La dermatoglifia es un trastorno genético extremadamente raro que previene el desarrollo de huellas dactilares . Se sabe que cinco familias extendidas en todo el mundo se ven afectadas por esta afección. [1] [2]
Adermatoglifia | |
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Otros nombres | Enfermedad por retrasos en la inmigración |
La dermatoglifia se hereda de forma autosómica dominante |
El profesor Peter Itin apodó informalmente el trastorno como "enfermedad de retraso en la inmigración" después de que su primer paciente tuviera problemas para viajar a los Estados Unidos sin huellas dactilares para su identificación. [3]
Caso de estudio
En 2007 se publicó un hallazgo aislado sobre la descripción de una persona de Suiza que carecía de huellas dactilares. [4] El fenotipo se asignó al cromosoma 4q 22. En el sitio de empalme de un exón 3 'del gen para SMARCAD1 - helicasa , se detectó una mutación puntual . Da como resultado una forma abreviada de la proteína específica de la piel . [5] La expresión heterocigótica de la mutación sugiere un modo de herencia autosómico dominante . [6] La paciente suiza y ocho de sus familiares que también tenían la mutación tenían "yemas de los dedos planas y un número reducido de glándulas sudoríparas en las manos". [7]
Otras afecciones pueden causar la falta de huellas dactilares, pero a diferencia de ellas, la adermatoglifia no tiene efectos secundarios. [8]
Referencias
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Adermatoglyphia" . Referencia casera de la genética . Consultado el 7 de julio de 2020 .
- ^ "Enfermedad de Adermatoglyphia: Malacards - artículos de investigación, fármacos, genes, ensayos clínicos" . www.malacards.org . Consultado el 7 de julio de 2020 .
- ^ "La familia sin huellas dactilares" . BBC News . 2020-12-26 . Consultado el 27 de diciembre de 2020 .
- ^ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (mayo de 2011). "La enfermedad del retraso de la inmigración: ausencia de crestas epidérmicas heredada por adermatoglifia". Mermelada. Acad. Dermatol . 64 (5): 974–80. doi : 10.1016 / j.jaad.2009.11.013 . PMID 20619487 .
- ^ Stromberg, Joseph. "Adermatoglyphia: el trastorno genético de las personas nacidas sin huellas dactilares" . Revista Smithsonian . Consultado el 7 de julio de 2020 .
- ^ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. (Agosto de 2011). "Una mutación en una isoforma específica de la piel de SMARCAD1 causa adermatoglifia autosómica dominante" . Soy. J. Hum. Genet . 89 (2): 302–7. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.07.004 . PMC 3155166 . PMID 21820097 .
- ^ La familia sin huellas dactilares , de Mir Sabbir; en BBC.com ; publicado el 26 de diciembre de 2020; consultado el 28 de diciembre de 2020
- ^ Kaufman, Rachel (9 de agosto de 2011). "El ADN mutado causa enfermedad sin huellas dactilares" . Noticias de National Geographic .
enlaces externos
- La definición del diccionario de adermatoglifia en Wikcionario
Clasificación | D |
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Recursos externos |
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