La hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades (también conocida como " síndrome CHILD ") es un trastorno genético que comienza al nacer y que se observa casi exclusivamente en mujeres. [1] : 485 El trastorno está relacionado con CPDX2, y también tiene anomalías cutáneas y esqueléticas, que se distinguen por una demarcación marcada en la línea media de la ictiosis con afectación contralateral lineal o segmentaria mínima. [1] : 501
El síndrome CHILD se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X y está asociado con una mutación del gen NSDHL . Este gen codifica la enzima 3beta-hidroxi esterol deshidrogenasa que cataliza un paso en la ruta biosintética del colesterol . Las ubicaciones de esta enzima incluyen las membranas del retículo endoplásmico y en la superficie de las gotitas de almacenamiento de lípidos intracelulares. Una escasez de la enzima puede permitir que los subproductos potencialmente tóxicos de la producción de colesterol se acumulen en los tejidos del cuerpo. Se han informado mutaciones del gen en los tres tipos: sin sentido , sin sentidoy detener mutaciones, todo lo cual da como resultado la pérdida de la función de NSDHL. No se cree que el tipo de mutación sea la razón principal de las variaciones clínicas en el grado de afectación, sino más bien las diferencias en el patrón de inactivación de X. Aunque los investigadores sospechan que los niveles bajos de colesterol y / o la acumulación de otras sustancias son responsables de interrumpir el crecimiento y desarrollo de muchas partes del cuerpo, aún no se ha determinado la justificación precisa de la lateralidad del síndrome. [ cita requerida ]
Los síntomas aparecerían al nacer o poco después del nacimiento. La combinación de síntomas físicos en el niño sugeriría que tiene el síndrome NIÑO. Una muestra de piel examinada con un microscopio sugeriría las características del síndrome y una radiografía del tronco, brazos y piernas ayudaría a detectar huesos subdesarrollados. Una tomografía computarizada ayudaría a detectar problemas de los órganos internos. [ cita requerida ]
Actualmente no existe un tratamiento para el síndrome CHILD, por lo que cualquier tratamiento se enfocaría en los síntomas actualmente presentes. Emoillents como Lac-Hydran (lactato de amonio) y Ureaphil ( urea) se utilizan para tratar las manchas escamosas de la piel. Un cirujano ortopédico pediátrico puede evaluar cualquier subdesarrollo en los huesos y tratarlos si es necesario. Existe un compuesto que es un líquido tópico que puede calmar las lesiones en los adultos mayores y hacer que desaparezcan en los niños más pequeños. La mezcla fue hecha por la Dra. Amy Paller del Children's Hospital. Se mezcla de la siguiente manera: para obtener 250 ml: triturar tabletas de lovastatina 5 g (10-20-40-80 mg); mezclar con colesterol NF en polvo (NDC # 51927-1203-00, PCCA) 5 g; mezcle con agua preservada mientras se mezcla (eventualmente mezcle durante 1/2 hora con mortero electrónico) para llevar al volumen completo con agua preservada. 8 oz [ cita requerida ]
El síndrome CHILD es un trastorno poco común con solo 60 casos registrados en todo el mundo hasta ahora en la literatura. [ cita requerida ]
El síndrome de CHILD no es fatal a menos que haya problemas con los órganos internos. Las causas más comunes de muerte prematura en personas con el síndrome son las malformaciones cardiovasculares. Sin embargo, los defectos del sistema nervioso central , esqueléticos, renales , pulmonares y otros defectos viscerales también contribuyen significativamente. [ cita requerida ]