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Síndrome de Bruck
Otros nombresSíndrome de osteogénesis imperfecta-contracturas articulares congénitas
Autosómico recesivo - es.svg
El síndrome de Bruck se hereda de forma autosómica recesiva
EspecialidadReumatología Edit this on Wikidata

El síndrome de Bruck se caracteriza por la combinación de artrogriposis múltiple congénita y osteogénesis imperfecta . Ambas enfermedades son poco comunes, pero la concurrencia es extremadamente rara, lo que hace que el síndrome de Bruck sea muy difícil de investigar. [1] Se cree que el síndrome de Bruck es una variante atípica de la osteogénesis imperfecta que se parece más al tipo III, si no a su propia enfermedad. [2] [3] En el síndrome de Bruck no se observan mutaciones genéticas múltiples asociadas con la osteogénesis imperfecta. Muchos individuos afectados pertenecen a la misma familia y los datos genealógicos respaldan que la enfermedad se adquiere mediante herencia autosómica recesiva. [4] El síndrome de Bruck tiene características de congénito contracturas , fragilidad ósea, fracturas óseas recurrentes, deformidades de las articulaciones en flexión y de las extremidades, pterigión , estatura corporal baja y cifoescoliosis progresiva . Los individuos encuentran una movilidad y función pulmonar restringidas. También se detecta una reducción en el contenido mineral óseo y cristales de hidroxiapatita más grandes [5]. Las contracturas articulares son principalmente bilaterales y simétricas, y más propensas a los tobillos. [3] El síndrome de Bruck no tiene ningún efecto sobre la inteligencia, la visión o la audición. [4]

Genética

La genética del síndrome de Bruck se diferencia de la osteogénesis imperfecta. La osteogénesis imperfecta implica mutaciones autosómicas dominantes en Col 1A2 o Col 1A2 que codifican procolágeno tipo 1. [6] El síndrome de Bruck está relacionado con mutaciones en dos genes y, por lo tanto, se divide en dos tipos. El síndrome de Bruck tipo 1 es causado por una mutación homocigótica en el gen FKBP10. El tipo 2 está causado por una mutación homocigótica en el gen PLOD2. [6]

Mecanismo

El tipo 1 codifica FKBP65, una peptidil-prolil cis / trans isomerasa ( PPIasa ) asociada al retículo endoplásmico que funciona como acompañante en la biosíntesis de colágeno. Los osteoblastos deficientes en FKBP65 tienen una acumulación de agregados de procolágeno en el retículo endoplásmico que reduce su capacidad para formar hueso. [7] Además, los pacientes con síndrome de Bruck tipo 1 tienen residuos de lisina subhidroxilados en el telopéptido de colágeno y, como resultado, muestran una disminución de los enlaces cruzados de hidroxilisilpiridinolina. [6]

El tipo 2 codifica la enzima lisil hidroxilasa 2, que cataliza la hidroxilación de los residuos de lisina en los enlaces cruzados de colágeno. PLOD2 se expresa más en osteoblastos activos ya que la reticulación del colágeno es específica de tejido. La mutación en PLOD2 altera la estructura del telopéptido lisil hidroxilasa y previene la formación de fibrillas de colágeno tipo 1. El análisis óseo muestra que los residuos de lisina de los telopéptidos en el colágeno tipo 1 están subhidroxilados. [6]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Bruck debe distinguir la asociación de contracturas y fragilidad esquelética. La ecografía se utiliza para el diagnóstico prenatal. El diagnóstico de un recién nacido se asemeja a la artrogriposis múltiple congénita y, más tarde, en la infancia, a la osteogénesis imperfecta. [1]

Gestión

Hasta que no se realicen más estudios moleculares y clínicos, no habrá forma de prevenir la enfermedad. Los tratamientos están dirigidos a aliviar los síntomas. Para tratar la enfermedad es fundamental diagnosticarla correctamente. [6] La terapia ortopédica y el tratamiento de las fracturas son necesarios para reducir la gravedad de los síntomas. Los bisfosfonatos también son un tratamiento eficaz. [4]

Historia

El primer caso fue en 1897 de un hombre al que Bruck describió con fragilidad ósea y contracturas óseas. [4] A Bruck se le atribuyó la primera descripción y el epónimo de la enfermedad. [1]

Referencias

  1. ^ a b c Mokete, L .; Robertson, A .; Viljoen, D .; Beighton, Peter (2005). "Síndrome de Bruck: contracturas articulares congénitas con fragilidad ósea". Revista de ciencia ortopédica . 10 (6): 641–646. doi : 10.1007 / s00776-005-0958-9 . PMID  16307191 . S2CID  46110203 .
  2. ↑ Berg, C .; Geipel, A .; Noack, F; et al. (2005). "Las mutaciones en FKBP10 provocan osteogénesis imperfecta recesiva y síndrome de bruck" . Diagnóstico prenatal . 25 (3): 545–548. doi : 10.1002 / jbmr.250 . PMC 3179293 . PMID 20839288 .  
  3. ↑ a b Blacksin, M .; Pletcher, B .; David, Miriam; et al. (1998). "Osteogénesis imperfecta con contracturas articulares: síndrome de Bruck". Radiología pediátrica . 28 (2): 117-119. doi : 10.1007 / s002470050309 . PMID 9472060 . S2CID 12863084 .  
  4. ^ a b c d Datta, V .; Sinha, A .; Saili, A .; et al. (2005). "Osteogénesis imperfecta". Revista de pediatría . 72 (5): 441–442. doi : 10.1007 / BF02731745 . PMID 15973030 . S2CID 24986309 .  
  5. ^ Bancos, R .; Robins, S .; Wijmenga; et al. (1999). "Reticulación defectuosa del colágeno en el hueso, pero no en el ligamento o el cartílago, en el síndrome de Bruck: indicaciones para un telopéptido lisil hidroxilasa específico del hueso en el cromosoma 17" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 96 (3): 1054–1058. Código Bibliográfico : 1999PNAS ... 96.1054B . doi : 10.1073 / pnas.96.3.1054 . PMC 15349 . PMID 9927692 .  
  6. ^ a b c d e Yapicioglu, H .; Ozcan, K .; Arikan, O .; et al. (2009). "Síndrome de Bruck: osteogénesis imperfecta y artrogriposis múltiple congénita". Annals of Tropical Paediatrics . 29 (2): 159-1662. doi : 10.1179 / 146532809x440798 . PMID 19460271 . S2CID 206847487 .  
  7. ^ Shaheen, Ranad; Al-Owain, Mohammed; Faqeih, Eissa; Al-Hashmi, Nadia; Awaji, Ali; Al-Zayed, Zayed; Alkuraya, Fowzan S (2011). "Las mutaciones en FKBP10 causan el síndrome de Bruck y la osteogénesis imperfecta aislada en humanos". American Journal of Medical Genetics Parte A . 155 (6): 1448-1452. doi : 10.1002 / ajmg.a.34025 . PMID 21567934 . S2CID 40133519 .  

Lectura adicional

  • Breslau-Siderius, EJ; et al. (1998). "Síndrome de Brack: una rara combinación de fragilidad ósea y múltiples contracturas articulares congénitas". Journal of Pediatric Orthopedics B . 7 (1): 35–38. doi : 10.1097 / 01202412-199801000-00006 .

Enlaces externos

Clasificación
D
  • ICD - 10 : M21.8
  • OMIM : 259450
Recursos externos
  • Orphanet : 2771