La subunidad 2 del complejo 1 de los orgánulos relacionados con los lisosomas es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BLOC1S2 . [5] [6] [7]
BLOC1S2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | BLOC1S2 , BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, biogénesis de orgánulos lisosomales complejo 1 subunidad 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609768 MGI : 1920939 HomoloGene : 45479 GeneCards : BLOC1S2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 100,27 - 100,29 Mb | Crónicas 19: 44,14 - 44,15 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que BLOC1S2 interactúa con BLOC1S1 , [6] SNAPAP , [6] MUTED , [6] CNO [6] y PLDN . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196072 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057506 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He F (Agosto de 2001). "Perfiles de expresión génica en hígado fetal humano e identificación de genes específicos de la etapa de desarrollo y tejidos a través de perfiles de expresión compilados y clonación eficiente de ADNc de longitud completa" . Genome Res . 11 (8): 1392–403. doi : 10.1101 / gr.175501 . PMC 311073 . PMID 11483580 .
- ^ a b c d e f Starcevic M, Dell'Angelica EC (junio de 2004). "Identificación de snapin y tres proteínas nuevas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3 / pigmentación reducida) como subunidades de biogénesis del complejo de orgánulos relacionados con lisosomas-1 (BLOC-1)" . J Biol Chem . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074 / jbc.M402513200 . PMID 15102850 .
- ^ "Entrez Gen: biogénesis BLOC1S2 del complejo de orgánulos relacionados con lisosomas-1, subunidad 2" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BLOC1S2 y página de detalles del gen BLOC1S2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Moriyama K, Bonifacino JS (2003). "La palidina es un componente de un complejo de múltiples proteínas implicadas en la biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas" . Tráfico . 3 (9): 666–77. doi : 10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018 . S2CID 29888859 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, et al. (2003). "Cappuccino, un modelo de ratón del síndrome de Hermansky-Pudlak, codifica una nueva proteína que es parte del complejo pallidin-mudo (BLOC-1)" . Sangre . 101 (11): 4402–7. doi : 10.1182 / sangre-2003-01-0020 . PMID 12576321 .
- Li W, Zhang Q, Oiso N y col. (2003). "El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 (HPS-7) resulta de la disbindina mutante, un miembro de la biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)" . Nat. Genet . 35 (1): 84–9. doi : 10.1038 / ng1229 . PMC 2860733 . PMID 12923531 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma 10 humano" . Naturaleza . 429 (6990): 375–81. doi : 10.1038 / nature02462 . PMID 15164054 .
- Wang Z, Wei H, Yu Y y col. (2004). "Caracterización de Ceap-11 y Ceap-16, dos nuevas proteínas variantes de empalme, asociadas con centrosoma, agregación de microtúbulos y proliferación celular". J. Mol. Biol . 343 (1): 71–82. doi : 10.1016 / j.jmb.2004.08.034 . PMID 15381421 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .