Los síndromes autoinmunes poliendocrinos ( SAF ), también llamados síndromes autoinmunes poliglandulares ( PGAS ) [3] o síndromes autoinmunes poliendocrinos ( PAS ), son un grupo heterogéneo [4] de enfermedades raras caracterizadas por actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino , aunque no los órganos endocrinos pueden verse afectados. Hay tres tipos de SAF y hay otras enfermedades que involucran autoinmunidad endocrina. [2] [5] [6]
Síndrome poliendocrino autoinmune | |
---|---|
Otros nombres | Síndromes poliglandulares autoinmunes (APS) |
La proteína reguladora autoinmune (del gen AIRE , que causa el síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 cuando no es funcional) | |
Especialidad | Endocrinología |
Tipos | APS tipo1 , APS tipo 2 , el síndrome IPEX |
Causas | El gen FOXP3 está involucrado en el mecanismo [1] |
Método de diagnóstico | Tomografía computarizada endoscópica [2] |
Tratamiento | Depende del tipo |
Tipos
- Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 , [2] un síndrome autosómico recesivo debido a la mutación del gen AIRE que resulta en hipoparatiroidismo , insuficiencia suprarrenal , hipogonadismo , vitiligo , candidiasis y otros.
- Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 , [7] un síndrome autosómico dominante debido a la participación de genes multifactoriales que resulta en insuficiencia suprarrenal más hipotiroidismo y / o diabetes tipo 1 .
- El síndrome de inmunodisregulación poliendocrinopatía enteropatía ligado al cromosoma X ( síndrome IPEX) es recesivo ligado al cromosoma X debido a la mutación del gen FOXP3 en el cromosoma X. La mayoría desarrolla diabetes y diarrea y muchos mueren debido a la actividad autoinmune contra muchos órganos. Los niños se ven afectados, mientras que las niñas son portadoras y pueden sufrir una enfermedad leve. [2] [8] [9] [10]
Causa
Cada "tipo" de esta afección tiene una causa genética diferente. El síndrome de IPEX se hereda en los hombres mediante un proceso recesivo ligado al cromosoma X. El gen FOXP3 , cuya ubicación citogenética es Xp11.23, está involucrado en el mecanismo de la condición IPEX. [11] [1]
Diagnóstico
El diagnóstico para el tipo 1 de esta condición, por ejemplo, ve que los siguientes métodos / pruebas están disponibles: [2]
- Endoscópico
- Tomografía computarizada
- Prueba histológica
Diagnóstico diferencial
Para esta condición, el diagnóstico diferencial ve que se debe considerar lo siguiente: [12]
- Deficiencia de CD25
- Deficiencia de STAT5B
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Trombocitopenia ligada al cromosoma X
Gestión
La terapia inmunosupresora se puede utilizar en el tipo I de esta afección. [13] El ketoconazol también se puede usar para el tipo I bajo ciertas condiciones. [2]
Las enfermedades componentes se tratan como de costumbre; el desafío es detectar la posibilidad de alguno de los síndromes y anticipar otras manifestaciones. Por ejemplo, en una persona con síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 conocido pero sin características de la enfermedad de Addison , la detección regular de anticuerpos contra la 21-hidroxilasa puede provocar una intervención temprana y reemplazo de hidrocortisona para prevenir crisis características [ cita médica necesaria ]
Ver también
- Inmunosupresión
Referencias
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "Gen FOXP3" . Referencia casera de la genética . Consultado el 11 de mayo de 2017 .
- ^ a b c d e f "Síndrome autoinmune poliglandular tipo I: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-01-06. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). "Síndromes autoinmunes poliglandulares: inmunogenética y seguimiento a largo plazo" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 88 (7): 2983–2992. doi : 10.1210 / jc.2002-021845 . PMID 12843130 . Archivado desde el original el 13 de marzo de 2013 . Consultado el 1 de julio de 2013 .
- ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Síndromes poliendocrinos autoinmunes". N. Engl. J. Med. 350 (20): 2068–79. doi : 10.1056 / NEJMra030158 . PMID 15141045 .
- ^ "Síndrome autoinmune poliglandular tipo III: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-05-03. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Síndrome autoinmune poliglandular tipo II: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-05-03. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de abril de 2017 .
- ^ "Síndrome de IPEX" . Referencia casera de la genética . Consultado el 20 de abril de 2017 .
- ^ "Inmunodisregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al cromosoma X | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de abril de 2017 .
- ^ Wildin, RS; Smyk-Pearson, S .; Filipovich, AH (1 de agosto de 2002). "Características clínicas y moleculares de la inmunodisregulación, poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al cromosoma X (IPEX)" . Revista de Genética Médica . 39 (8): 537–545. doi : 10.1136 / jmg.39.8.537 . ISSN 0022-2593 . PMC 1735203 . PMID 12161590 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de IPEX" . Referencia casera de la genética . Consultado el 11 de mayo de 2017 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome ligado a la enteropatía X poliendocrinopatía desregulación inmune" . www.orpha.net . Consultado el 11 de mayo de 2017 .
- ^ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R .; Lazaretti-Castro, Marise (1 de febrero de 2012). "Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: reporte de un caso y revisión de la literatura" . Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia . 56 (1): 54–66. doi : 10.1590 / S0004-27302012000100009 . ISSN 0004-2730 . PMID 22460196 .
Otras lecturas
- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1 de noviembre de 2014). "Vasculitis cutánea en pacientes con síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: reporte de un caso y breve revisión de la literatura" . Pediatría de BMC . 14 : 272. doi : 10.1186 / 1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431 . PMC 4286916 . PMID 25361846 .
- Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Criterios diagnósticos en enfermedades autoinmunes . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.
enlaces externos
- Base de datos de enfermedades (DDB): 29690
- PubMed
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|