463,108 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • unión de nucleótidos • unión de iones de calcio • actividad homodimerización proteína • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • actividad hidrolasa • de unión de ATP • la actividad de transporte de calcio de tipo P • actividad ATPasa • GO: la actividad del transportador de protones exportación de 0036442 de tipo P Componente celular • Componente integral de la membrana • Membrana del retículo endoplásmico • Membrana • Banda I • Complejo de canales de calcio • Zona H • Retículo sarcoplásmico • Membrana de red tubular densa en plaquetas • Retículo endoplásmico • Membrana del retículo sarcoplásmico • Región perinuclear del citoplasma • Compartimento intermedio del retículo endoplásmico-Golgi • mitocondria Proceso biológico • Regulación de la conducción cardíaca • Regulación positiva de la contracción rápida de la fibra del músculo esquelético • Regulación negativa de la contracción del músculo estriado • Importación de iones de calcio • Regulación positiva de la concentración de iones de calcio en el retículo endoplásmico • Transporte de iones • Respuesta al estrés del retículo endoplásmico • Mantenimiento de la ubicación de la mitocondria • transporte de iones transmembrana • vía de señalización apoptótica intrínseca en respuesta al estrés del retículo endoplásmico • regulación de la contracción del músculo estriado • cambios mitocondriales apoptóticos • la relajación del músculo esquelético • regulación negativa de la concentración de iones endoplasmático de calcio del retículo • regulación positiva de la concentración de iones de calcio mitocondrial • transporte de iones de calcio • transporte transmembrana de iones de calcio • calcio celular ion homeostasis • protones transmembrana transporte • importación de iones de calcio en el retículo sarcoplásmico • regulación positiva de contracción de las células del músculo cardíaco • regulación positiva de la actividad transportadora transmembrana de calcio acoplada a ATPasa • regulación positiva de la importación de iones de calcio en el retículo sarcoplásmico Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	487	11937
Ensembl	ENSG00000196296	ENSMUSG00000030730
UniProt	O14983	Q8R429
RefSeq (ARNm)	NM_173201 NM_001286075 NM_004320	NM_007504
RefSeq (proteína)	NP_001273004 NP_004311 NP_775293	NP_031530
Ubicación (UCSC)	Crónicas 16: 28,88 - 28,9 Mb	Crónicas 7: 126,45 - 126,46 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La ATPasa 1 cálcica del retículo sarcoplásmico / endoplásmico es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ATP2A1 . ^[5]

Función

Este gen codifica una de las SERCA Ca ²⁺ -ATPasas, que son bombas intracelulares ubicadas en la retícula sarcoplásmica o endoplásmica de las células musculares. Esta enzima cataliza la hidrólisis de ATP junto con la translocación de calcio del citosol a la luz del retículo sarcoplásmico y participa en la excitación y contracción muscular. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan algunas formas autosómicas recesivas de la enfermedad de Brody , caracterizadas por un deterioro creciente de la relajación muscular durante el ejercicio. El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. ^[5] El empalme alternativo de ATP2A1 también está implicado en la distrofia miotónica tipo 1.

Interacciones

Se ha demostrado que ATP2A1 interactúa con:

• SLN , ^{[6] [7]} y
• PLN . ^{[6] [8] [9]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196296 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030730 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: ATP2A1 ATPasa, transporte de Ca ++ , músculo cardíaco, contracción rápida 1" .
6. Asahi M, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (julio de 2002). "La sarcolipina inhibe la polimerización de fosfolamban para inducir la superinhibición del retículo sarco (endo) plásmico Ca2 + -ATPasas (SERCA)" . J. Biol. Chem . 277 (30): 26725–8. doi : 10.1074 / jbc.C200269200 . PMID 12032137 . 
7. Asahi M, Sugita Y, Kurzydlowski K, De Leon S, Tada M, Toyoshima C, MacLennan DH (abril de 2003). "La sarcolipina regula el retículo sarco (endo) plásmico Ca2 + -ATPasa (SERCA) uniéndose a hélices transmembrana solas o en asociación con fosfolamban" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (9): 5040–5. doi : 10.1073 / pnas.0330962100 . PMC 154294 . PMID 12692302 .  
8. Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (noviembre de 1999). "Transmembrana hélice M6 en sarco (endo) retículo plásmico Ca (2 +) - ATPasa forma un sitio de interacción funcional con fosfolamban. Evidencia de interacciones físicas en otros sitios" . J. Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. doi : 10.1074 / jbc.274.46.32855 . PMID 10551848 . 
9. Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (agosto de 2001). "El dominio IB de fosfolamban forma un sitio de interacción con el bucle entre las hélices transmembrana M6 y M7 del retículo sarco (endo) plásmico Ca2 + ATPasas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (18): 10061–6. doi : 10.1073 / pnas.181348298 . PMC 56915 . PMID 11526231 .  

Enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ATP2A1 y página de detalles del gen ATP2A1 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional

• Baba-Aissa F, Raeymaekers L, Wuytack F, et al. (1998). "Distribución y diversidad de isoformas de las bombas organelares de Ca ²⁺ en el cerebro". Mol. Chem. Neuropathol . 33 (3): 199–208. doi : 10.1007 / BF02815182 . PMID  9642673 .
• Callen DF, Baker E, Lane S, et al. (1992). "Mapeo regional del locus de la enfermedad de Batten (CLN3) al cromosoma humano 16p12" . Soy. J. Hum. Genet . 49 (6): 1372–7. PMC  1702406 . PMID  1746562 .
• MacLennan DH, Brandl CJ, Champaneria S, et al. (1988). "Los genes de contracción rápida y contracción lenta / cardíaca Ca ²⁺ ATPasa se asignan a los cromosomas humanos 16 y 12". Somat. Cell Mol. Genet . 13 (4): 341–6. doi : 10.1007 / BF01534928 . PMID  2842876 . S2CID  1475105 .
• Brandl CJ, Green NM, Korczak B, MacLennan DH (1986). "Dos genes de ATPasa Ca ²⁺ : homologías e implicaciones mecanicistas de las secuencias de aminoácidos deducidas". Celular . 44 (4): 597–607. doi : 10.1016 / 0092-8674 (86) 90269-2 . PMID  2936465 . S2CID  43419264 .
• Benders AA, Wevers RA, Veerkamp JH (1996). "Transporte de iones en las células del músculo esquelético humano: alteraciones en la distrofia miotónica y la enfermedad de Brody". Acta Physiol. Scand . 156 (3): 355–67. doi : 10.1046 / j.1365-201X.1996.202000.x . hdl : 2066/24180 . PMID  8729696 .
• Zhang Y, Fujii J, Phillips MS y col. (1997). "Caracterización de ADNc y ADN genómico que codifica SERCA1, el Ca ²⁺ -ATPasa del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético de contracción rápida humana, y su eliminación como gen candidato para la enfermedad de Brody". Genómica . 30 (3): 415–24. doi : 10.1006 / geno.1995.1259 . PMID  8825625 .
• Odermatt A, Taschner PE, Khanna VK, et al. (1996). "Las mutaciones en el gen que codifica SERCA1, el retículo sarcoplásmico del músculo esquelético de contracción rápida Ca ²⁺ ATPasa, están asociadas con la enfermedad de Brody". Nat. Genet . 14 (2): 191–4. doi : 10.1038 / ng1096-191 . PMID  8841193 . S2CID  22726202 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• Algenstaedt P, Antonetti DA, Yaffe MB, Kahn CR (1997). "Las proteínas del sustrato del receptor de insulina crean un vínculo entre la cascada de fosforilación de tirosina y las Ca 2+ -ATPasas en el músculo y el corazón" . J. Biol. Chem . 272 (38): 23696–702. doi : 10.1074 / jbc.272.38.23696 . PMID  9295312 .
• Odermatt A, Taschner PE, Scherer SW y col. (1998). "Caracterización del gen que codifica la sarcolipina humana (SLN), un proteolípido asociado a SERCA1: ausencia de mutaciones estructurales en cinco pacientes con enfermedad de Brody" . Genómica . 45 (3): 541–53. doi : 10.1006 / geno.1997.4967 . hdl : 2066/25426 . PMID  9367679 .
• MacLennan DH, Rice WJ, Odermatt A (1998). "Análisis de estructura / función del dominio de translocación y unión de Ca ²⁺ de SERCA1 y el papel en la enfermedad de Brody del gen ATP2A1 que codifica SERCA1". Ana. NY Acad. Sci . 834 (1 Na / K – ATPasa a): 175–85. doi : 10.1111 / j.1749-6632.1997.tb52249.x . PMID  9405806 . S2CID  38068023 .
• Odermatt A, Becker S, Khanna VK y col. (1998). "La sarcolipina regula la actividad de SERCA1, el retículo sarcoplásmico del músculo esquelético de contracción rápida Ca 2+ -ATPase" . J. Biol. Chem . 273 (20): 12360–9. doi : 10.1074 / jbc.273.20.12360 . PMID  9575189 .
• Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K, et al. (2000). "La hélice transmembrana M6 en el retículo sarco (endo) plásmico Ca 2+ -ATPasa forma un sitio de interacción funcional con fosfolamban. Evidencia de interacciones físicas en otros sitios" . J. Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. doi : 10.1074 / jbc.274.46.32855 . PMID  10551848 .
• Odermatt A, Barton K, Khanna VK y col. (2000). "La mutación de Pro789 a Leu reduce la actividad del retículo sarco (endo) plasmático del músculo esquelético de contracción rápida Ca ²⁺ ATPasa (SERCA1) y se asocia con la enfermedad de Brody". Tararear. Genet . 106 (5): 482–91. doi : 10.1007 / s004390000297 . PMID  10914677 . S2CID  31756080 .
• Daiho T, Yamasaki K, Saino T y col. (2001). "Las mutaciones de uno o ambos residuos Cys876 y Cys888 del retículo sarcoplásmico Ca 2+ ATPasa dan como resultado una pérdida completa de la actividad de transporte de Ca 2+ sin una pérdida de la actividad ATPasa dependiente de Ca 2+ . Papel del enlace disulfuro CYS876-CYS888" . J. Biol. Chem . 276 (35): 32771–8. doi : 10.1074 / jbc.M101229200 . PMID  11438520 .
• Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K, et al. (2001). "El dominio IB de fosfolambano forma un sitio de interacción con el bucle entre las hélices transmembrana M6 y M7 del retículo sarco (endo) plásmico Ca 2+ ATPasas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (18): 10061–6. doi : 10.1073 / pnas.181348298 . PMC  56915 . PMID  11526231 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Pieske B, Maier LS, Schmidt-Schweda S (2002). " Carga de Ca ^{2+ del} retículo sarcoplásmico en insuficiencia cardíaca humana". Res. Básica Cardiol . 97 Supl. 1 (7): I63–71. doi : 10.1007 / s003950200032 . PMID  12479237 . S2CID  22854208 .
• Toyoshima C, Asahi M, Sugita Y, et al. (2003). "Modelado de la interacción inhibidora de fosfolamban con la Ca 2+ ATPasa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (2): 467–72. doi : 10.1073 / pnas.0237326100 . PMC  141018 . PMID  12525698 .

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