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| Síndrome de CAMFAK | |
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| Otros nombres | Síndrome de catarata-microcefalia-artrogriposis-cifosis, síndrome de catarata-microcefalia-insuficiencia del crecimiento-cifoescoliosis |
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| El síndrome de CAMFAK tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | |
El síndrome de CAMFAK (o síndrome de CAMAK ) es un acrónimo utilizado para describir una enfermedad neurológica hereditaria rara , caracterizada por una desmielinización periférica y central de los nervios, similar a la que se observa en el síndrome de Cockayne . [1] El nombre "CAMFAK" viene de las primeras letras de los hallazgos característicos de la enfermedad: ca taracts , m icrocephaly , fa Ilure para prosperar , y k yphoscoliosis . [2] La enfermedad puede ocurrir con o sin retraso del crecimiento y artrogriposis .
Presentación [ editar ]
El bajo peso al nacer y la cara de pájaro pueden ser los primeros signos. Son típicos el déficit intelectual severo y la muerte dentro de la primera década.
Genética [ editar ]
El síndrome de CAMFAK se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Tratamiento [ editar ]
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Referencias [ editar ]
- ^ Talwar D, Smith SA (octubre de 1989). "Síndrome de CAMFAK: una enfermedad hereditaria desmielinizante similar al síndrome de Cockayne". Soy. J. Med. Genet . 34 (2): 194–8. doi : 10.1002 / ajmg.1320340212 . PMID 2554729 .
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 212540
Enlaces externos [ editar ]
- Revista Wiley InterScience
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