Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry , también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry , es una enfermedad genética rara que puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los riñones , el corazón y la piel . [1] La enfermedad de Fabry pertenece a un grupo de afecciones conocidas como enfermedades por almacenamiento lisosómico . La mutación genética que causa la enfermedad de Fabry interfiere con la función de una enzima que procesa biomoléculas conocidas como esfingolípidos , lo que hace que estas sustancias se acumulen en las paredes de los vasos sanguíneos y otros órganos. Se hereda de forma ligada al cromosoma X manera.
La enfermedad de Fabry a veces se diagnostica mediante un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima afectada llamada alfa-galactosidasa , pero a veces también se utilizan pruebas genéticas , especialmente en mujeres.
El tratamiento para la enfermedad de Fabry varía según los órganos afectados por la afección, y la causa subyacente se puede abordar reemplazando la enzima que falta.
Las primeras descripciones de la afección fueron realizadas simultáneamente por el dermatólogo Johannes Fabry [2] y el cirujano William Anderson [3] en 1898. [4]
Los síntomas generalmente se experimentan por primera vez en la primera infancia y pueden ser muy difíciles de comprender; la rareza de la enfermedad de Fabry para muchos médicos a veces conduce a diagnósticos erróneos. Las manifestaciones de la enfermedad suelen aumentar en número y gravedad a medida que el individuo envejece. [5]
El dolor de cuerpo completo o localizado en las extremidades (conocido como acroparestesia ) o el tracto gastrointestinal (GI) es común en pacientes con enfermedad de Fabry. Este dolor puede aumentar con el tiempo. Se cree que esta acroparestesia está relacionada con el daño de las fibras nerviosas periféricas que transmiten el dolor. El dolor del tracto GI probablemente sea causado por la acumulación de lípidos en la vasculatura pequeña del tracto GI, que obstruye el flujo sanguíneo y causa dolor. [6]
