La cofilina es una proteína moduladora de la actina intracelular ampliamente distribuida que se une y despolimeriza la actina F filamentosa e inhibe la polimerización de la actina G monomérica de una manera dependiente del pH. [6] La cofilina-2 es un miembro del grupo de proteínas AC que también incluye la cofilina-1 ( CFL1 ) y la destrina ( DSTN ), todas las cuales regulan la dinámica de los filamentos de actina. [7] [8] El gen CFL2 codifica una isoforma específica del músculo esquelético [9] localizada en los filamentos delgados, donde ejerce su efecto sobre la actina, en parte a través de interacciones con tropomiosinas. [10]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen CFL2 están asociadas con la miopatía nemalínica . La deficiencia de cofilin-2 puede resultar en una reducción de la despolimerización de los filamentos de actina, causando su acumulación en cuerpos nemalínicos, mininúcleos y, posiblemente, cuerpos laminados concéntricos. [11]
Referencias
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^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000062929 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la miopatía nemalínica
Ubicación del genoma humano CFL2 y página de detalles del gen CFL2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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