La deficiencia de antitrombina III (abreviada deficiencia de ATIII ) es una deficiencia de antitrombina III . Esta deficiencia puede heredarse o adquirirse. [1] Es un trastorno hereditario poco común que generalmente sale a la luz cuando un paciente sufre trombosis venosa recurrente y embolia pulmonar , y muerte fetal intrauterina repetitiva (IUFD, por sus siglas en inglés). [2] La deficiencia hereditaria de antitrombina da como resultado un estado de aumento de la coagulación que puede conducir a una trombosis venosa . [3] La herencia suele ser autosómica dominante , aunque algunosSe han observado casos recesivos . [4] El trastorno fue descrito por primera vez por Egeberg en 1965. [5] Las causas de la deficiencia de antitrombina adquirida son más fáciles de encontrar que la deficiencia hereditaria. [6]
Deficiencia de antitrombina III | |
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Otros nombres | Deficiencia de ATIII |
Especialidad | Hematología |
La prevalencia de la deficiencia de antitrombina se estima en ~ 0.02 a 0.2% de la población general y 1-5% de pacientes con tromboembolismo venoso. [7] Existe un riesgo elevado de trombosis, por lo que se encontró que 50% de los pacientes con deficiencia de AT tenían tromboembolismo venoso a los 50 años. [7]
Diagnóstico
Se puede hacer una sospecha clínica de deficiencia de antitrombina en pacientes con: 1. enfermedad tromboembólica venosa recurrente, 2. trombosis infantil, 3. trombosis en el embarazo. Las pruebas de actividad antitrombina pueden confirmar la deficiencia si los niveles son inferiores al 70%. La deficiencia puede resultar de una predisposición genética o de causas adquiridas como: trombosis aguda, coagulopatía intravascular diseminada, enfermedad hepática, síndrome nefrótico, deficiencia de asparaginasa, anticoncepción oral / estrógenos. Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar anomalías del gen SERPINC1 para evaluar más a fondo. [7]
Gestión
En pacientes con deficiencia de antitrombina, pueden desarrollar resistencia a la heparina no fraccionada, especialmente con infusiones continuas. Si se requieren grandes cantidades de heparina no fraccionada, por ejemplo, más de 35000 unidades por día, esto indicaría resistencia. Se han utilizado concentrados de antitrombina, aunque con riesgo de hemorragia en grandes dosis de heparina no fraccionada. La heparina de bajo peso molecular en una dosificación basada en el peso total es eficaz; sin embargo, las mediciones de los niveles máximos de anti-Xa pueden no reflejar el efecto anticoagulante. También se han utilizado antagonistas de la vitamina K y anticoagulantes orales directos, incluidos los inhibidores anti-Xa y los inhibidores de la trombina, aunque los datos son limitados. [7]
Ver también
Referencias
- ↑ Găman AM, Găman GD (2014). "Deficiencia de antitrombina III (AT III) - Reporte de caso y revisión de la literatura" . Revista Actual de Ciencias de la Salud . 40 (2): 141–3. doi : 10.12865 / CHSJ.40.02.12 . PMC 4340457 . PMID 25729597 .
- ^ Kurman RJ, ed. (2002). "Capítulo 23: Enfermedades de la placenta". Patología de Blaustein del tracto genital femenino (Quinta ed.). págs. 1136–7.
- ^ Khor B, Van Cott EM (diciembre de 2010). "Pruebas de laboratorio para la deficiencia de antitrombina". Revista estadounidense de hematología . 85 (12): 947–50. doi : 10.1002 / ajh.21893 . PMID 21108326 . S2CID 1435184 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 107300
- ^ Egeberg O (junio de 1965). "Deficiencia de antitrombina hereditaria que causa trombofilia". Trombosis y diátesis hemorrágica . 13 (2): 516–30. doi : 10.1055 / s-0038-1656297 . PMID 14347873 .
- ^ Khor B, Van Cott EM (diciembre de 2010). "Pruebas de laboratorio para la deficiencia de antitrombina". Revista estadounidense de hematología . 85 (12): 947–50. doi : 10.1002 / ajh.21893 . PMID 21108326 . S2CID 1435184 .
- ^ a b c d Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes (26 de diciembre de 2019). "Cómo trato a los pacientes con deficiencia de antitrombina hereditaria" . Sangre . 134 (26): 2346–2353. doi : 10.1182 / sangre.2019002927 . ISSN 0006-4971 . PMID 31697819 .
enlaces externos
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