B3GAT1

B3GAT1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1V82 , 1V83 , 1V84
Identificadores
Alias	B3GAT1 , CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glucuroniltransferasa 1
Identificaciones externas	OMIM : 151290 MGI : 1924148 HomoloGene : 49551 GeneCards : B3GAT1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 11 (humano) [1] Banda 11q25 Comienzo 134 378 504 pb [1] Fin 134,412,242 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 9 (ratón) [2] Banda 9 | 9 A4 Comienzo 26,733,728 pb [2] Fin 26,763,101 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actividad de transferasa • unión de iones metálicos • galactosylgalactosylxylosylprotein actividad 3-beta-glucuronosiltransferasa • UDP-galactosa: actividad beta-1,3-galactosiltransferasa beta-N-acetilglucosamina Componente celular • componente integral de la membrana • aparato de Golgi • membrana • extracelular región • endoplasmic reticulum • endoplasmic reticulum membrana • intracelular membrana acotada orgánulo • Golgi membrana Proceso biológico • proceso metabólico de glucosaminoglicanos • glucosilación de proteínas • proceso biosintético de condroitín sulfato proteoglicano • proceso metabólico de condroitina sulfato • proceso metabólico de carbohidratos • respuesta celular a la hipoxia Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	27087	76898
Ensembl	ENSG00000109956	ENSMUSG00000045994
UniProt	Q9P2W7	Q9CW73
RefSeq (ARNm)	NM_018644 NM_054025 NM_001367973	NM_029792 NM_001310766
RefSeq (proteína)	NP_061114 NP_473366 NP_001354902	NP_001297695 NP_084068
Ubicación (UCSC)	Crónicas 11: 134,38 - 134,41 Mb	Crónicas 9: 26,73 - 26,76 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La 3-beta-glucuronosiltransferasa 1 (B3GAT1) es una enzima que en humanos está codificada por el gen B3GAT1 , cuya actividad enzimática crea el epítopo CD57 en otras proteínas de la superficie celular. ^[5] En inmunología , el antígeno CD57 (CD significa grupo de diferenciación ) también se conoce como HNK1 (asesino natural humano-1) o LEU7. Se expresa como un epítopo de carbohidrato que contiene un residuo de sulfoglucuronilo en varias moléculas de adhesión del sistema nervioso . ^[6]

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de genes de la glucuroniltransferasa. Estas enzimas exhiben una estricta especificidad de aceptor, reconociendo los azúcares terminales no reductores y sus enlaces anoméricos. Este producto génico funciona como la enzima clave en una reacción de transferencia de glucuronilo durante la biosíntesis del epítopo de carbohidrato HNK-1 (asesino natural humano-1, también conocido como CD57 y LEU7). Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas. ^[5]

Inmunohistoquímica

En patología anatómica, CD57 (inmunotinción) es similar a CD56 para su uso en la diferenciación de tumores neuroendocrinos de otros. ^[7] Usando inmunohistoquímica , la molécula CD57 se puede demostrar en alrededor del 10 al 20% de los linfocitos , así como en algunas células epiteliales , neurales y cromafines . Entre los linfocitos , las células CD57 positivas son típicamente células T o células NK , y se encuentran más comúnmente dentro de los centros germinales de los ganglios linfáticos , las amígdalas y el bazo. ^[8]

Hay un aumento en el número de células CD57 positivas circulantes en la sangre de pacientes que se han sometido recientemente a trasplantes de órganos o tejidos, especialmente de médula ósea, y en pacientes con VIH . También se ha informado un aumento en los recuentos de CD57 + en la artritis reumatoide y el síndrome de Felty , entre otras afecciones. ^{[8] Los} altos niveles de expresión de CD57 entre las células T CD8 + circulantes se asocian con otros marcadores del envejecimiento inmunitario (inmunosenescencia) y pueden estar asociados con un mayor riesgo de cáncer en los receptores de trasplante renal. ^[9]

