CDKN2C

CDKN2C
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1BU9 , 1G3N , 1IHB , 1MX2 , 1MX4 , 1MX6
Identificadores
Alias	CDKN2C , INK4C, p18, p18-INK4C, inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 2C, inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 2C
Identificaciones externas	OMIM : 603369 MGI : 105388 HomoloGene : 966 GeneCards : CDKN2C
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1p32.3 Comienzo 50,960,745 pb [1] Final 50,974,634 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 4 (ratón) [2] Banda 4 C7 | 4 51,32 cm Comienzo 109,660,876 pb [2] Final 109,667,189 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • GO: proteína de unión 0001948 • proteína dependiente de ciclina de la serina / treonina quinasa actividad del inhibidor • proteína quinasa de unión Componente celular • citoplasma • citosol • núcleo Proceso biológico • ciclo celular • regulación de la actividad de la proteína serina / treonina quinasa dependiente de ciclina • diferenciación de oligodendrocitos • regulación negativa de la fosforilación • regulación negativa del crecimiento celular • regulación negativa de la proliferación de la población celular • regulación negativa de la actividad de la proteína serina / treonina quinasa dependiente de ciclina • Transición G1 / S del ciclo celular mitótico • Regulación negativa de la transición G1 / S del ciclo celular mitótico Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	1031	12580
Ensembl	ENSG00000123080	ENSMUSG00000028551
UniProt	P42773	Q60772
RefSeq (ARNm)	NM_078626 NM_001262	NM_001301368 NM_007671
RefSeq (proteína)	NP_001253 NP_523240	NP_001288297 NP_031697
Ubicación (UCSC)	Crónicas 1: 50,96 - 50,97 Mb	Crónicas 4: 109,66 - 109,67 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Ver / editar humano Ver / Editar mouse

El inhibidor C de la quinasa 4 dependiente de ciclina es una enzima que en humanos está codificada por el gen CDKN2C . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia INK4 de inhibidores de quinasas dependientes de ciclina. Se ha demostrado que esta proteína interactúa con CDK4 o CDK6 y previene la activación de las CDK quinasas, por lo que funciona como un regulador del crecimiento celular que controla la progresión del ciclo celular G1. Se demostró que la expresión ectópica de este gen suprime el crecimiento de células humanas de una manera que parece correlacionarse con la presencia de una función RB1 de tipo salvaje. Los estudios en los ratones knockout sugirieron el papel de este gen en la regulación de la espermatogénesis, así como en la supresión de la tumorigénesis. Se han informado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, que codifican una proteína idéntica. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que CDKN2C interactúa con la quinasa dependiente de ciclina 4 ^{[5] [8]} y la quinasa dependiente de ciclina 6 . ^{[5] [8] [9]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000123080 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028551 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Guan KL, Jenkins CW, Li Y, Nichols MA, Wu X, O'Keefe CL, Matera AG, Xiong Y (enero de 1995). "La supresión del crecimiento por p18, un inhibidor de CDK6 relacionado con p16INK4 / MTS1 y p14INK4B / MTS2, se correlaciona con la función pRb de tipo salvaje" . Genes Dev . 8 (24): 2939–52. doi : 10.1101 / gad.8.24.2939 . PMID 8001816 . 
6. Blais A, Labrie Y, Pouliot F, Lachance Y, Labrie C (julio de 1998). "Estructura del gen que codifica el inhibidor de quinasa dependiente de ciclina humana p18 y análisis mutacional en cáncer de mama". Biochem. Biophys. Res. Comun . 247 (1): 146–53. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8497 . PMID 9636670 . S2CID 38236434 .  
7. "Gen Entrez: inhibidor de quinasa dependiente de ciclina CDKN2C 2C (p18, inhibe CDK4)" .
8. Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .  
9. Jeffrey PD, Tong L, Pavletich NP (diciembre de 2000). "Base estructural de la inhibición de complejos CDK-ciclina por inhibidores de INK4" . Genes Dev . 14 (24): 3115-25. doi : 10.1101 / gad.851100 . PMC 317144 . PMID 11124804 .  

Lectura adicional

• Serrano M, Hannon GJ, Beach D (1993). "Un nuevo motivo regulador en el control del ciclo celular que causa inhibición específica de ciclina D / CDK4". Naturaleza . 366 (6456): 704–7. Código Bibliográfico : 1993Natur.366..704S . doi : 10.1038 / 366704a0 . PMID  8259215 . S2CID  4368128 .
• Ghosh PK, Anderson J, Cohen N, Takeshita K, Atweh GF, Lebowitz P (1993). "Expresión del gen asociado a leucemia, p18, en tejidos normales y malignos; inactivación de la expresión en un paciente con linfoma / leucemia de células B escindidas". Oncogén . 8 (10): 2869–72. PMID  8397372 .
• Simos G, Maison C, Georgatos SD (1996). "Caracterización de p18, un componente del complejo receptor de lamin B y una nueva proteína de membrana integral de la envoltura nuclear de eritrocitos aviar" . J. Biol. Chem . 271 (21): 12617–25. doi : 10.1074 / jbc.271.21.12617 . PMID  8647873 . S2CID  11167920 .
• Ragione FD, Russo GL, Oliva A, Mercurio C, Mastropietro S, Pietra VD, Zappia V (1996). "Caracterización bioquímica de complejos que contienen p16INK4 y p18 en líneas celulares humanas" . J. Biol. Chem . 271 (27): 15942–9. doi : 10.1074 / jbc.271.27.15942 . PMID  8663131 . S2CID  22427888 .
• Lapointe J, Lachance Y, Labrie Y, Labrie C (1996). "Un mutante p18 defectuoso en la unión de CDK6 en células de cáncer de mama humano". Cancer Res . 56 (20): 4586–9. PMID  8840966 .
• Venkataramani R, Swaminathan K, Marmorstein R (1998). "La estructura cristalina de la proteína inhibidora de CDK4 / 6 p18INK4c proporciona información sobre la estructura / función de repetición similar a la anquirina y las mutaciones de p16INK4 derivadas de tumores". Nat. Struct. Biol . 5 (1): 74–81. doi : 10.1038 / nsb0198-74 . PMID  9437433 . S2CID  20199775 .
• Fåhraeus R, Laín S, Ball KL, Lane DP (1998). "Caracterización del dominio inhibidor de la quinasa dependiente de ciclina de la familia INK4 como modelo para una molécula supresora de tumores sintética" . Oncogén . 16 (5): 587–96. doi : 10.1038 / sj.onc.1201580 . PMID  9482104 . S2CID  20017992 .
• Iolascon A, Giordani L, Moretti A, Basso G, Borriello A, Della Ragione F (1998). "Análisis del estado del gen CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C y ciclina Ds en el hepatoblastoma" . Hepatología . 27 (4): 989–95. doi : 10.1002 / hep.510270414 . PMID  9537438 . S2CID  29827217 .
• Noh SJ, Li Y, Xiong Y, Guan KL (1999). "Identificación de elementos funcionales de p18INK4C esenciales para la unión e inhibición de la quinasa dependiente de ciclina (CDK) 4 y CDK6". Cancer Res . 59 (3): 558–64. PMID  9973200 .
• Li J, Byeon IJ, Ericson K, Poi MJ, O'Maille P, Selby T, Tsai MD (1999). "Supresor de tumores INK4: determinación de la estructura de la solución de p18INK4C y demostración del significado funcional de los bucles en p18INK4C y p16INK4A". Bioquímica . 38 (10): 2930–40. CiteSeerX  10.1.1.386.342 . doi : 10.1021 / bi982286e . PMID  10074345 .
• Schreiber M, Muller WJ, Singh G, Graham FL (1999). "Comparación de la eficacia de los vectores de adenovirus que expresan los inhibidores de ciclina quinasa p16INK4A, p18INK4C, p19INK4D, p21 (WAF1 / CIP1) y p27KIP1 en la inducción de la detención del ciclo celular, apoptosis e inhibición de la tumorigenicidad" . Oncogén . 18 (9): 1663–76. doi : 10.1038 / sj.onc.1202466 . PMID  10208428 . S2CID  26097115 .
• Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491–6. Código Bibliográfico : 2000PNAS ... 97.3491D . doi : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC  16267 . PMID  10737800 .
• Korshunov A, Golanov A (2002). "Análisis inmunohistoquímico de la expresión de la proteína p18INK4C y p14ARF en 117 oligodendrogliomas: correlación con el grado tumoral y el resultado clínico". Arco. Pathol. Laboratorio. Med . 126 (1): 42–8. doi : 10.1043 / 0003-9985 (2002) 126 <0042: IAOPAP> 2.0.CO; 2 (inactivo 2021-01-15). PMID  11800646 .
• Blais A, Monté D, Pouliot F, Labrie C (2002). "Regulación del inhibidor de quinasa dependiente de ciclina humana p18INK4c por los factores de transcripción E2F1 y Sp1" . J. Biol. Chem . 277 (35): 31679–93. doi : 10.1074 / jbc.M204554200 . PMID  12077144 . S2CID  22279111 .
• Arcellana-Panlilio MY, Egeler RM, Ujack E, Magliocco A, Stuart GC, Robbins SM, Coppes MJ (2002). "Evidencia de un papel para la familia INK4 de inhibidores de quinasas dependientes de ciclina en tumores de células de la granulosa de ovario". Genes Cromosomas Cáncer . 35 (2): 176–81. doi : 10.1002 / gcc.10108 . PMID  12203782 . S2CID  27477191 .
• Komata T, Kanzawa T, Takeuchi H, Germano IM, Schreiber M, Kondo Y, Kondo S (2003). "Efecto antitumoral de los inhibidores de la quinasa dependiente de ciclina (p16 (INK4A), p18 (INK4C), p19 (INK4D), p21 (WAF1 / CIP1) y p27 (KIP1)) en células de glioma maligno" . Br. J. Cancer . 88 (8): 1277–80. doi : 10.1038 / sj.bjc.6600862 . PMC  2747579 . PMID  12698196 .
• Sánchez-Aguilera A, Delgado J, Camacho FI, Sánchez-Beato M, Sánchez L, Montalbán C, Fresno MF, Martín C, Piris MA, García JF (2004). "Silenciamiento del gen p18INK4c por hipermetilación del promotor en células de Reed-Sternberg en linfomas de Hodgkin". Sangre . 103 (6): 2351–7. doi : 10.1182 / sangre-2003-07-2356 . PMID  14645011 .

Enlaces externos

• Ubicación del gen humano CDKN2C en UCSC Genome Browser .
• Detalles del gen humano CDKN2C en UCSC Genome Browser .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 1 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

• v
• t
• mi