La válvula aórtica bicúspide ( VAB ) es una forma hereditaria de enfermedad cardíaca en la que dos de las valvas de la válvula aórtica se fusionan durante el desarrollo en el útero dando como resultado una válvula de dos valvas (válvula bicúspide) en lugar de la válvula normal de tres valvas (tricúspide). ). BAV es la causa más común de enfermedad cardíaca presente al nacer y afecta aproximadamente al 1.3% de los adultos. [2] Normalmente, la válvula mitral es la única válvula bicúspide y está situada entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo del corazón . Las válvulas cardíacas desempeñan un papel crucial para garantizar el flujo unidireccional de sangre desde la aurícula a los ventrículos o desde el ventrículo a la aorta.o tronco pulmonar .
Válvula aórtica bicúspide | |
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Otros nombres | Válvula aórtica bicomisural [1] |
La válvula aórtica controla la salida de sangre del ventrículo izquierdo del corazón a través de la aorta (la válvula se indica dentro del cuadro resaltado en amarillo). Una válvula aórtica normal es tricúspide. Se muestran cinco tipos de válvula bicúspide, siendo el tipo 1 el más frecuente. Una válvula bicúspide se forma cuando el tejido que rodea una de las cúspides (valvas) de la válvula se fusiona durante el desarrollo fetal. Esta anomalía del desarrollo puede tener un efecto negativo o nulo en el individuo. | |
Especialidad | Cardiología |
Signos y síntomas
En muchos casos, una válvula aórtica bicúspide no causará problemas. [3] Las personas con BAV pueden cansarse más fácilmente que aquellas con función valvular normal y tener dificultades para mantener la resistencia para actividades cardiovasculares intensivas debido al bajo rendimiento cardíaco causado por el estrés en la pared aórtica. [4] [5] [ cita requerida ]
Complicaciones
Calcificación
El BAV puede calcificarse más adelante en la vida, lo que puede dar lugar a diversos grados de gravedad de la estenosis aórtica que se manifestará como soplos . [6] Si las valvas no se cierran correctamente, puede ocurrir regurgitación aórtica . [6] Si estos se vuelven lo suficientemente graves, es posible que requieran cirugía cardíaca. El corazón se somete a más estrés para bombear más sangre a través de una válvula estenótica o intentar hacer circular la sangre de regurgitación a través de una válvula con fugas. [ aclaración necesaria ] En última instancia, existe un riesgo de ruptura en la válvula aórtica debido a la aortopatía bicúspide, que es el resultado de la dilatación aórtica progresiva por el estrés de tener solo dos valores donde tres deberían existir [7] [8] [9]
Lesiones aórticas
Una de las asociaciones más notables con BAV es la tendencia de estos pacientes a presentar lesiones aneurismáticas aórticas ascendentes. [ cita requerida ] La matriz extracelular de la aorta en pacientes con BAV muestra marcadas desviaciones de la de la válvula aórtica tricúspide normal. [ cita requerida ] Actualmente se cree que un aumento en la proporción de MMP2 ( metaloproteinasas de matriz 2) a TIMP1 ( inhibidores tisulares de metaloproteinasa ) puede ser responsable de la degradación anormal de la matriz de la válvula y, por lo tanto, conducir a disección aórtica y aneurisma. Sin embargo, otros estudios también han demostrado la participación de MMP9 sin diferencias en la expresión de TIMP. El tamaño de la aorta proximal debe evaluarse cuidadosamente durante el estudio. Se debe anotar el diámetro inicial de la aorta y se debe recomendar al paciente una evaluación anual con tomografía computarizada o resonancia magnética para evitar la radiación ionizante ; el examen debe realizarse con más frecuencia si se observa un cambio en el diámetro aórtico. A partir de este seguimiento, se puede determinar el tipo de cirugía que se le debe ofrecer al paciente en función del cambio de tamaño de la aorta. [ cita requerida ]
Estrechamiento aórtico
Una válvula aórtica bicúspide puede hacer que la válvula aórtica del corazón se estreche ( estenosis aórtica ). [6] Este estrechamiento evita que la válvula se abra completamente, lo que reduce o bloquea el flujo sanguíneo del corazón al cuerpo. En algunos casos, la válvula aórtica no se cierra herméticamente, lo que hace que la sangre se filtre hacia el ventrículo izquierdo. [10]
La coartación de la aorta (un estrechamiento congénito en la región del conducto arterioso) también se ha asociado con BAV. [11]
Fisiopatología
La fusión de las valvas de la válvula aórtica ocurre con mayor frecuencia (~ 80%) entre las valvas de la coronaria derecha y la coronaria izquierda (RL), que son las valvas anteriores de la válvula aórtica. [12] [13] La fusión también ocurre entre las valvas coronarias derechas y no coronarias (RN, ≈17%), y con menos frecuencia entre las valvas coronarias izquierdas y no coronarias (≈2%). [12] [13] En comparación con otros patrones de fusión, la fusión de valvas RN tiene una relación más fuerte con complicaciones futuras como insuficiencia de la válvula aórtica y estenosis. [14] [15] Sin embargo, todos los patrones de fusión se asocian con un área o áreas específicas de agrandamiento dilatado en la raíz de la aorta ascendente, la aorta ascendente o el arco aórtico transverso . [12] [13] [14] [16]
Hemodinámica
La identificación de patrones hemodinámicos en la aorta después de la sístole del ventrículo izquierdo ayuda a predecir las complicaciones consiguientes de la válvula aórtica bicúspide. [12] [13] [14] El riesgo específico del paciente de desarrollar complicaciones como aneurismas aórticos depende del patrón particular de fusión de la valva aórtica, y cada patrón varía en las mediciones de resonancia magnética 4D de la tensión de cizallamiento de la pared (WSS), la velocidad del flujo sanguíneo , desplazamiento de flujo asimétrico y ángulo de flujo de la aorta. [12] [13] [16]
El flujo de salida de BAV es helicoidal y ocurre a altas velocidades (> 1 m / s) a lo largo de la aorta ascendente. [12] [13] [14] Esto es potencialmente más dañino para la aorta en comparación con el flujo aerodinámico y el estallido breve de alta velocidad al comienzo de la aorta, como se observa en una válvula tricúspide sana. [12] Este flujo de salida excéntrico del BAV hace que la sangre golpee y se refleje en la pared aórtica de una manera no fluida. [12] [13] Las zonas específicas donde golpea la sangre dependen de los patrones de fusión variables de las valvas de BAV y, en consecuencia, se correlacionan con aumentos en WSS. [12] [16] Las mediciones de WSS en la fusión del RL indican un aumento de la presión aplicada predominantemente al lado anterior derecho de la pared del vaso, mientras que la fusión del RN aumenta el WSS en la pared posterior derecha. [12] [16] El aumento resultante de WSS está respaldado por el desplazamiento asimétrico del flujo sanguíneo producido por un mayor ángulo de flujo de salida del BAV. [12] [13] El desplazamiento se mide como la distancia en milímetros desde el centro de la aorta hasta el centro del flujo de salida de alta velocidad. [12] La sangre no fluye centralmente a través de la aorta en BAV, sino a lo largo de la pared del vaso anterior derecha y posterior derecha para la fusión de las valvas RL y RN, respectivamente. [12] [13]
Enfermedad aórtica
La identificación de la hemodinámica para RL, RN y patrones de fusión de valvas coronarias izquierdas y no coronarias permite la detección de regiones aórticas específicas susceptibles a disfunción y eventual desarrollo de enfermedad. [12] [13] Específicamente, los patrones de fusión RL y RN tienen más probabilidades de convertirse en estos estados de enfermedad aórtica. [12] [13] La información del flujo sanguíneo asociada con la fusión del RL causa dilatación de la aorta media ascendente, mientras que la fusión del RN se asocia con dilatación en la raíz, la aorta ascendente distal y el arco transversal. [12] [14] Los patrones de flujo de salida helicoidal y de alta velocidad de BAV son compatibles con la hemodinámica de dilatación aórtica observada en personas con válvulas aórticas tricúspides. [17] Sin embargo, es el aumento y la variación en WSS y el desplazamiento de flujo en BAV lo que demuestra la importancia de la morfología de la valva aórtica. [12] Las mediciones de desplazamiento de flujo tomadas de 4D MRI pueden ser las mejores para detectar irregularidades en la hemodinámica. [12] Las mediciones de desplazamiento fueron muy sensibles y distinguibles entre diferentes morfologías de válvulas. [12] Las mediciones hemodinámicas de la RM 4D en pacientes con VAB son ventajosas para determinar el momento y la ubicación de la cirugía de reparación de la aorta en los estados de aortopatía. [12]
