Acheiropodia (ACHP) es un autosómica - recesiva [1] trastorno que resulta en hemimelia , la falta de formación de las extremidades distales.
Acheiropodia | |
---|---|
Otros nombres | Síndrome de Horn-Kolb , acheiropody y aleijadinhos (tipo brasileño) |
![]() | |
Acheiropodia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | |
Especialidad | Genética Médica ![]() |
Se trata de un defecto congénito que consiste en amputaciones bilaterales de las extremidades superiores e inferiores distales, así como aplasia de manos y pies. Fue descubierto por primera vez y prevalece casi exclusivamente en Brasil . [2]
Genética
El ACHP se ha asociado con una mutación en el gen LMBR1 . [3] El trastorno se hereda de manera autosómica recesiva. [1] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma , y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para que nazcan con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Diagnóstico
Referencias
- ^ a b Escamilla, Ma; Demille, Mc; Benavides, E; Roche, E; Almasy, L; Pittman, S; Hauser, J; Lew, Df; Freimer, Nb; Whittle, Sr. (junio de 2000). "Un enfoque minimalista para el mapeo de genes: localizar el gen de acheiropodia, por análisis de homocigosidad" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (6): 1995–2000. doi : 10.1086 / 302921 . PMC 1378047 . PMID 10780921 .
- ^ Freire-Maia, A; Opitz, John M. (1981). "Nota histórica: las extraordinarias familias sin manos y sin pies de Brasil - 50 años de acheiropodia". Revista Estadounidense de Genética Médica . 9 (1): 31–41. doi : 10.1002 / ajmg.1320090108 . PMID 7018242 .
- ^ Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ , et al. (Enero de 2001). "Acheiropodia es causada por una deleción genómica en C7orf2, el ortólogo humano del gen Lmbr1" . Soy. J. Hum. Genet . 68 (1): 38–45. doi : 10.1086 / 316955 . PMC 1234933 . PMID 11090342 .
enlaces externos
Clasificación | D |
---|