El gen ATP5MC2 es uno de los tres parálogos humanos que codifican la subunidad c de la membrana de la ATP sintasa mitocondrial . [4] [5]
Este gen codifica una subunidad de la ATP sintasa mitocondrial . La ATP sintasa mitocondrial cataliza la síntesis de ATP, utilizando un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana interna durante la fosforilación oxidativa. La ATP sintasa se compone de dos complejos de múltiples subunidades enlazadas: el núcleo catalítico soluble, F1, y el componente que atraviesa la membrana, F0, que comprende el canal de protones. La porción catalítica de la ATP sintasa mitocondrial consta de 5 subunidades diferentes (alfa, beta, gamma, delta y épsilon) ensambladas con una estequiometría de 3 alfa, 3 beta y representantes individuales de las subunidades gamma, delta y épsilon. El canal de protones probablemente tiene nueve subunidades (a, b, c, d, e, f, g, F6 y 8). Hay tres genes separados que codifican la subunidad c del canal de protones y especifican precursores con diferentes secuencias de importación pero proteínas maduras idénticas. La proteína codificada por este gen es uno de los tres precursores de la subunidad c. Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. Este gen tiene múltiples pseudogenes. [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135390 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gen: ATP5MC2 ATP sintasa subunidad de membrana c locus 2" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ATP5MC2 y página de detalles del gen ATP5MC2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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