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El humano gen ATP6AP1 codifica la subunidad S1 de la enzima de tipo V de la ATPasa de protones . [5] [6] [7]

Este gen codifica un componente de una enzima multisubunidad (1 mDa MW) que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas . La ATPasa vacuolar ( V-ATPasa ) está compuesta por un dominio citosólico, V 1 , (sitio del sitio catalítico de ATP) y un dominio transmembrana, V 0 . La acidificación de orgánulos dependiente de V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como clasificación de proteínas, activación de zimógenos y endocitosis mediada por receptores . La proteína codificada de este gen es de aproximadamente 45 kD y puede ayudar en la acidificación mediada por V-ATPasa de los gránulos secretores neuroendocrinos . [7]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000071553 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019087 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (junio de 1997). "Análisis de secuencia de largo alcance en Xq28: trece genes conocidos y seis candidatos en 219,4 kb de ADN de GC alto entre los loci RCP / GCP y G6PD" . Hum Mol Genet . 5 (5): 659–68. doi : 10.1093 / hmg / 5.5.659 . PMID 8733135 . 
  6. ^ Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (febrero de 1994). "Construcción de un mapa de transcripción de una región de 300 kb alrededor del locus G6PD humano por selección directa de ADNc". Hum Mol Genet . 2 (11): 1865–9. doi : 10.1093 / hmg / 2.11.1865 . PMID 8281148 . 
  7. ^ a b "Gen Entrez: ATP6AP1 ATPasa, transporte de H +, proteína accesoria lisosomal 1" .

Enlaces externos [ editar ]

  • Ubicación del genoma humano ATP6AP1 y página de detalles del gen ATP6AP1 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional [ editar ]

  • Finbow ME, Harrison MA (1997). "La vacuolar H + -ATPasa: una bomba de protones universal de eucariotas" . Biochem. J . 324 (3): 697–712. doi : 10.1042 / bj3240697 . PMC  1218484 . PMID  9210392 .
  • Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H +) - ATPasa vacuolar". Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779–808. doi : 10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779 . PMID  9442887 .
  • Nelson N., Harvey WR (1999). "Protón-adenosintrifosfatasas de membrana vacuolar y plasmática". Physiol. Rev . 79 (2): 361–85. doi : 10.1152 / physrev.1999.79.2.361 . PMID  10221984 .
  • Forgac M (1999). "Estructura y propiedades de las (H +) - ATPasas vacuolares" . J. Biol. Chem . 274 (19): 12951–4. doi : 10.1074 / jbc.274.19.12951 . PMID  10224039 .
  • Kane PM (1999). "Introducción: V-ATPases 1992-1998". J. Bioenerg. Biomembr . 31 (1): 3-5. doi : 10.1023 / A: 1001884227654 . PMID  10340843 .
  • Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et al. (1999). "Energización de la membrana plasmática animal por V-ATPasas motrices de protones". BioEssays . 21 (8): 637–48. doi : 10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W . PMID  10440860 .
  • Yokoi H, Hadano S, Kogi M, et al. (1994). "Aislamiento de secuencias expresadas codificadas por la porción terminal Xq humana usando sondas microclónicas generadas por microdisección láser". Genómica . 20 (3): 404-11. doi : 10.1006 / geno.1994.1194 . PMID  8034313 .
  • Holthuis JC, Jansen EJ, Schoonderwoert VT, et al. (1999). "Biosíntesis de la subunidad accesoria vacuolar H + -ATPasa Ac45 en la pituitaria de Xenopus". EUR. J. Biochem . 262 (2): 484–91. doi : 10.1046 / j.1432-1327.1999.00396.x . PMID  10336633 .
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .
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  • Hodi FS, Schmollinger JC, Soiffer RJ y col. (2002). "ATP6S1 provoca potentes respuestas humorales asociadas con la destrucción del tumor inmunomediada" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (10): 6919–24. doi : 10.1073 / pnas.102025999 . PMC  124504 . PMID  11983866 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .