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CD48
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB

2EDO

Identificadores
AliasCD48 , BCM1, BLAST, BLAST1, MEM-102, SLAMF2, hmCD48 molécula
Identificaciones externasOMIM : 109530 MGI : 88339 HomoloGene : 1347 GeneCards : CD48
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 1 (humano)
Chr.Cromosoma 1 (humano) [1]
Cromosoma 1 (humano)
Ubicación genómica para CD48
Ubicación genómica para CD48
Banda1q23.3Comienzo160.678.746 pb [1]
Final160,711,831 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 1 (ratón)
Chr.Cromosoma 1 (ratón) [2]
Cromosoma 1 (ratón)
Ubicación genómica para CD48
Ubicación genómica para CD48
Banda1 H3 | 1 79,54 cmComienzo171.682.009 pb [2]
Final171,705,258 pb [2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE CD48 204118 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular• GO: 0001948 unión a proteínas
• unión a antígenos
• actividad del receptor de señalización
Componente celular• Balsa de membrana
• Componente anclado de la membrana
• Membrana celular
• Componente integral de la membrana plasmática
• Exosoma extracelular
• Membrana
• Componente intrínseco de la membrana plasmática
Proceso biológico• respuesta de defensa
• migración de leucocitos
• regulación de la respuesta inmune adaptativa
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

962

12506

Ensembl

ENSG00000117091

ENSMUSG00000015355

UniProt

P09326

P18181

RefSeq (ARNm)

NM_001256030
NM_001778

NM_007649
NM_001360767

RefSeq (proteína)

NP_001242959
NP_001769

NP_031675
NP_001347696

Ubicación (UCSC)Crónicas 1: 160,68 - 160,71 MbCrónicas 1: 171,68 - 171,71 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

Antígeno CD48 ( C lustre de D ifferentiation 48) también conocido como marcador de activación de linfocitos B (BLAST-1) o de señalización de la molécula de activación linfocítica 2 (SLAMF2) es una proteína que en los humanos está codificada por el CD48 gen . [5]

CD48 es un miembro de la subfamilia CD2 de la superfamilia de inmunoglobulinas (IgSF) que incluye proteínas SLAM (moléculas de activación de linfocitos de señalización), tales como CD84 , CD150 , CD229 y CD244 . El CD48 se encuentra en la superficie de los linfocitos y otras células inmunitarias, células dendríticas y células endoteliales , y participa en las vías de activación y diferenciación de estas células. [5]

CD48 fue el primer antígeno de diferenciación celular específico de células B identificado en linfoblastos B transformados . [6] [7]

Estructura [ editar ]

El gen de CD48 se encuentra en el cromosoma 1q 23 y contiene 4 exones, cada exón codifica uno de los 4 dominios de CD48: péptido señal , dominio variable (V), dominio constante 2 (C2) y el ancla de glicofosfatidilinositol ( ancla de GPI ). La secuencia de ADNc de 1137 nucleótidos codifica un polipéptido de 243 aminoácidos de aproximadamente 45 kDa. [8] [9] Consiste en un péptido señal de 26 aminoácidos , 194 aminoácidos de CD48 maduro (dominios V y C2) y el segmento C-terminal de 23 aminoácidos que comprende el anclaje GPI . [10] [11] El enlace GPI de CD48 a la superficie celular es a través del residuo 220 de serinje. [10][11] Sin embargo, CD48 no tiene undominio transmembrana , sino que se mantiene en la superficie celular mediante unanclaje GPI a través de undominio C-terminal que se puede escindir para producir una forma soluble del receptor. [5] La proteína CD48 está muy glicosilada , con cinco posiblessitios de glicosilación ligados a asparaginaen las posiciones 40, 44, 104, 162 y 189, respectivamente. [6] [7] [8] [12] [13] Aproximadamente el 35-40% del peso molecular total se atribuye a las cadenas laterales de carbohidratos. [12] [13] [14]

Interacciones [ editar ]

Se encontró que CD48 tiene una afinidad muy baja por CD2 con constante de disociación ( ) <0,5 mM. [15] Se encontró que el ligando preferido de CD48 es 2B4 ( CD244 ), que también es un miembro de la subfamilia SLAM de CD2 de IgSF expresado en células asesinas naturales (células NK) y otros leucocitos. La afinidad de CD244 por CD48 es de = 8 μM, que es aproximadamente de 5 a 10 veces más fuerte que para CD2. [16] [17] [18]

Función [ editar ]

Distribución celular [ editar ]

CD48 se expresa en todos los linfocitos de sangre periférica (PBL), incluidos los linfocitos T , linfocitos B , linfocitos NK y timocitos . [7] [8] [14] [19] También se encuentra en la superficie de células T activadas, mastocitos, monocitos y granulocitos . [12] Como todas las demás proteínas de anclaje de GPI (GPI-AP), CD48 es deficiente en eritrocitos (glóbulos rojos).

Activación de células T [ editar ]

El acoplamiento molecular de CD48 y CD2 junto con otros pares de interacción de CD28 y CD80, TCR y péptido-MHC y LFA-1 e ICAM-1 contribuyen a la formación de una sinapsis inmunológica entre una célula T y una célula presentadora de antígeno . [20] Se ha demostrado que la interacción de CD48 con CD2 promueve la formación de balsas de lípidos, la activación de células T y la formación de caveolas para macrófagos a través de la transducción de señales celulares a través de restos de GPI. [21] [22]

Importancia clínica [ editar ]

El CD48 se está investigando entre otros marcadores en la investigación sobre marcadores de inflamación y terapias para el VIH / SIDA.

La mutación de la línea germinal heterocigótica en un paciente se asoció con un síndrome inflamatorio recurrente que se asemeja a la linfohistiocitosis hemofagocítica. [23]

Ver también [ editar ]

  • Clúster de diferenciación

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117091 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015355 - Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

  • Proteína CD48 +, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  • Ubicación del genoma CD48 humano y página de detalles del gen CD48 en UCSC Genome Browser .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .