CEBPE

CEBPE
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 3T92
Identificadores
Alias	CEBPE , C / EBP-épsilon, CRP1, CCAAT / proteína de unión del potenciador épsilon, proteína de unión del potenciador CCAAT épsilon, c / EBP épsilon
Identificaciones externas	OMIM : 600749 MGI : 103572 HomoloGene : 1367 GeneCards : CEBPE
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 14 (humano) [1] Banda 14q11.2 Comienzo 23,117,304 pb [1] Fin 23.119.616 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 14 (ratón) [2] Banda 14 C2 | 14 27,9 cm Comienzo 54.710.360 pb [2] Fin 54.712.174 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actividad heterodimerización proteína • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: 0000980 ARN polimerasa II de ADN específica de secuencia región reguladora cis • unión a ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específica • Actividad de homodimerización de proteínas • GO: 0001948 Unión a proteínas • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN -actividad del factor de transcripción de unión, específica de la ARN polimerasa II Componente celular • nucleoplasma • núcleo celular Proceso biológico • respuesta de defensa • diferenciación de células mieloides • regulación positiva de la expresión génica • respuesta celular al lipopolisacárido • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • respuesta de defensa a la bacteria • proceso biosintético de citocinas • transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • diferenciación de macrófagos • fagocitosis • transcripción de ARN polimerasa II promotor • diferenciación de granulocitos Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	1053	110794
Ensembl	ENSG00000092067	ENSMUSG00000052435
UniProt	Q15744	Q6PZD9
RefSeq (ARNm)	NM_001805	NM_207131
RefSeq (proteína)	NP_001796	NP_997014
Ubicación (UCSC)	Crónicas 14: 23.12 - 23.12 Mb	Crónicas 14: 54,71 - 54,71 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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CCAAT / potenciador de la proteína de unión (C / EBP), épsilon , también conocido como CEBPE y CRP1 , es un tipo de proteína CCAAT potenciador vinculante . CEBPE es su gen humano ^{[5] [6]} y es proapoptótico . ^[7]

La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción bZIP que puede unirse como homodímero a ciertas regiones reguladoras del ADN. También puede formar heterodímeros con la proteína relacionada CEBP-δ . La proteína codificada puede ser esencial para la diferenciación terminal y la maduración funcional de las células progenitoras de granulocitos comprometidas . Las mutaciones en este gen se han asociado con una deficiencia de gránulos específicos , un trastorno congénito poco común. Se han descrito múltiples variantes de este gen, pero se ha determinado la naturaleza completa de solo uno. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092067 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000052435 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: CEBPE CCAAT / proteína de unión potenciadora (C / EBP), épsilon" .
6. Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión a CCAAT / potenciador humano, C / EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa / delta del receptor de células T". Genómica . 35 (1): 30–8. doi : 10.1006 / geno.1996.0319 . PMID 8661101 . 
7. Nakajima H, Watanabe N, Shibata F, Kitamura T, Ikeda Y, Handa M (mayo de 2006). "La región N-terminal de CCAAT / proteína de unión a potenciador épsilon es crítica para la detención del ciclo celular, la apoptosis y la maduración funcional durante la diferenciación mieloide" . La Revista de Química Biológica . 281 (20): 14494–502. doi : 10.1074 / jbc.M600575200 . PMID 16531405 . 

