El síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual , obesidad y defectos de crecimiento. [1]
Algunos síntomas de BFLS son perceptibles al nacer, pero se desarrollan con el tiempo. Los bebés con BFLS nacen con un peso normal pero tienen hipotonía muscular y dificultad para alimentarse. A medida que avanza el desarrollo, se hacen evidentes la discapacidad intelectual de moderada a grave y los retrasos en el desarrollo . [2]
Más allá de la discapacidad intelectual, el sistema nervioso central de las personas afectadas presenta otros síntomas, entre los que se incluyen problemas de visión ( cataratas e hipermetropía , en particular) y nistagmo . [2] [1] Los problemas de visión pueden desarrollarse antes de los 30 años. [1] El sistema nervioso periférico también puede verse afectado por la polineuropatía . [2] Algunas personas pueden tener problemas psiquiátricos, más comúnmente trastornos de ansiedad , depresión , trastornos del comportamiento e hipersexualidad . [3]
La apariencia de los individuos afectados es característica, presentando ptosis , orejas grandes, cresta supraorbitaria , baja estatura (en aproximadamente la mitad de los individuos afectados), ginecomastia , depósitos de grasa abdominal, mejillas y párpados hinchados, dedos de los pies cortos y dedos afilados. También puede haber cifosis o escoliosis . [1] [2] [3]
El sistema genitourinario también se ve afectado por BFLS; los testículos de los niños afectados a menudo muestran hipogonadismo y criptorquidia . [2] La diabetes ha ocurrido simultáneamente en varios casos. [1]
La pérdida de audición , la epilepsia , el labio leporino y el paladar hendido, la leucemia linfoblástica aguda de células T precursoras agudas , la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes y el hipopituitarismo son poco comunes. [2] [3]