La atrofia olivopontocerebelosa ( OPCA ) es la degeneración de neuronas en áreas específicas del cerebro: el cerebelo , la protuberancia y el núcleo olivar inferior . [2] OPCA está presente en varios síndromes neurodegenerativos, incluidas las formas heredadas y no heredadas de ataxia (como la ataxia espinocerebelosa hereditaria conocida como enfermedad de Machado-Joseph ) y la atrofia multisistémica (MSA) , con la que se asocia principalmente. [2]
OPCA también se puede encontrar en el cerebro de personas con trastornos priónicos y enfermedades metabólicas hereditarias . Las áreas características de daño cerebral que indican OPCA se pueden ver mediante imágenes del cerebro mediante tomografías computarizadas o estudios de resonancia magnética. [2]
La OPCA se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva , que conduce a torpeza en los movimientos corporales, desviación de la línea media al caminar, postura de base amplia y caídas sin signos de parálisis o debilidad. [5] [6] La presentación clínica puede variar mucho entre pacientes, pero afecta principalmente el habla, el equilibrio y la marcha. [7] Otros posibles problemas neurológicos incluyen disfonía espasmódica , hipertonía , hiperreflexia , rigidez, disartria , disfagia y postura distónica del cuello . [6]
Unas pocas enfermedades no hereditarias anteriormente categorizados como atrofia olivopontocerebelosa han sido reclasificados como formas de atrofia multisistémica [10] , así como a cuatro tipos hereditarios, que han sido reclasificados actualmente como cuatro formas diferentes de ataxia espinocerebelosa :
Un diagnóstico de atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) puede basarse en un examen médico completo; la presencia de signos y síntomas; estudios de imagen; varias pruebas de laboratorio; y una evaluación de los antecedentes familiares. [11]
La resonancia magnética del cerebro puede mostrar características de OPCA, como cambios específicos en el tamaño de las partes afectadas del cerebro. Esto es más probable a medida que avanza la enfermedad; Es posible tener OPCA y tener una resonancia magnética cerebral normal (especialmente durante el primer año de la aparición de los síntomas). [ cita requerida ]