El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 ( APS-1 ), es un subtipo de síndrome poliendocrino autoinmune (síndrome poliglandular autoinmune) en el que múltiples glándulas endocrinas funcionan como resultado de la autoinmunidad . Es un trastorno genético heredado de forma autosómica recesiva debido a un defecto en el gen AIRE (regulador autoinmune) , que se encuentra en el cromosoma 21 y normalmente confiere tolerancia inmune . [4] [6] [7]
Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 | |
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Otros nombres | Poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia / displasia ectodérmica ( APECED ), síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 , síndrome de Whitaker , [1] o Candidiasis - hipoparatiroidismo - síndrome de la enfermedad de Addison , [2] |
El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 es autosómico recesivo | |
Especialidad | Endocrinología |
Síntomas | Candidiasis mucocutánea crónica [3] |
Causas | Defecto en el gen AIRE [4] |
Método de diagnóstico | Tomografía computarizada, prueba histológica [1] |
Tratamiento | Reemplazo hormonal [5] |
Signos y síntomas
Los síntomas y signos del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 son los siguientes: [3]
- Candidiasis mucocutánea crónica
- Hipoparatiroidismo
- Insuficiencia suprarrenal autoinmune
- Distrofia ectodérmica (piel, esmalte dental y uñas)
Las manifestaciones adicionales incluyen
Genética
El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 se hereda de forma autosómica recesiva . Es debido a un defecto en el gen AIRE (que codifica una proteína llamada au toimmune re gulator) asignada a la 21q22.3 cromosoma ubicación, por lo tanto, el cromosoma 21 . [4] [6] [8]
Fisiopatología
En el mecanismo del síndrome autoinmune poliendocrino tipo 1 se encuentra que el mantenimiento de la tolerancia inmunológica juega un papel. [9] Además, al observar el gen AIRE, se encuentran al menos 90 mutaciones en el gen, en los afectados por esta condición. [ cita médica necesaria ]
El mecanismo del síndrome autoinmune poliendocrino tipo 1 también indica que los autoanticuerpos de los individuos afectados tienen reacciones considerables tanto con el interferón omega como con el interferón alfa . [1]
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico de esta afección, se encuentran disponibles los siguientes métodos / pruebas: [1]
- Endoscópico
- Tomografía computarizada
- Detección de autoanticuerpos endocrinos en suero
- Prueba histológica
Tratamiento
El tratamiento del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 se basa en los síntomas que presenta el individuo afectado, adicionalmente existe: [5]
- Reemplazo hormonal
- Tratamiento antifúngico sistémico
- Tratamiento inmunosupresor
Ver también
- Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2
- Síndrome de IPEX
- Síndrome poliendocrino autoinmune
Referencias
- ↑ a b c d Aldasouqi, Saleh A. (15 de noviembre de 2016). "Síndrome autoinmune poliglandular tipo I" . emedicine.medscape.com . Medscape . Consultado el 20 de noviembre de 2020 .
- ^ Greenspan FS, Gardner DC (2004). Endocrinología clínica básica . Nueva York: McGraw-Hill. pp. 103 . ISBN 978-0-07-140297-2.
- ^ a b "Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 11 de abril de 2017 .
- ^ a b c "Gen AIRE" . Referencia casera de la genética . Consultado el 4 de abril de 2017 .
- ^ a b INSERM RESERVADO. "Orphanet: poliendocrinopatía autoinmune tipo 1" . www.orpha.net . Consultado el 22 de abril de 2017 .
- ^ a b "APECED" . Consultado el 4 de abril de 2017 .
- ^ Shoenfeld Y, Cervera R, Gershwin ME (8 de junio de 2010). Criterios diagnósticos en enfermedades autoinmunes . Springer Science & Business Media. pag. 265. ISBN 9781603272858.
- ^ "Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1)" . NIH: Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas . Consultado el 16 de abril de 2017 .
- ^ De Martino L, Capalbo D, Improda N, D'Elia F, Di Mase R, D'Assante R, et al. (Octubre 2013). "APECED: un paradigma de interacciones complejas entre antecedentes genéticos y factores de susceptibilidad" . Fronteras en inmunología . 4 : 331. doi : 10.3389 / fimmu.2013.00331 . PMC 3805967 . PMID 24167503 .
Otras lecturas
- De Martino L, Capalbo D, Improda N, Lorello P, Ungaro C, Di Mase R, et al. (1 de enero de 2016). "Nuevos hallazgos sobre la genética y el funcionamiento de AIRE: implicaciones clínicas" . Fronteras en pediatría . 4 : 86. doi : 10.3389 / fped.2016.00086 . PMC 4992815 . PMID 27597936 .
- Peterson P, Pitkänen J, Sillanpää N, Krohn K (marzo de 2004). "Distrofia ectodérmica de candidiasis poliendocrinopatía autoinmune (APECED): una enfermedad modelo para estudiar aspectos moleculares de la autoinmunidad endocrina" . Inmunología clínica y experimental . 135 (3): 348–57. doi : 10.1111 / j.1365-2249.2004.02384.x . PMC 1808970 . PMID 15008965 .
- Capalbo D, De Martino L, Giardino G, Di Mase R, Di Donato I, Parenti G, et al. (2012). "Distrofia ectodérmica de candidiasis poliendocrinopatía autoinmune: conocimientos sobre la correlación genotipo-fenotipo" . Revista Internacional de Endocrinología . 2012 : 353250. doi : 10.1155 / 2012/353250 . PMC 3485503 . PMID 23133448 .
enlaces externos
- PubMed
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