Las células neoplásicas CD57 positivas se observan en afecciones tan variadas como leucemia linfocítica granular grande , carcinoma de células pequeñas , carcinoma de tiroides y tumores neurales y carcinoides . Aunque el antígeno es particularmente común en los tumores carcinoides, se encuentra en una variedad tan amplia de otras afecciones que es menos útil para distinguir estos tumores de otros que los marcadores más específicos, como la cromogranina y la NSE . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109956 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045994 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: B3GAT1 beta-1,3-glucuroniltransferasa 1 (glucuronosiltransferasa P)" .
6. Mitsumoto Y, Oka S, Sakuma H, Inazawa J, Kawasaki T (abril de 2000). "Clonación y mapeo cromosómico de glucuroniltransferasa humana implicada en la biosíntesis del epítopo de carbohidrato HNK-1". Genómica . 65 (2): 166–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6152 . PMID 10783264 . 
7. Wick MR (2010). "Capítulo 11 - Inmunohistología del mediastino". En Dabbs DJ (ed.). Inmunohistoquímica diagnóstica: aplicaciones teranósticas y genómicas (3ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders / Elsevier. págs. 345–6. doi : 10.1016 / B978-1-4160-5766-6.00015-7 . ISBN 978-1-4160-5766-6.
8. Leong AS, Cooper K, Leong FJ (2003). Manual de anticuerpos diagnósticos para inmunohistología (2ª ed.). Londres: Greenwich Medical Media. págs. 131-134. ISBN 978-1-84110-100-2.
9. Bottomley MJ, Harden PN, Wood KJ (mayo de 2016). "La inmunosenescencia CD8 + predice el carcinoma cutáneo de células escamosas postrasplante en pacientes de alto riesgo" . J Am Soc Nephrol . 27 (5): 1505-1515. doi : 10.1681 / ASN.2015030250 . PMC 4849821 . PMID 26563386 .  

