La alfa 1-anticimotripsina (símbolo α 1 AC , [4] A1AC o a1ACT ) es una glicoproteína de alfa globulina que es miembro de la superfamilia de serpinas . En humanos, está codificado por el gen SERPINA3 .
SERPINA3 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1AS4 , 1QMN , 2ACH , 3CAA , 3DLW , 4CAA |
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Identificadores |
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Alias | SERPINA3 , AACT, ACT, GIG24, GIG25, miembro de la familia A de serpinas 3 |
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Identificaciones externas | OMIM : 107280 MGI : 98377 HomoloGene : 111129 GeneCards : SERPINA3 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 14 (humano) [1] |
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| Banda | 14q32.13 | Comienzo | 94,612,384 pb [1] |
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Final | 94,624,055 pb [1] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • Actividad inhibidora de la peptidasa • Unión al ADN • GO: Unión a proteínas 0001948 • Actividad inhibidora de la endopeptidasa de tipo serina
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Componente celular | • micropartícula sangre • extracelular exosome • intracelular anatómica estructura • núcleo • plaquetas alfa gránulo lumen • región extracelular • espacio extracelular • secretora gránulo lumen • azurófilos gránulo lumen • colágeno que contiene la matriz extracelular
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Proceso biológico | • regulación del proceso metabólico de los lípidos • regulación negativa de la actividad de la peptidasa • respuesta inflamatoria • mantenimiento del epitelio gastrointestinal • respuesta de fase aguda • desgranulación plaquetaria • regulación negativa de la actividad endopeptidasa • desgranulación de neutrófilos
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 14: 94,61 - 94,62 Mb | n / A |
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Búsqueda en PubMed | [2] | [3] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La alfa 1-anticimotripsina inhibe la actividad de ciertas enzimas llamadas proteasas , como la catepsina G que se encuentra en los neutrófilos y las quimasas que se encuentran en los mastocitos , escindiéndolos en una forma o conformación diferente . Esta actividad protege algunos tejidos, como el tracto respiratorio inferior , del daño causado por las enzimas proteolíticas . [5]
Esta proteína se produce en el hígado y es una proteína de fase aguda que se induce durante la inflamación .
La deficiencia de esta proteína se ha asociado con enfermedad hepática . Se han identificado mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson y enfermedad pulmonar obstructiva crónica . [6]
La alfa 1-anticimotripsina también se asocia con la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer, ya que mejora la formación de fibrillas amiloides en esta enfermedad. [5]
Se ha demostrado que la alfa 1- anticimotripsina interactúa con DNAJC1 . [7]