El síndrome de Bardet-Biedl 9 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BBS9 . [4] [5]
BBS9 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | BBS9 , B1, C18, D1, PTHB1, síndrome de Bardet-Biedl 9 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607968 MGI : 2442833 HomoloGene : 44480 GeneCards : BBS9 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | n / A | Crónicas 9: 22,48 - 22,89 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La expresión de la proteína del síndrome de Bardet-Biedl 9 está regulada a la baja por la hormona paratiroidea en las células osteoblásticas y, por lo tanto, se cree que participa en la acción de la hormona paratiroidea en los huesos. [6]
Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035919 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Adams AE, Rosenblatt M, Suva LJ (abril de 1999). "Identificación de un nuevo gen sensible a la hormona paratiroidea en células osteoblásticas humanas". Hueso . 24 (4): 305-13. doi : 10.1016 / S8756-3282 (98) 00188-4 . PMID 10221542 .
- ^ a b Nishimura DY, Swiderski RE, Searby CC, Berg EM, Ferguson AL, Hennekam R, Merin S, Weleber RG, Biesecker LG, Stone EM, Sheffield VC (diciembre de 2005). "El análisis comparativo de la expresión genética y genómica identifica BBS9, un nuevo gen del síndrome de Bardet-Biedl" . Soy. J. Hum. Genet . 77 (6): 1021–33. doi : 10.1086 / 498323 . PMC 1285160 . PMID 16380913 .
- ^ "Entrez Gene: síndrome de Bardet-Biedl 9" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BBS9 y página de detalles del gen BBS9 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Cromosoma humano 7: secuencia de ADN y biología" . Ciencia . 300 (5620): 767–72. Código bibliográfico : 2003Sci ... 300..767S . doi : 10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- Kang H, Lee SK, Kim MH y col. (2008). "El gen B1 sensible a la hormona paratiroidea se asocia con insuficiencia ovárica prematura" . Tararear. Reprod . 23 (6): 1457–65. doi : 10.1093 / humrep / den086 . PMID 18349106 .
- Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (2007). "Un complejo central de proteínas BBS coopera con la GTPasa Rab8 para promover la biogénesis de la membrana ciliar". Celular . 129 (6): 1201-13. doi : 10.1016 / j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030 . S2CID 11917072 .
- Vernon EG, Malik K, Reynolds P, et al. (2003). "El gen B1 sensible a la hormona paratiroidea se interrumpe por un punto de corte en (1; 7) (q42; p15) asociado con el tumor de Wilms" . Oncogén . 22 (9): 1371–80. doi : 10.1038 / sj.onc.1206332 . PMID 12618763 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl
- Proteína Bbs9, humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .