Ca v 1.4, también conocido como canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alfa 1F ( CACNA1F ), es un gen humano . [5]
CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CACNA1F , AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, subunidad alfa1 F del canal dependiente de voltaje de calcio | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300110 MGI : 1859639 HomoloGene : 74542 GeneCards : CACNA1F | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 49,21 - 49,23 Mb | Cr X: 7,61 - 7,64 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de la subunidad alfa-1; una proteína en el complejo de canales de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio en la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2 / delta, beta y gamma en una proporción de 1: 1: 1: 1. La subunidad alfa-1 tiene 24 segmentos transmembrana y forma el poro a través del cual pasan los iones al interior de la célula. Hay múltiples isoformas de cada una de las proteínas del complejo, ya sea codificadas por diferentes genes o como resultado de un empalme alternativo de transcripciones . Se han observado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas del gen descrito aquí, pero no se han caracterizado completamente. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 2 incompleta ligada al cromosoma X (CSNB2). [5]
Ver también
- Canal de calcio
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102001 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031142 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: canal de calcio CACNA1F, dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alfa 1F" .
Otras lecturas
- Catterall WA, Pérez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). "Unión Internacional de Farmacología. XLVIII. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de calcio dependientes de voltaje". Pharmacol. Rev . 57 (4): 411-25. doi : 10.1124 / pr.57.4.5 . PMID 16382099 .
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- Tremblay F, Laroche RG, De Becker I (1995). "El diagnóstico electrorretinográfico de la forma incompleta de ceguera nocturna estacionaria congénita" . Vision Res . 35 (16): 2383–93. doi : 10.1016 / 0042-6989 (95) 00006-L . PMID 7571473 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X
- CACNA1F + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .