Alicia Lazzarini
Alice M. Lazzarini es científica, autora e investigadora sobre trastornos neurogenéticos , incluidas la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson . Es profesora asistente de Neurología en la Escuela de Medicina Rutgers Robert Wood Johnson (RWJMS, anteriormente conocida como Universidad de Medicina y Odontología de Nueva Jersey o UMDNJ), [1] [2] donde su trabajo ayudó a establecer la base genética del Parkinson. [3] Más adelante en su vida, le diagnosticaron Parkinson, la misma enfermedad que había estado investigando durante décadas. [4]
Lazzarini es genetista, [5] que trabajó en Nueva Jersey como asesora genética y coordinadora en el Centro de Servicios Familiares para la Enfermedad de Huntington del Hospital General de la Universidad de Middlesex, atendiendo a personas con EH y sus familias. [6] The News Tribune dijo en 1985 que era "uno de un puñado de instalaciones multidisciplinarias en el país donde varios especialistas unieron sus fuerzas para abordar los problemas que enfrentan las víctimas y sus familiares... sirv[iendo] más de 200 familias desde su apertura en 1979". [6] Lazzarini ayudó a presionar a la asamblea de Nueva Jersey por un proyecto de ley para establecer un centro residencial para pacientes con EH. [6]
Lazzarini fue reclutado en 1990 [3] para estudiar la ataxia como parte del nuevo Centro de Neurogenética William Dow Lovett de la RWJMS. [7] A principios de los 90, formó parte del equipo que estudiaba los síndromes neurodegenerativos , incluida la atrofia olivopontocerebelosa [8] (una degeneración de las neuronas en el cerebro presente en síndromes como la enfermedad de Machado-Joseph ) y la ataxia espinocerebelosa (SCA). [9] Para estudiar las causas de SCA, los investigadores primero tuvieron que localizar una familia que tuviera una gran cantidad de miembros con la enfermedad; según UMDNJ, Lazzarini "estableció un pedigrí que puede ser el más grande de América del Norte". [9] Uno de los pacientes de Lazzarini había localizado registros familiares que conducían a cientos de personas en una familia que abarcaba ocho generaciones e incluía a 21 miembros que tenían la enfermedad. [9] Lazzarini localizó a otro médico que estaba siguiendo a un primo lejano de la misma familia, produciendo un pedigrí combinado de miles de miembros de la familia que datan del siglo XVII. [9] [10] En el Boletín de la familia "W" de 1995 publicado por el Departamento de Neurología, División de Neurogenética de la UMDNJ-RWJMS, Lazzarini escribió: "¡Hemos encontrado el gen de la familia 'W' [Whipple]!... [11 ]
Mientras observaba grandes árboles genealógicos con muchas personas con ataxia, Lazzarini notó que muchos miembros de la familia también tenían síndrome de piernas inquietas . [8] Lazzarini se publica en los campos de la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y otros trastornos neurológicos como el síndrome de piernas inquietas , la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades priónicas . También ha contribuido a la literatura sobre asesoramiento genético. [12]
Lazzarini fue miembro de The GenePD Study, una colaboración de investigación de 20 sitios para identificar los factores genéticos que influyen en la enfermedad de Parkinson (EP). [13] Al estudiar la agregación familiar en un gran grupo de familiares con EP, determinó que un subconjunto de casos de Parkinson son familiares. [14] Fue la autora principal de un artículo publicado en 1994 que identificaba un componente genético de la enfermedad de Parkinson; [3] [15] según el blog Science de UMDNJ, "definió el patrón de herencia en 80 familias multicaso". [3]