La mayoría de los pacientes con válvula aórtica bicúspide cuya válvula se vuelve disfuncional necesitarán un seguimiento cuidadoso y posiblemente un reemplazo valvular en algún momento de la vida. Es posible que se realicen ecografías y resonancias magnéticas con regularidad. [ cita requerida ]
Si la válvula funciona normalmente o tiene una disfunción mínima, la vida útil promedio es similar a la de aquellos sin la anomalía. [18]
Diagnóstico
Una válvula aórtica bicúspide puede asociarse con un soplo cardíaco localizado en el segundo espacio intercostal derecho. A menudo, habrá diferencias en la presión arterial entre las extremidades superiores e inferiores. El diagnóstico se puede ayudar con una ecocardiografía o una resonancia magnética (MRI). La resonancia magnética en cuatro dimensiones (RM 4D) es una técnica que define las características y los patrones del flujo sanguíneo a lo largo de los vasos, a través de las válvulas y en los compartimentos del corazón. [12] [13] [19] Las imágenes en cuatro dimensiones permiten visualizaciones precisas de los patrones de flujo sanguíneo en un volumen espacial tridimensional (3D), así como en una cuarta dimensión temporal. [12] [14] [17] [19] Los sistemas de resonancia magnética 4D actuales producen imágenes de alta resolución del flujo sanguíneo en una sola sesión de exploración. [12] [19]
Clasificación
Las válvulas aórticas bicúspides pueden asumir tres tipos diferentes de configuración: [20]
- Válvulas bicúspides "reales" con dos valvas simétricas
- Una arquitectura tricúspide con una fusión de dos folíolos
- Una arquitectura tricúspide con una fusión de tres folíolos
Tratamiento
Las complicaciones derivadas de problemas estructurales del corazón se tratan con mayor frecuencia mediante una intervención quirúrgica, que podría incluir el reemplazo de la válvula aórtica o la valvuloplastia con balón . [21]
Pronóstico
La BAV conduce con frecuencia a complicaciones importantes en más de un tercio de las personas afectadas, lo que a menudo conduce a una morbilidad y mortalidad significativas. [22] Las complicaciones notables de BAV incluyen estrechamiento de la abertura de la válvula aórtica , flujo sanguíneo hacia atrás en la válvula aórtica , dilatación de la aorta ascendente e infección de la válvula cardíaca . [22]
Si alguien observa insuficiencia aórtica y dilatación de la aorta ascendente, debe someterse a una vigilancia anual con ecocardiogramas transtorácicos si la raíz aórtica mide 4,5 centímetros o más de diámetro. [ cita requerida ]
Epidemiología
Las válvulas aórticas bicúspides son la anomalía valvular cardíaca más común y ocurren en 1 a 2% de la población general. Es dos veces más común en hombres que en mujeres. [23]
La válvula aórtica bicúspide es una condición hereditaria, con una asociación demostrada con mutaciones en el gen NOTCH1 . [24] Su heredabilidad () es tan alto como 89%. [25] Se han documentado tanto la agrupación familiar como los defectos valvulares aislados. Estudios recientes sugieren que BAV es una condición autosómica dominante con penetrancia incompleta. Otros defectos cardíacos congénitos se asocian con la válvula aórtica bicúspide en diversas frecuencias, incluida la coartación de la aorta . [26]
La anomalía de la válvula aórtica bicúspide también es el defecto cardíaco más observado en el síndrome de Turner . [ cita requerida ]
Referencias
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Recursos externos |
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