Lectura adicional

• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (abril de 1996). "Un método de" doble adaptador "para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Bioquímica analítica . 236 (1): 107-13. doi : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID  8619474 .
• Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (abril de 1997). "Secuenciación de cDNA de concatenación a gran escala" . Investigación del genoma . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC  139146 . PMID  9110174 .
• Tone Y, Kitagawa H, Imiya K, Oka S, Kawasaki T, Sugahara K (octubre de 1999). "Caracterización de la glucuroniltransferasa I humana recombinante implicada en la biosíntesis de la región de unión glicosaminoglicano-proteína de proteoglicanos" . Cartas FEBS . 459 (3): 415-20. doi : 10.1016 / S0014-5793 (99) 01287-9 . PMID  10526176 . S2CID  7878952 .
• Mitsumoto Y, Oka S, Sakuma H, Inazawa J, Kawasaki T (abril de 2000). "Clonación y mapeo cromosómico de glucuroniltransferasa humana implicada en la biosíntesis del epítopo de carbohidrato HNK-1". Genómica . 65 (2): 166–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6152 . PMID  10783264 .
• Pedersen LC, Tsuchida K, Kitagawa H, Sugahara K, Darden TA, Negishi M (noviembre de 2000). "Biosíntesis de heparán / sulfato de condroitina. Estructura y mecanismo de la glucuroniltransferasa humana I" . La Revista de Química Biológica . 275 (44): 34580–5. doi : 10.1074 / jbc.M007399200 . PMID  10946001 .
• Cebo C, Durier V, Lagant P, Maes E, Florea D, Lefebvre T, Strecker G, Vergoten G, Zanetta JP (abril de 2002). "Función y modelado molecular de la interacción entre la interleucina 6 humana y sus ligandos de oligosacáridos HNK-1" . La Revista de Química Biológica . 277 (14): 12246–52. doi : 10.1074 / jbc.M106816200 . PMID  11788581 .
• Ouzzine M, Gulberti S, Levoin N, Netter P, Magdalou J, Fournel-Gigleux S (julio de 2002). "La especificidad del sustrato donante de la beta 1,3-glucuronosiltransferasa I humana hacia el ácido UDP-glucurónico está determinada por dos residuos cruciales de histidina y arginina" . La Revista de Química Biológica . 277 (28): 25439–45. doi : 10.1074 / jbc.M201912200 . PMID  11986319 .
• Brenchley JM, Karandikar NJ, Betts MR, Ambrozak DR, Hill BJ, Crotty LE, Casazza JP, Kuruppu J, Migueles SA, Connors M, Roederer M, Douek DC, Koup RA (abril de 2003). "La expresión de CD57 define la senescencia replicativa y la muerte apoptótica inducida por antígenos de las células T CD8 +" . Sangre . 101 (7): 2711-20. doi : 10.1182 / sangre-2002-07-2103 . PMID  12433688 .
• Jirásek T, Hozák P, Mandys V (2003). "Diferentes patrones de expresión de cromogranina A y Leu-7 (CD57) en carcinoides gastrointestinales: estudio de microscopía de barrido láser confocal e inmunohistoquímico". Neoplasma . 50 (1): 1–7. PMID  12687271 .
• Jeffries AR, Mungall AJ, Dawson E, Halls K, Langford CF, Murray RM, Dunham I, Powell JF (julio de 2003). "Gen beta-1,3-glucuroniltransferasa-1 implicado como candidato para una psicosis similar a la esquizofrenia a través del análisis molecular de una translocación equilibrada" . Psiquiatría molecular . 8 (7): 654–63. doi : 10.1038 / sj.mp.4001382 . PMID  12874601 .
• Chochi K, Ichikura T, Majima T, Kawabata T, Matsumoto A, Sugasawa H, Kawarabayashi N, Takayama E, Hiraide H, Seki S, Mochizuki H (2004). "El aumento de células T CD57 + en la sangre periférica y sus funciones inmunes deterioradas en pacientes con cáncer gástrico avanzado". Informes oncológicos . 10 (5): 1443–8. doi : 10.3892 / o 10.5.1443 . PMID  12883721 .
• Kakuda S, Shiba T, Ishiguro M, Tagawa H, Oka S, Kajihara Y, Kawasaki T, Wakatsuki S, Kato R (mayo de 2004). "Base estructural para el reconocimiento del sustrato aceptor de una glucuroniltransferasa humana, GlcAT-P, una enzima crítica en la biosíntesis del epítopo de carbohidrato HNK-1" . La Revista de Química Biológica . 279 (21): 22693–703. doi : 10.1074 / jbc.M400622200 . PMID  14993226 .
• Matsubara K, Yura K, Hirata T, Nigami H, Harigaya H, Nozaki H, Fukaya T, Baba K (2005). "Leucemia linfoblástica aguda con coexpresión de CD56 y CD57: reporte de caso". Hematología y Oncología Pediátrica . 21 (7): 677–82. doi : 10.1080 / 08880010490501105 . PMID  15626024 . S2CID  41086927 .
• Ibegbu CC, Xu YX, Harris W, Maggio D, Miller JD, Kourtis AP (mayo de 2005). "Expresión del receptor G1 de tipo lectina de células asesinas en linfocitos T CD8 + humanos específicos de antígeno durante la infección activa, latente y resuelta y su relación con CD57" . Revista de inmunología . 174 (10): 6088–94. doi : 10.4049 / jimmunol.174.10.6088 . PMID  15879103 .
• Assouti M, Vynios DH, Anagnostides ST, Papadopoulos G, Georgakopoulos CD, Gartaganis SP (enero de 2006). "Epítopo de colágeno tipo IX y HNK-1 en lágrimas de pacientes con síndrome de pseudoexfoliación". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . 1762 (1): 54–8. doi : 10.1016 / j.bbadis.2005.09.005 . PMID  16257185 .
• Barré L, Venkatesan N, Magdalou J, Netter P, Fournel-Gigleux S, Ouzzine M (agosto de 2006). "Evidencia de vía dependiente del calcio en la regulación de la expresión génica de beta1,3-glucuronosiltransferasa-1 (GlcAT-I) humana: una enzima clave en la síntesis de proteoglicanos". Revista FASEB . 20 (10): 1692–4. doi : 10.1096 / fj.05-5073fje . PMID  16807373 . S2CID  16549210 .
• Sada-Ovalle I, Torre-Bouscoulet L, Valdez-Vázquez R, Martínez-Cairo S, Zenteno E, Lascurain R (diciembre de 2006). "Caracterización de un subconjunto de células T citotóxicas CD57 + de pacientes con tuberculosis pulmonar". Inmunología clínica . 121 (3): 314-23. doi : 10.1016 / j.clim.2006.08.011 . PMID  17035093 .

Enlaces externos

• Antígeno CD57 + en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Ubicación del genoma humano B3GAT1 y página de detalles del gen B3GAT1 en UCSC Genome Browser .