El homólogo de la proteína de la región 1 de la extremidad es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LMBR1 . [5] [6] [7]
LMBR1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LMBR1 , ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, proteína de membrana de desarrollo de extremidades 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605522 MGI : 1861746 HomoloGene : 49706 GeneCards : LMBR1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 156,67 - 156,89 Mb | Crónicas 5: 29,23 - 29,38 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de membrana de tipo LMBR1. Se ha demostrado que otro miembro de esta familia de proteínas es un receptor transmembrana de lipocalina. Un módulo regulador de acción cis altamente conservado para el gen (proteína) del erizo sónico se encuentra dentro de un intrón de este gen. En consecuencia, la alteración de esta región génica puede alterar la expresión del erizo sónico y afectar el patrón de las extremidades, pero se desconoce si este gen funciona directamente en el desarrollo de las extremidades. Las mutaciones y deleciones y reordenamientos cromosómicos en esta región génica se asocian con acheiropody y polidactilia preaxial , que probablemente resultan de la expresión alterada del erizo sónico. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105983 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010721 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: homólogo de la región 1 de la extremidad LMBR1 (ratón)" .
Otras lecturas
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- Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Clark RM, Marker PC, Kingsley DM (2001). "Un nuevo gen candidato para polidactilia preaxial de ratón y humano con expresión alterada en extremidades de ratones mutantes Hemimelic extra-dedos". Genómica . 67 (1): 19-27. doi : 10.1006 / geno.2000.6225 . PMID 10945466 .
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