CACNA2D1

CACNA2D1
Identificadores
Alias	CACNA2D1 , CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, subunidad auxiliar de canal dependiente de voltaje de calcio alpha2delta 1
Identificaciones externas	OMIM : 114204 MGI : 88295 HomoloGene : 579 GeneCards : CACNA2D1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 7 (humano) [1] Banda 7q21.11 Comienzo 81,946,444 pb [1] Fin 82,443,777 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 5 (ratón) [2] Banda 5 A2-A3 | 5 6,56 cm Comienzo 15.934.691 pb [2] Fin 16.374.511 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje • unión de iones metálicos • voltaje de iones de la actividad del canal • la actividad del canal de calcio • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje involucrado en potencial de acción de células de músculo cardiaco • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje involucrado en haz de His acción celular potencial Componente celular • los canales de calcio dependientes de voltaje complejo • canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L complejo • componente integral de la membrana • T-túbulo • plasma membrana • extracelular exosome • membrana • retículo sarcoplásmico Proceso biológico • regulación del transporte transmembrana de iones • regulación del transporte de iones de calcio • conducción cardiaca • ion transporte • transporte transmembrana de iones de calcio • transporte de iones de calcio • transporte • potencial de acción de células de músculo cardiaco que participan en la contracción • transporte de iones de calcio en el citosol • regulación positiva de alto voltaje -actividad de los canales de calcio regulada • regulación de la frecuencia cardíaca por conducción cardíaca • transporte transmembrana de iones de calcio a través de un canal de calcio dependiente de alto voltaje • regulación de la repolarización de la membrana de las células del músculo cardíaco ventricular • regulación de la repolarización de la membrana durante el potencial de acción • despolarización de la membrana durante el haz del potencial de acción de la célula de His • importación de iones de calcio a través de la membrana plasmática • regulación del transporte transmembrana de iones de calcio a través del canal de calcio dependiente de alto voltaje • respuesta celular a beta-amiloide Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	781	12293
Ensembl	ENSG00000153956	ENSMUSG00000040118
UniProt	P54289	O08532
RefSeq (ARNm)	NM_000722 NM_001302890 NM_001366867	NM_001110843 NM_001110844 NM_001110845 NM_001110846 NM_009784
RefSeq (proteína)	NP_000713 NP_001289819 NP_001353796	NP_001104313 NP_001104314 NP_001104315 NP_001104316 NP_033914
Ubicación (UCSC)	Crónicas 7: 81,95 - 82,44 Mb	Crónicas 5: 15,93 - 16,37 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La subunidad alfa-2 / delta-1 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNA2D1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2 / delta, una proteína en el complejo del canal de calcio dependiente del voltaje. Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio en la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2 / delta, beta y gamma en una proporción de 1: 1: 1: 1. La investigación sobre una proteína muy similar en conejo sugiere que la proteína descrita en este registro se divide en subunidades alfa-2 y delta. Se han observado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas de este gen, pero no se han caracterizado completamente. ^[6]

Gabapentinoides

Se cree que las proteínas alfa2 / delta son el objetivo molecular de los gabapentinoides gabapentina y pregabalina , que se utilizan para tratar la epilepsia y el dolor neuropático . ^{[7] [8] [9]}

Ver también

• Canal de calcio dependiente del voltaje

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153956 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040118 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Powers PA, Scherer SW, Tsui LC, Gregg RG, Hogan K (junio de 1994). "Localización del gen que codifica la subunidad alfa 2 / delta (CACNL2A) del canal de Ca2 + dependiente de voltaje del músculo esquelético humano al cromosoma 7q21-q22 mediante análisis de híbridos de células somáticas" . Genómica . 19 (1): 192–3. doi : 10.1006 / geno.1994.1044 . PMID 8188232 . 
6. "Gen Entrez: canal de calcio CACNA2D1, dependiente del voltaje, subunidad 1 alfa 2 / delta" .
7. Rogawski MA, Bazil CW (julio de 2008). "Nuevas dianas moleculares para fármacos antiepilépticos: canales de potasio alfa (2) delta, SV2A y K (v) 7 / KCNQ / M" . Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. doi : 10.1007 / s11910-008-0053-7 . PMC 2587091 . PMID 18590620 .  
8. Patel, Ryan; Dickenson, Anthony H. (1 de abril de 2016). "Mecanismos de los gabapentinoides y subunidad del canal de calcio α2δ-1 en el dolor neuropático" . Investigación y perspectivas de la farmacología . 4 (2): e00205. doi : 10.1002 / prp2.205 . ISSN 2052-1707 . PMC 4804325 . PMID 27069626 .   
9. Patel, Ryan; Bauer, Claudia S .; Nieto-Rostro, Manuela; Margas, Wojciech; Ferron, Laurent; Chaggar, Kanchan; Tripulaciones, Kasumi; Ramírez, Juan D .; Bennett, David LH (16 de octubre de 2013). "La eliminación del gen α2δ-1 afecta la función de la neurona somatosensorial y retrasa la hipersensibilidad mecánica en respuesta al daño del nervio periférico" . Revista de neurociencia . 33 (42): 16412–16426. doi : 10.1523 / jneurosci.1026-13.2013 . PMC 3797367 . PMID 24133248 .  