Lectura adicional

• Sladek FM, Darnell JE (abril de 1992). "Mecanismos de expresión de genes específicos del hígado". Opinión Actual en Genética y Desarrollo . 2 (2): 256–9. doi : 10.1016 / S0959-437X (05) 80282-5 . PMID  1638120 .
• Gombart AF, Koeffler HP (enero de 2002). "Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos y mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción C / EBP (épsilon)". Opinión actual en hematología . 9 (1): 36–42. doi : 10.1097 / 00062752-200201000-00007 . PMID  11753076 . S2CID  25411864 .
• Williams SC, Cantwell CA, Johnson PF (septiembre de 1991). "Una familia de proteínas relacionadas con C / EBP capaces de formar dímeros de cremallera de leucina unidos covalentemente in vitro" . Genes y desarrollo . 5 (9): 1553–67. doi : 10.1101 / gad.5.9.1553 . PMID  1884998 .
• Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión a CCAAT / potenciador humano, C / EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa / delta del receptor de células T". Genómica . 35 (1): 30–8. doi : 10.1006 / geno.1996.0319 . PMID  8661101 .
• Chumakov AM, Grillier I, Chumakova E, Chih D, Slater J, Koeffler HP (marzo de 1997). "Clonación del nuevo factor de transcripción C / EBP-épsilon específico de células mieloides humanas" . Biología Molecular y Celular . 17 (3): 1375–86. doi : 10.1128 / mcb.17.3.1375 . PMC  231862 . PMID  9032264 .
• Yamanaka R, Kim GD, Radomska HS, Lekstrom-Himes J, Smith LT, Antonson P, Tenen DG, Xanthopoulos KG (junio de 1997). "La proteína de unión a CCAAT / potenciador épsilon se regula preferentemente al alza durante la diferenciación granulocítica y su versatilidad funcional está determinada por el uso alternativo de promotores y empalme diferencial" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6462–7. doi : 10.1073 / pnas.94.12.6462 . PMC  21072 . PMID  9177240 .
• Verbeek W, Gombart AF, Chumakov AM, Müller C, Friedman AD, Koeffler HP (mayo de 1999). "C / EBPepsilon interactúa directamente con el dominio de unión al ADN de c-myb y activa cooperativamente la transcripción de promotores mieloides" . Sangre . 93 (10): 3327–37. doi : 10.1182 / sangre.V93.10.3327 . PMID  10233885 .
• Lekstrom-Himes JA, Dorman SE, Kopar P, Holland SM, Gallin JI (junio de 1999). "La deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos resulta de una nueva mutación con pérdida de función del factor de transcripción CCAAT / proteína de unión potenciadora épsilon" . La Revista de Medicina Experimental . 189 (11): 1847–52. doi : 10.1084 / jem.189.11.1847 . PMC  2193089 . PMID  10359588 .
• Tavor S, Vuong PT, Park DJ, Gombart AF, Cohen AH, Koeffler HP (marzo de 2002). "La maduración funcional de los macrófagos y la producción de citocinas están alteradas en ratones deficientes en épsilon de C / EBP". Sangre . 99 (5): 1794–801. doi : 10.1182 / sangre.V99.5.1794 . PMID  11861297 .
• Zhang P, Nelson E, Radomska HS, Iwasaki-Arai J, Akashi K, Friedman AD, Tenen DG (junio de 2002). "Inducción de la diferenciación granulocítica por 2 vías" . Sangre . 99 (12): 4406–12. doi : 10.1182 / sangre.V99.12.4406 . PMID  12036869 .
• Kim J, Cantwell CA, Johnson PF, Pfarr CM, Williams SC (octubre de 2002). "La actividad transcripcional de las proteínas de unión al potenciador / CCAAT está controlada por un dominio inhibidor conservado que es un objetivo para la sumoilación" . La Revista de Química Biológica . 277 (41): 38037–44. doi : 10.1074 / jbc.M207235200 . PMID  12161447 .
• Du J, Stankiewicz MJ, Liu Y, Xi Q, Schmitz JE, Lekstrom-Himes JA, Ackerman SJ (noviembre de 2002). "Las nuevas interacciones combinatorias de las isoformas GATA-1, PU.1 y C / EBPepsilon regulan la transcripción del gen que codifica la proteína básica principal del gránulo de eosinófilos" . La Revista de Química Biológica . 277 (45): 43481–94. doi : 10.1074 / jbc.M204777200 . PMID  12202480 .
• Truong BT, Lee YJ, Lodie TA, Park DJ, Perrotti D, Watanabe N, Koeffler HP, Nakajima H, Tenen DG, Kogan SC (febrero de 2003). "Las proteínas de unión CCAAT / Enhancer reprimen el fenotipo leucémico de la leucemia mieloide aguda". Sangre . 101 (3): 1141–8. doi : 10.1182 / blood-2002-05-1374 . PMID  12393450 .
• Gombart AF, Kwok SH, Anderson KL, Yamaguchi Y, Torbett BE, Koeffler HP (abril de 2003). "Regulación de la expresión génica de gránulos secundarios de neutrófilos y eosinófilos por factores de transcripción C / EBP épsilon y PU.1" . Sangre . 101 (8): 3265–73. doi : 10.1182 / sangre-2002-04-1039 . PMID  12515729 .
• Khanna-Gupta A, Zibello T, Sun H, Gaines P, Berliner N (mayo de 2003). "Los estudios de inmunoprecipitación de cromatina (ChIP) indican un papel para las proteínas de unión del potenciador CCAAT alfa y épsilon (C / EBP alfa y C / EBP épsilon) y CDP / cut en la expresión génica de lactoferrina inducida por maduración mieloide". Sangre . 101 (9): 3460–8. doi : 10.1182 / sangre-2002-09-2767 . PMID  12522000 .
• Gery S, Gombart AF, Fung YK, Koeffler HP (febrero de 2004). "C / EBPepsilon interactúa con el retinoblastoma y E2F1 durante la granulopoyesis" . Sangre . 103 (3): 828–35. doi : 10.1182 / blood-2003-01-0159 . PMID  12947005 .
• Gery S, Park DJ, Vuong PT, Chih DY, Lemp N, Koeffler HP (diciembre de 2004). "El ácido retinoico regula la expresión de la proteína homóloga C / EBP (CHOP), que regula negativamente los genes diana mieloides" . Sangre . 104 (13): 3911–7. doi : 10.1182 / sangre-2003-10-3688 . PMID  15308577 .

Enlaces externos

• Proteína CEBPE, humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Ubicación del genoma humano CEBPE y página de detalles del gen CEBPE en UCSC Genome Browser .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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