La distonina (DST) , también conocida como antígeno penfigoide ampolloso 1 (BPAG1) , isoformas 1/2/3/4/5/8, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen DST . [3] [4] [5]
DST | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DST , BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2, distonina, BP230, BP240 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 113810 HomoloGene : 134369 GeneCards : DST | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 56,46 - 56,95 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la plaquinas familia de proteínas de las proteínas de placa de unión de adherencia. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican distintas isoformas para este gen, pero no se ha definido la naturaleza completa de algunas variantes. Se sabe que algunas isoformas se expresan en tejido neural y muscular, anclando filamentos intermedios neurales al citoesqueleto de actina , y algunas isoformas se expresan en tejido epitelial, anclando filamentos intermedios que contienen queratina a hemidesmosomas . De acuerdo con la expresión, los ratones defectuosos para este gen muestran ampollas en la piel y neurodegeneración. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la distonina interactúa con el colágeno, tipo XVII, alfa 1 , [6] [7] DCTN1 [8] , MAP1B [9] y erbin . [10]
Pérdida de función en enfermedades neurológicas.
Se han descrito varias líneas de ratones mutantes Dst , todas las cuales comparten la característica común de tener degeneración de neuronas sensoriales periféricas. [11] [12] En los seres humanos, la pérdida de la función de la distonina puede causar neuropatía hereditaria sensorial y autónoma tipo VI [13] y enfermedad axonal de Charcot-Marie-Tooth . [14] En ambas enfermedades humanas, la patología se atribuye específicamente a la pérdida de la isoforma de la proteína distonina-a2 / b2, que desempeña un papel en la autofagia neuronal. [15]
Ver también
- Penfigoide ampolloso
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000151914 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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