El inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C (p57, Kip2) , también conocido como CDKN1C , es una proteína que en humanos está codificada por el gen impreso CDKN1C . [3]
CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CDKN1C , BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2, inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C, inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600856 HomoloGene : 133549 GeneCards : CDKN1C | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 2,88 - 2,89 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C es un inhibidor de unión fuerte de varios complejos de ciclina G1 / Cdk y un regulador negativo de la proliferación celular. Las mutaciones de CDKN1C están implicadas en cánceres esporádicos y en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, lo que sugiere que es un candidato a supresor de tumores. [3]
CDKN1C es un gen humano supresor de tumores en el cromosoma 11 (11p15) y pertenece a la familia de genes cip / kip . Codifica un inhibidor del ciclo celular que se une a los complejos G1 ciclina-CDK . [4] Por tanto, p57KIP2 provoca la detención del ciclo celular en la fase G1 .
Significación clínica
Una mutación de este gen puede conducir a la pérdida de control sobre el ciclo celular que conduce a una proliferación celular descontrolada. p57KIP2 se ha asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), que se caracteriza por un mayor riesgo de formación de tumores en la infancia. [5] Las mutaciones de pérdida de función en este gen también se han asociado con el síndrome IMAGe (restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales). [6] Los lunares hidatiformes completos consisten solo en ADN paterno y, por lo tanto, las células carecen de expresión de p57 ya que el gen está impreso (silenciado) paternalmente. Las tinciones inmunohistoquímicas para p57 pueden ayudar con el diagnóstico de lunares hidatiformes. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que el inhibidor de la cinasa dependiente de ciclina 1C interactúa con:
- LIMK1 , [8]
- MYBL2 , [9]
- MyoD , [10] y
- PCNA . [11]
Referencias
- ^ a b c ENSG00000129757 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000273707, ENSG00000129757 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ LeGallo, Robin D .; Stelow, Edward B .; Ramírez, Nilsa C .; Atkins, Kristen A. (1 de mayo de 2008). "Diagnóstico de lunares hidatiformes mediante inmunohistoquímica p57 e hibridación in situ fluorescente de HER2" . Revista Estadounidense de Patología Clínica . 129 (5): 749–755. doi : 10.1309 / 7XRL378C22W7APBT . ISSN 0002-9173 . PMID 18426735 .
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Otras lecturas
- Seizinger BR (diciembre de 1991). "Genes asociados con la supresión de tumores y el control del crecimiento en el sistema nervioso humano". Reseñas de metástasis de cáncer . 10 (4): 281–7. doi : 10.1007 / BF00554790 . PMID 1786629 . S2CID 22809027 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ubicación del gen humano CDKN1C en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano CDKN1C en UCSC Genome Browser .