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BDH1
Identificadores
AliasBDH1 , BDH, SDR9C1, 3-hidroxibutirato deshidrogenasa, tipo 1, 3-hidroxibutirato deshidrogenasa 1
Identificaciones externasOMIM : 603063 MGI : 1919161 HomoloGene : 20860 GeneCards : BDH1
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 3 (humano)
Chr.Cromosoma 3 (humano) [1]
Cromosoma 3 (humano)
Ubicación genómica para BDH1
Ubicación genómica para BDH1
Banda3q29Comienzo197.509.783 pb [1]
Fin197,573,323 bp[1]
Ubicación de genes ( ratón )
Chromosome 16 (mouse)
Chr.Chromosome 16 (mouse)[2]
Chromosome 16 (mouse)
Genomic location for BDH1
Genomic location for BDH1
Band16|16 B2Start31,422,280 bp[2]
End31,458,901 bp[2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE BDH1 211715 s at fs.png
More reference expression data
Ontología de genes
Molecular function• catalytic activity
• 3-hydroxybutyrate dehydrogenase activity
• oxidoreductase activity
Cellular component• nucleoplasm
• mitochondrial matrix
• mitochondrion
• mitochondrial inner membrane
• membrane
• matrix side of mitochondrial inner membrane
Biological process• ketone body biosynthetic process
• ketone body catabolic process
• metabolism
Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

622

71911

Ensembl

ENSG00000161267
ENSG00000275544

ENSMUSG00000046598

UniProt

Q02338

Q80XN0

RefSeq (ARNm)

NM_004051
NM_203314
NM_203315

NM_001122683
NM_175177

RefSeq (proteína)

NP_004042
NP_976059
NP_976060

NP_001116155
NP_780386

Ubicación (UCSC)Cr 3: 197,51 - 197,57 MbCrónicas 16: 31,42 - 31,46 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

D-beta-hidroxibutirato deshidrogenasa, mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen BDH1 . [5] [6] [7]

Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la deshidrogenasa / reductasa de cadena corta. La proteína codificada forma una enzima homotetramérica que requiere lípidos de la membrana mitocondrial y tiene un requisito específico de fosfatidilcolina para una actividad enzimática óptima. La proteína codificada cataliza la interconversión de acetoacetato y (R) -3-hidroxibutirato, los dos cuerpos cetónicos principales producidos durante el catabolismo de los ácidos grasos. Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican la misma proteína. [7]

Ver también

  • 3-hidroxibutirato deshidrogenasa

Referencias

  1. ^ a b c ENSG00000275544 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000161267, ENSG00000275544 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046598 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Marcas AR, McIntyre JO, Duncan TM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Fleischer S (agosto de 1992). "Clonación molecular y caracterización de (R) -3-hidroxibutirato deshidrogenasa de corazón humano". J Biol Chem . 267 (22): 15459–63. PMID 1639787 . 
  6. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (febrero de 2009). "La iniciativa de nomenclatura SDR (deshidrogenasa / reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)" . Chem Biol Interact . 178 (1-3): 94-8. doi : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .  
  7. ^ a b "Gen Entrez: BDH1 3-hidroxibutirato deshidrogenasa, tipo 1" .

Enlaces externos

  • Ubicación del genoma humano BDH1 y página de detalles del gen BDH1 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional

  • Adami P, Duncan TM, McIntyre JO, et al. (1993). "Anticuerpos monoclonales para estudios de estructura-función de (R) -3-hidroxibutirato deshidrogenasa, una enzima unida a membrana dependiente de lípidos" . Biochem. J . 292 (3): 863–72. doi : 10.1042 / bj2920863 . PMC  1134194 . PMID  7686368 .
  • Langston HP, Jones L, Churchill S, Churchill PF (1996). "Purificación y caracterización de un mutante de deleción de (R) -3-hidroxibutirato deshidrogenasa. Evidencia de participación C-terminal en la activación enzimática por lecitina". Arco. Biochem. Biophys . 327 (1): 45–52. doi : 10.1006 / abbi.1996.0091 . PMID  8615695 .
  • Green D, Marks AR, Fleischer S, McIntyre JO (1996). "Corazón humano salvaje y mutante (R) -3-hidroxibutirato deshidrogenasa expresada en células de insecto". Bioquímica . 35 (25): 8158–65. doi : 10.1021 / bi952807n . PMID  8679568 .
  • Hillier LD, Lennon G, Becker M y col. (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencias expresadas en humanos" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID  8889549 .
  • Chelius D, Loeb-Hennard C, Fleischer S, et al. (2000). "Activación de fosfatidilcolina de mutantes de corazón humano (R) -3-hidroxibutirato deshidrogenasa que carecen de sulfhidrilos de centro activo: mutagénesis dirigida al sitio de una nueva proteína de fusión recombinante". Bioquímica . 39 (32): 9687–97. doi : 10.1021 / bi000274z . PMID  10933785 .
  • Loeb-Hennard C, McIntyre JO (2000). "(R) -3-hidroxibutirato deshidrogenasa: unión selectiva de fosfatidilcolina por el dominio C-terminal". Bioquímica . 39 (39): 11928–38. doi : 10.1021 / bi000425y . PMID  11009606 .
  • Xu XR, Huang J, Xu ZG y col. (2002). "Información sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel del transcriptoma mediante la comparación de los perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089–94. doi : 10.1073 / pnas.241522398 . PMC  64988 . PMID  11752456 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .


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  • t
  • e