La beta-manosidasa ( EC 3.2.1.25 , mananasa , manasa , beta-D-manosidasa , beta-manosido manohidrolasa , exo-beta-D-mananasa , beta A lisosomal manosidasa ) es una enzima con el nombre sistemático beta-D-manosido manohidrolasa , que está codificado en humanos por el gen MANBA . [5] [6] [7] [8] [9] [10] Esta enzima cataliza la siguiente reacción química
MANBA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | MANBA , MANB1, manosidasa beta | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609489 MGI : 88175 HomoloGene : 4317 GeneCards : MANBA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 102,63 - 102,76 Mb | Crónicas 3: 135,49 - 135,57 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Beta-manosidasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 3.2.1.25 | |||||||
No CAS. | 9025-43-8 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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- Hidrólisis de residuos terminales de beta-D-manosa no reductores en beta-D-manosidos
Este gen codifica un miembro de la familia de la glicosil hidrolasa 2. La proteína codificada se localiza en el lisosoma, donde es la exoglucosidasa final en la ruta del catabolismo de oligosacáridos de glicoproteína ligada a N. Las mutaciones en este gen están asociadas con la beta-manosidosis, una enfermedad de almacenamiento lisosomal que tiene un amplio espectro de afectación neurológica. [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109323 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028164 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: manosidasa" .
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Otras lecturas
- Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE y col. (1996). "Influencia de los glicanos ligados a N en la región V4-V5 de la glicoproteína gp160 del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 en la inducción de una respuesta humoral neutralizante del virus". J. Adquirir. Inmunodeficiencia. Syndr. Tararear. Retrovirol . 12 (3): 213-20. doi : 10.1097 / 00042560-199607000-00001 . PMID 8673525 .
- Kalsi G, Kuo PH, Aliev F y col. (2010). "Un cribado sistemático basado en genes de chr4q22-q32 identifica la asociación de un nuevo gen de susceptibilidad, DKK2, con el rasgo cuantitativo de los recuentos de síntomas de dependencia del alcohol" . Tararear. Mol. Genet . 19 (12): 2497–506. doi : 10.1093 / hmg / ddq112 . PMC 2876884 . PMID 20332099 .
- Levade T, Graber D, Flurin V y col. (1994). "Deficiencia de beta-manosidasa humana asociada con neuropatía periférica". Ana. Neurol . 35 (1): 116–9. doi : 10.1002 / ana.410350119 . PMID 8285582 . S2CID 71932852 .
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano MANBA y página de detalles del gen MANBA en UCSC Genome Browser .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8K2I4 (Mouse Beta-manosidasa) en PDBe-KB .