Otras lecturas

• Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Estructura y expresión funcional de las subunidades alfa 1, alfa 2 y beta de un nuevo subtipo de canal de calcio neuronal humano". Neurona . 8 (1): 71–84. doi : 10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q . PMID  1309651 . S2CID  39341712 .
• Ellis SB, Williams ME, Ways NR y col. (1988). "Secuencia y expresión de ARNm que codifican las subunidades alfa 1 y alfa 2 de un canal de calcio sensible a DHP". Ciencia . 241 (4873): 1661–4. Código Bibliográfico : 1988Sci ... 241.1661E . doi : 10.1126 / science.2458626 . PMID  2458626 .
• Iles DE, Lehmann-Horn F, Scherer SW, et al. (1994). "Localización del gen que codifica las subunidades alfa 2 / delta del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L al cromosoma 7q y análisis de la segregación de marcadores flanqueantes en familias susceptibles de hipertermia maligna". Tararear. Mol. Genet . 3 (6): 969–75. doi : 10.1093 / hmg / 3.6.969 . PMID  7951247 .
• Brust PF, Simerson S, McCue AF y col. (1994). "Canales de calcio dependientes de voltaje neuronal humano: estudios sobre la estructura de la subunidad y el papel en el ensamblaje de canales". Neurofarmacología . 32 (11): 1089-102. doi : 10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-M . PMID  8107964 . S2CID  33257989 .
• Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
• Schleithoff L, Mehrke G, Reutlinger B, Lehmann-Horn F (1999). "Estructura genómica y expresión funcional de un gen de subunidad del canal de calcio alfa (2) / delta humano (CACNA2)". Genómica . 61 (2): 201–9. doi : 10.1006 / geno.1999.5941 . PMID  10534405 .
• Bell DC, Butcher AJ, Berrow NS, et al. (2001). "Propiedades biofísicas, farmacología y modulación de las corrientes de calcio dependientes de voltaje de tipo L (alfa (1D), Ca (V) 1.3) neuronales humanas". J. Neurophysiol . 85 (2): 816–27. doi : 10.1152 / jn.2001.85.2.816 . PMID  11160515 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
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• Stotz SC, Barr W, McRory JE y col. (2004). "Varios dominios estructurales contribuyen a la regulación de la inactivación del canal de calcio de tipo N por la subunidad beta 3" . J. Biol. Chem . 279 (5): 3793–800. doi : 10.1074 / jbc.M308991200 . PMID  14602720 .
• Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA y col. (2006). "Análisis de N-glicoproteoma de plasma humano por sustracción de inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021 / pr0502065 . PMC  1850943 . PMID  16335952 .
• Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. (2007). "Las mutaciones de pérdida de función en el canal de calcio cardíaco subyacen a una nueva entidad clínica caracterizada por elevación del segmento ST, intervalos QT cortos y muerte súbita cardíaca" . Circulación . 115 (4): 442–9. doi : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.668392 . PMC  1952683 . PMID  17224476 .
• Chaudhuri D, Issa JB, Yue DT (2007). "Mecanismos elementales que producen facilitación de canales Cav2.1 (tipo P / Q)" . J. Gen. Physiol . 129 (5): 385–401. doi : 10.1085 / jgp.200709749 . PMC  2154375 . PMID  17438119 .

enlaces externos

• CACNA2D1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Ubicación del genoma humano CACNA2D1 y página de detalles del gen CACNA2D1 en UCSC Genome Browser .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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